Fabryho choroba
Definice - Co je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a… Fabryho choroba