Fenylketonurie

Definice - Co je fenylketonurie?

Fenylketonurie je dědičné onemocnění, které se projevuje sníženým rozkladem aminokyseliny fenylalaninu. Složité na této nemoci je, že je přítomna od narození, a vede tak k akumulaci aminokyseliny. Asi od třetího měsíce života je přítomen v tak vysokých koncentracích, že má toxický účinek na duševní vývoj dítěte.

Toto onemocnění je založeno na defektu enzymu, který brání přeměně a tím i rozpadu fenylalaninu. Aby se aminokyselina vyloučila, je spojena s různými jinými látkami v těle. Vylučování těchto sloučenin má za následek zvláštní, nepříjemné zápach.

Příčiny fenylketonurie

Příčinou fenylketonurie jsou dva defekty enzymu. Gen s „plánem“ pro enzymy se nachází na dvanáctém chromozomu. K dnešnímu dni je známo několik stovek mutací tohoto genu, které způsobují rozvoj onemocnění.

V závislosti na rozsahu mutace, malé procento z enzymy může fungovat správně. Ano, v závislosti na tom, jak závažný je nedostatek enzymu, to vede ke sníženému nebo neexistujícímu rozpadu esenciální aminokyseliny fenylalaninu. Ve srovnání s normálními hodnotami krev koncentrace mohou být 10 až 20krát vyšší.

Četnost se u různých etnických skupin liší a lze ji v Německu najít přibližně u každého desetitisícého dítěte. Kvůli hromadění fenylalaninu se nervový systém dětí nebo kojenců je někdy neopravitelně poškozeno. Není-li onemocnění včas zaznamenáno, dochází k mentální retardaci (opožděnému duševnímu a fyzickému vývoji) dítěte, která se zhoršuje, dokud hladina fenylalaninu neklesne na normální úroveň.

Dědičnost klinického obrazu fenylketonurie (PKU) sleduje autozomálně recesivní vzor dědičnosti, tj. Obě chromozomy chromozomového páru musí být postiženo, aby se onemocnění stalo symptomatickým. Ovlivněný gen, takzvaný gen PAH, se nachází na dvanáctém chromozomu. Nyní je známo několik stovek typů mutací, které způsobují různé formy fenylketonurie.

Formy se liší ve zbytkové aktivitě enzymu. To znamená, že určité zbytkové množství fenylalaninu lze stále převést. Nejvíce postižené osoby jsou heterozygotní.

Jednoduše to znamená, že ne všechny buňky přenášejí nemocný gen. Pouze malá část postižených má genetickou vadu ve všech chromozomy. Existují také regionální rozdíly v typech mutací.

V určitých oblastech / oblastech se tedy vyskytují různé varianty mutací s různou frekvencí. Rovněž s ohledem na výskyt onemocnění v populaci existují celosvětově rozpoznatelné rozdíly. Zatímco ve Skandinávii a asijských zemích je výskyt fenylketonurie (PKU) přibližně jeden ze 100,000 1, například na Balkáně je frekvence až 5000: 1 10,000. V německy mluvících zemích je frekvence fenylketonurie přibližně XNUMX:XNUMX XNUMX.