Synonyma Dystrophia myotonica, Curschmannova choroba, Curschmann-Steinertova nemoc: Myotonická (svalová) dystrofie. Úvod Myotonická dystrofie je jednou z nejčastějších svalových dystrofií. Je doprovázena svalovou slabostí a atrofií, zejména v oblasti obličeje, krku, předloktí, rukou, dolních končetin a chodidel. Charakteristická je zde kombinace symptomů svalová slabost a opožděná svalová relaxace… Myotonická dystrofie
Příčina Příčinou myotonické dystrofie je prodloužení úseku v chromozomu 19 o určitý stupeň. To vede ke snížené produkci proteinu, který je částečně zodpovědný za stabilitu membrány svalových vláken. Rozsah prodloužení se zvyšuje s dědičností z generace na generaci a ukazuje určitou korelaci… Příčina | Myotonická dystrofie
Diferenciální diagnózy V závislosti na převládajících příznacích lze za diferenciální diagnózy považovat jiná myotonická onemocnění (opožděná svalová relaxace) nebo jiné svalové dystrofie (svalová atrofie). Kromě toho mohou onemocnění nervového systému také vést ke slabosti a atrofii svalů ovládaných postiženými nervy. Diagnostika Klinicky průkopnická je přítomnost myotonie (zpožděné… Diferenciální diagnózy | Myotonická dystrofie
Synonyma Fazioscapulohumerální svalová dystrofie, FSHMD, svalová dystrofie Landouzy-Dejerine: FSH Dystrophy, Facioscapularhumeral (svalová) dystrofie. Facioscapulohumerální svalová dystrofie, často zkráceně FSHD, je třetí nejčastější formou dědičné svalové dystrofie. Název popisuje rané a zvláště těžce postižené svalové partie: Jak však nemoc postupuje, další svalové partie (svaly nohou, pánve a trupu) také… Fazioscapulohumerální dystrofie (FSHD)
Prognóza Jelikož onemocnění postihuje pouze kosterní svaly, není délka života postižených obecně omezena. Vzhledem k relativně pomalé progresi onemocnění si pacienti dlouhodobě zachovávají dobrou kvalitu života. Průběh onemocnění se u jednotlivých pacientů velmi liší: zatímco někteří pacienti zůstávají téměř… Prognóza | Fazioscapulohumerální dystrofie (FSHD)
Synonyma Svalová atrofie, progresivní svalová dystrofie; Duchennova svalová dystrofie, Becker-Kienerova dystrofie, myotonická dystrofie, Fazio-Scapulo-Humerální svalová dystrofie, FSHD Shrnutí Svalové dystrofie jsou vrozená onemocnění svalstva, která vedou k postupnému úbytku svalové hmoty a zvyšující se slabosti narušením struktury a /nebo metabolické procesy svalů. K dnešnímu dni více než 30… Svalová dystrofie
Příčiny Příčiny progresivní svalové atrofie a slabosti jsou vrozené vady ve struktuře svalových buněk a ve svalovém metabolismu. V mnoha případech svalových dystrofií však přesný mechanismus onemocnění nebyl dosud objasněn. Příznaky Postižené osoby jsou nápadné rostoucí slabostí postižených částí těla,… Příčiny | Svalová dystrofie
Diferenciální diagnózy Svalová slabost a atrofie mohou být příznaky řady dalších stavů, které může být nutné vyloučit. Patří sem především: Nemoci nervů a míchy, např. Poliomyelitida („dětská obrna“), amyotrofická laterální skleróza nebo roztroušená skleróza. Vyloučení je založeno na klinickém obrazu, měření rychlosti nervového vedení a… Diferenciální diagnózy | Svalová dystrofie
Prognóza: Prognóza závisí do značné míry na zapojení srdce a dýchacích svalů, a proto se mezi různými svalovými dystrofiemi značně liší. Zatímco např. Duchenneův typ Duchenne v mladém věku vede k úmrtí na srdeční nedostatečnost nebo infekce dýchacích cest, naděje dožití není u benignějších forem omezena. Nicméně, … Prognóza: | Svalová dystrofie
