Příčiny
Příčiny trizomie 21 spočívají, jak název napovídá, ve trojité přítomnosti chromozomu 21 v genomu dítěte. Jedná se tedy o numerickou, tj. Na čísle závislou, nesprávnou distribuci chromozomy. Normálně má každý člověk dvě kopie všech svých autosomů chromozomy (zahrnuje všech 23 chromozomů, s výjimkou pohlavních chromozomů X a Y).
Tyto kopie jsou předávány dětem. v Downův syndrommatka předá dítěti ne jednu, ale dvě kopie chromozomu 21, takže dítě má tři kopie. Riziko takové nesprávné distribuce se zvyšuje s věkem matky.
Od 35 let věku má matka vyšší riziko tzv. Nedisjunkce. To znamená, že páry chromozomů matky se nerozdělují, aby byly rovnoměrně rozděleny mezi dceřiné buňky. Existují různé typy trizomie 21: Ve výše popsaném případě je další chromozom 21 také volný (volná trizomie 21).
V 95% případů se tedy jedná o novou mutaci. V ostatních případech, které se vyskytují velmi zřídka (asi 5%), je chromozom 21 umístěn na jiném chromozomu. Toto se nazývá translokační trizomie 21.
Komplikace
Mnoho, ale ne všechny, děti s Downovým syndromem mohou mít určité vlastnosti:
- Kulatá lebka
- Vně stoupající („mongoloidní“) osa víčka
- Kožní řasa ve vnitřním koutku oka (epikantus)
- Velká vzdálenost mezi očima
- Plochý, široký kořen nosu
- Velký jazyk
- Hluboko nasazené a kulaté uši
- Krátký krk
- Úzké, vysoké patro (poruchy řeči)
- Krátké, široké ruce
- Čtyři-prst brázda (brázda na dlani, která obvykle začíná na straně malíčku a sahá mezi prostředníkem a ukazováčkem (tj. přes 3 prsty), v Downův syndrom rozšiřuje se mezi index prst a palec (tj. přes 4 prsty))
- Sandálová mezera (velká mezera mezi palcem a druhým prstem)
- Mentální postižení, které se velmi liší od člověka k člověku z hlediska závažnosti
- Zpomalené reflexy
- Srdeční selhání
- Malformace kyčle
- Změny v oblasti hlavy a obličeje Kulatá lebka Rostoucí („mongoloidní“) osa očních víček Kožní řasa ve vnitřním rohu oka (epikantus) Velká vzdálenost mezi očima Plochý, široký kořen nosu Velký jazyk Hluboký a kulatý uši Krátký krk Malé, vysoké patro (poruchy řeči)
- Kulatá lebka
- Vně stoupající („mongoloidní“) osa víčka
- Kožní řasa ve vnitřním koutku oka (epikantus)
- Velká vzdálenost mezi očima
- Plochý, široký kořen nosu
- Velký jazyk
- Hluboko nasazené a kulaté uši
- Krátký krk
- Úzké, vysoké patro (poruchy řeči)
- Změny v pažích a noha krátkost, široké ruceprst brázda (brázda na dlani, která obvykle začíná na straně malého prstu a prochází mezi prostředníkem a ukazováčkem (tj
přes 3 prsty), v Downův syndrom mezi ukazováčkem a palcem (tj. přes 4 prsty)) Sandálová mezera (široká mezera mezi velkým prstem a druhým prstem)
- Krátké, široké ruce
- Čtyřprstá brázda (brázda na dlani ruky, která obvykle začíná na straně malíčku a táhne se mezi prostředníkem a ukazováčkem (tj. Přes 3 prsty), u Downova syndromu se táhne mezi ukazováček a palec ( tj. přes 4 prsty))
- Sandálová mezera (velká mezera mezi palcem a druhým prstem)
- Další vlastnosti Mentální postižení, jehož závažnost se u jednotlivců velmi liší Zpomalené reflexy Srdeční vady Formy kyčle
- Mentální postižení, které se velmi liší od člověka k člověku z hlediska závažnosti
- Zpomalené reflexy
- Srdeční selhání
- Malformace kyčle
