Addisonova nemoc: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika

Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00 - Q99).

  • Vrozená hypoplázie nadledvin (nedostatečný vývoj nadledvin) - genetická porucha s autozomálně dominantní i autozomálně recesivní dědičností; těžká nedostatečnost nadledvin (slabost nadledvin) projevující se krátce po narození; muži vykazují pseudohermafroditismus (forma intersexuality, ve které jsou chromozomální a gonadální pohlaví mužská)
  • Smith-Lemli-Opitzův syndrom (synonymum: RSH syndrom (Opitz)) - vrozený autosomálně recesivně dědičný malformační syndrom založený na gen mutace; typicky metabolická porucha cholesterolu biosyntéza, při které dochází ke snížení aktivity 7-dehydrocholesterol reduktázy (DHCR7), což vede k nedostatku cholesterolu.
  • Zellwegerův syndrom (cerebrálně-jaterní-renální syndrom, cerebro-hepato-renální syndrom) - genetická metabolická porucha s autozomálně recesivní dědičností charakterizovanou absencí peroxisomů (sférické membránou vázané organely); Syndrom s malformacemi mozekledviny (multicystické ledvina dysplázie), srdce (zejména defekty komorového septa) a hepatomegalie (zvětšení játra); těžké kognitivní postižení.

Endokrinní, výživové a metabolické nemoci (E00 - E90).

  • Adrenogenitální syndrom (AGS) - autozomálně recesivně dědičné metabolické onemocnění charakterizované poruchami syntézy hormonů v kůře nadledvin; tyto poruchy vedou k nedostatkům aldosteron a Kortizol.
  • Adrenoleukodystrofie (synonyma: X-ALD; Addison-Schilderův syndrom) - X-vázaná recesivní porucha vedoucí k defektu syntézy steroidních hormonů s akumulací mastných kyselin s dlouhým řetězcem v NNR a CNS; v důsledku toho se s počátkem kojeneckého věku rozvinou neurologické deficity a demence
  • Autoimunitní polyendokrinopatie typu 1 / typu 2 (autoimunitní polyendokrinopatie typu I, synonymum: (syndrom autoimunní polyendokrinopatie-kandidóza-ektodermální dystrofie, syndrom APECED)) - genetická porucha s autozomálně recesivní dědičností, projevující se v dětství nebo rané dospívání; Kombinace chronické mukokutánní kandidózy (infekční choroby způsobené houbami rodu Candida), hypoparatyreóza (nedostatečnost příštítných tělísek) a autoimunitní nedostatečnost nadledvin (slabost nadledvin).
  • Izolovaná nedostatečnost glukokortikoidů.
  • Izolovaný hypoaldosteronismus - snížený krev aldosteron úrovních.
  • Poruchy biosyntézy steroidů
  • Wolmanov syndrom - autosomálně recesivní lysozomální střádavé onemocnění založené na ztrátě aktivity lysozomální kyseliny lipáza (LAL); charakterizované gastrointestinálními příznaky (zvracení a průjem), rozšířené břicho, atrofie a anémie (anémie) a hepatosplenomegalie (játra a slezina rozšíření).

Novotvary - nádorová onemocnění (C00-D48).

  • Onemocnění nádorů NS

Drogy

Další

  • Akutní břicho
  • Šokové podmínky, nespecifikováno