Jak ovlivňuje Fabryho choroba průměrnou délku života? | Fabryho choroba

Jak ovlivňuje Fabryho choroba průměrnou délku života?

Fabryho choroba je závažné onemocnění, které způsobuje vážné poškození ledvin, srdce a mozek v útlém věku. Kvůli snížené enzymové aktivitě se tuky ukládají v krev plavidla a orgány, což způsobuje, že se orgány stále více poškozují a nakonec úplně ztrácejí svou funkci. Pokud onemocnění zůstane nezjištěno nebo není podána žádná léčba, pacienti s Fabryho choroba často umírají předčasně kvůli srdce nemoc, chronická ledvina selhání nebo a mrtvice. Pokud nebudou pacienti léčeni, mají výrazně sníženou průměrnou délku života pouze asi 40 až 50 let. Pokud je onemocnění diagnostikováno včas a je okamžitě zahájena vhodná léčba ve formě enzymové substituční terapie, mají pacienti téměř normální délku života, která není daleko pod průměrným věkem.

Diagnóza

Diagnóza Fabryho choroba není vždy snadné a pacienti často trpí dlouhou historií, než lze příznaky připsat nemoci. Stanovení správné diagnózy lékařem často trvá několik let. Při podezření na Fabryho chorobu stanoví lékař diagnózu pomocí řady laboratorních testů, u nichž a krev musí být odebrán vzorek.

Jakmile je diagnóza potvrzena, lékař obvykle odkáže pacienta na určité kliniky specializující se na léčbu poruch lysozomálního ukládání. Existuje celá řada molekulárně genetických testů, které mohou potvrdit diagnózu Fabryho choroby. Nejprve je možné jednoduchým enzymatickým testem objasnit, zda existuje porucha α galaktosidázy.

U mužů je k diagnostice onemocnění obvykle postačující pozitivní výsledek testu (tj. Snížená aktivita α galaktosidázy). Nemocné ženy mohou stále mít normální aktivitu enzymu α galaktosidázy krev, takže v takových případech se provede další genová analýza. Genová analýza může ukázat, zda má žena mutaci způsobující onemocnění v genu α galaktosidázy.