Myotonia congenita Becker patří do obecné skupiny takzvaných myopatií (onemocnění svalů). Je charakterizována opožděným vytvořením klidového membránového potenciálu po svalové kontrakci. To znamená, že svalový tonus klesá jen pomalu. Co je myotonia congenita Becker? Myotonia congenita Becker je svalová porucha (myopatie), která patří do zvláštní skupiny… Myotonia Congenita Becker: Příčiny, příznaky a léčba
Při malabsorpčním syndromu střeva pacienta dostatečně neabsorbují některé nebo všechny živiny z potravy do krevního oběhu, což má za následek nedostatek živin. Malabsorpce charakterizuje mnoho vrozených střevních chorob a nesnášenlivost některých potravin. Kromě dietních opatření a léčby základního onemocnění syndrom malabsorpce obvykle zahrnuje substituci živin infuzí. Co … Malabsorpční syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Tyrosinemie se vyznačují zvýšenou koncentrací aminokyseliny tyrosinu v krvi. Všechny formy onemocnění mají genetické příčiny. Zvláště tyrosinémie typu I vede k předčasné smrti, pokud není léčena. Co je tyrosinémie? Tyrosinemia je geneticky způsobená degradační porucha aminokyseliny tyrosinu, která vede ke zvýšení koncentrace… Tyrosinemie: příčiny, příznaky a léčba
Pokud lékařská profese hovoří o defektu cyklu močoviny, používá zásah, který převážně postihuje několik metabolických onemocnění, která mají na jedné straně genetický původ a na druhé straně jsou zodpovědná za narušené vylučování dusíku. Pokud se neléčí, defekt cyklu močoviny vede k úmrtí pacienta. … Porucha cyklu močoviny: příčiny, příznaky a léčba
Termín skladovací nemoc označuje skupinu onemocnění charakterizovaných usazováním různých látek v orgánech nebo buňkách. Mezi choroby skladování patří například lipidózy nebo hemosiderózy. Co je to skladovací choroba? Skladovací choroby se mohou vyskytovat v různých formách a projevech. Všechny nemoci však mají společné to, že se látky ukládají do buněk a orgánů. … Skladovací choroba: příčiny, příznaky a léčba
Porfyrie je skupina vzácných metabolických poruch s mnohočetnými projevy. Porfyrie může být akutní nebo chronická, způsobit drobné nebo život ohrožující příznaky a postihnout celou řadu orgánů. Diagnózu proto často není snadné stanovit. Zde se dozvíte více o příčinách, příznacích, diagnostice a léčbě porfyrie. Jak se vyvíjí porfyrie? Tak jako … Porfyrie: porucha enzymu s důsledky
Definice - Co je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a… Fabryho choroba
Související příznaky Fabryho choroba je onemocnění, které postihuje několik orgánových systémů současně. Je známá jako multiorgánová nemoc. Doprovodné příznaky jsou odpovídajícím způsobem odlišné. Mezi nejčastější patří: Bolest rukou a nohou Pálivá bolest v konečcích těla (akrů): nos, brada, uši Změny v… Související příznaky | Fabryho choroba
Jak Fabryho choroba ovlivňuje délku života? Fabryho choroba je závažné onemocnění, které v raném věku způsobuje vážné poškození ledvin, srdce a mozku. Kvůli snížené aktivitě enzymů se tuky ukládají v cévách a orgánech, což způsobuje, že se orgány stále více poškozují a nakonec úplně ztrácejí svoji funkci. … Jak ovlivňuje Fabryho choroba průměrnou délku života? | Fabryho choroba
Co je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a zemře. Tak jako … Příznaky, příčiny a léčba Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroba není vždy snadné diagnostikovat a pacienti mají často dlouhou historii utrpení, než lze příznaky přičíst Fabryho chorobě. Lékaři často trvá několik let, než stanoví správnou diagnózu. Pokud je podezření na Fabryho chorobu, lékař stanoví diagnózu pomocí řady… Diagnóza | Příznaky, příčiny a léčba Fabryho choroby
Mastná játra těhotenství jsou vážnou komplikací, která může potenciálně ohrozit život matky i dítěte. Co způsobuje ukládání tuku v jaterních buňkách těhotných žen, není v současné době jasné. Léčba spočívá v okamžitém přerušení těhotenství. Ve většině případů se játra zcela regenerují v týdnech po porodu. Co je… Mastná játra těhotenství: Příčiny, příznaky a léčba
