Synonyma
Svalová atrofie, progresivní svalová dystrofie; Duchennova svalová dystrofie, Becker-Kienerova dystrofie, myotonická dystrofie, Fazio-Scapulo-humerální svalová dystrofie, FSHD
Shrnutí
Svalové dystrofie jsou vrozená onemocnění svalstva, která vedou k postupnému úbytku svalové hmoty a zvyšování slabosti narušením struktury a / nebo metabolických procesů svalů. K dnešnímu dni je známo více než 30 různých forem svalové dystrofie, z nichž některé se významně liší svými převládajícími příznaky, četností, průběhem a prognózou. U mnoha onemocnění svalové dystrofie je známa základní genetická vada, která umožňuje genetickou diagnostiku (vyšetření genetického materiálu). Kauzální terapie svalové dystrofie zatím neexistuje. V centru pozornosti jsou proto symptomatické terapie, které by měly zmírnit následky onemocnění a zlepšit kvalitu života postižených osob.
Definice
Termín svalová dystrofie se používá k popisu vrozených onemocnění svalstva, které vedou k progresivní ztrátě svalové hmoty a počtu a jsou nápadné slabostí postižených svalových skupin (svalová atrofie). K dnešnímu dni je známo více než 30 různých forem svalové dystrofie, které se liší v dědičnosti, ovlivněných svalových skupinách, nástupu příznaků a závažnosti klinického průběhu. U některých svalových dystrofií srdce svaly jsou také ovlivněny.
Formy svalové dystrofie a charakteristiky
- Typ Duchenne: časný nástup, zamoření srdce svaly, těžký průběh, nejčastější forma, postiženy téměř výhradně chlapci.
- Typ Becker-Kiener: Podobné příznaky jako u Duchennovy svalové dystrofie, ale pozdější nástup, poněkud mírnější průběh, také téměř výlučně postiženi chlapci
- Fazio-scapulo-humerální svalová dystrofie: Mírná forma, nástup v mladé dospělosti, zpočátku ovlivňuje svaly ramenní opasek a obličej, muži a ženy jsou postiženi stejně.
Frekvence
Celkově se frekvence svalových dystrofií odhaduje na 1: 2000 až 1: 5000, přičemž jednotlivá onemocnění svalové dystrofie vykazují rozdíly v dědičnosti a frekvenci v populaci. Z výše uvedeného patří Duchenne (přibližně 1: 5000 1) a Becker-Kienerova svalová dystrofie (přibližně 60000: 1 20000) k x-vázaným recesivním onemocněním, a proto téměř výlučně postihují chlapce a muže. Fazio-scapulo-humerální svalová dystrofie (přibližně XNUMX: XNUMX) je naopak dědičná autosomálně dominantně, proto jsou muži a ženy postiženi stejně často.
