Diagnóza Downova syndromu
Výše uvedené vlastnosti často umožňují podezření na diagnózu, ačkoli by se nemělo předpokládat, že děti s Downův syndrom nutně mají všechny tyto vlastnosti. Za účelem potvrzení podezření na přítomnost Downův syndrom, analýza chromozomů musí být potvrzena pomocí a krev test. Kromě toho vnitřní orgány, zejména srdce, by měly být vyšetřeny na malformace.
Diagnóza může být také provedena v děloze pomocí chromozomové analýzy. Existuje několik různých metod. Oba plodová voda a vzorky placenta být přijata.
Tyto vzorky jsou poté geneticky vyšetřeny. Kromě toho a prenatální test nabízí možnost vyšetření matky krev pro genetický materiál dítěte a tím detekovat změny již před narozením s nízkým rizikem. Je třeba poznamenat, že prenatální charakteristiky v plod jako kritéria pro diagnózu nestačí.
V zásadě, Downův syndrom lze diagnostikovat ve velmi rané fázi za předpokladu, že existuje opodstatněné podezření. Tuto včasnou diagnózu lze provést analýzou embryonálního genetického materiálu. Diagnóza je proto v zásadě možná již v 10. týdnu těhotenství.
Genetický materiál se však získává invazivními metodami buď z pupeční šňůrase plodová voda nebo placenta a je proto vždy spojeno s určitým rizikem potrat. Novější metody naopak umožňují odfiltrovat a analyzovat fragmenty embryonálního genetického materiálu z matky krev. Tyto metody však ještě nejsou plně zavedeny. Nicméně, ultrazvuk skenování jako součást prenatální diagnostiky může také poskytnout počáteční indikace přítomnosti trizomie 21. Nejběžnějšími příznaky jsou malé hlava (mikrocefalie), srdce vady nebo obecně nízký růst.
Terapie
V dnešní době jsou fyzické stížnosti jako srdce defekty nebo vysoké podnebí lze dobře ošetřit operacemi. Možné vizuální vady jsou kompenzovány pomocí brýle. Dále, poruchy řeči které mohou nastat, mohou léčit logopedi. Pro nácvik dovedností a pro další podporu dětí s Downovým syndromem jsou k dispozici další možnosti terapie, jako je pracovní terapie, fyzioterapie a také formy terapie podporované zvířaty (např. Kurativní jízda).
