Patogeneze (vývoj onemocnění) Příčiny primární adrenokortikální insuficience (primární insuficience NNR) jsou různé: Genetické příčiny (frekvence: velmi vzácné): Adrenoleukodystrofie (synonyma: X-ALD; Addison-Schilderův syndrom)-recesivní porucha spojená s X defekt syntézy steroidních hormonů s akumulací mastných kyselin s prodlouženým řetězcem v NNR a CNS; v důsledku toho se neurologické deficity a demence vyvíjejí s nástupem ... Addisonova nemoc: Příčiny
Obecná opatření Cílem je udržet normální hmotnost! Pomocí analýzy elektrické impedance určete BMI (index tělesné hmotnosti, index tělesné hmotnosti) nebo složení těla. Klesající pod spodní hranici BMI (od 45: 22; od 55: 23; od 65: 24) → Účast v programu pod dohledem pod lékařskou kontrolou. … Addisonova nemoc: terapie
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Diagnostika hormonů Stupeň I Kortizol, zdarma (8:00) [↓]; kortizolu v 24hodinové moči [↓] Poznámka: Normální výchozí hladina kortizolu (přibližně 30% případů) nevylučuje Addisonovu chorobu! ACTH [↑] TSH aldosteron [↓; sérový aldosteron byl pod detekčním limitem u dvou třetin pacientů]]… Addisonova nemoc: Test a diagnostika
Terapeutický cíl Kompenzace nedostatku hormonů Doporučená terapie Terapie glukokortikoidy/mineralokortikoidy: 20-30 mg hydrokortizonu (napodobující cirkadiánní rytmus asi 50-60% dávky ráno: například podle schématu 10-5-5 nebo 15- 5-0 mg); 0.1 mg fludrokortisonu; V případě nouze se aplikuje im injekce/čípek například 100 mg hydrokortizonu Addisonova krize: intenzivní… Addisonova nemoc: Drogová terapie
Povinná diagnostika zdravotnických prostředků. Sonografie (ultrasonografie) nadledvin. Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzickém vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro objasnění diferenciální diagnostiky. Radiografie vyprazdňování břicha - vyloučení kalcifikací nadledvin. Počítačová tomografie (CT) břicha (CT břicha) - k vyhodnocení… Addisonova nemoc: Diagnostické testy
Pacienti se stanou symptomatickými pouze tehdy, pokud dojde ke ztrátě tkáně (= destrukce buněk produkujících hormony kůry nadledvin, NNR) více než 90% obou NNR. Následující příznaky a stížnosti mohou indikovat Addisonovu chorobu: Novorozenci/kojenci Hypoglykémie (nízká hladina cukru v krvi). Dehydratace (nedostatek tekutin) Cholestáza (stagnace žluči) Neprospívání Opakující se zvracení Plytvání solí ... Addisonova nemoc: příznaky, stížnosti, příznaky
Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky Addisonovy choroby. Rodinná anamnéza Existuje ve vaší rodině častá historie metabolických poruch? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Všimli jste si příznaků, jako je nechutenství, bolest břicha, nevolnost a zvracení? Cítíš … Addisonova nemoc: Lékařská historie
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Vrozená adrenální hypoplazie (nedostatečný rozvoj nadledvin)-genetická porucha s autozomálně dominantní i autozomálně recesivní dědičností; těžká adrenální insuficience (adrenální slabost) projevující se krátce po narození; muži vykazují pseudohermafroditismus (forma intersexuality, ve které jsou chromozomální a gonadální pohlaví muži) Smithův-Lemli-Opitzův syndrom (synonymum: syndrom RSH (Opitz))-… Addisonova nemoc: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, které mohou nastat v důsledku poddávkování* nebo předávkování farmakoterapií u Addisonovy choroby: Endokrinní, nutriční a metabolické poruchy (E00-E90). Diabetes mellitus (cukrovka). Dwarfismus* Cushingova choroba - onemocnění způsobené zvýšeným přísunem glukokortikoidů. Addisonova krize (krize plýtvání solí; závažné poruchy krevního oběhu, které… Addisonova nemoc: Komplikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [bronzová kůže, dehydratace (nedostatek tekutin)]. Auskultace (poslech) srdce. Auskultace plic… Addisonova nemoc: Vyšetření