Klasifikace podle závažnosti
Typ I Gaucherovy choroby se také nazývá „neneuropatická forma“. To znamená, že ne nervové poškození se vyskytuje v této formě. Zde enzym glukocerebrosidáza stále do určité míry funguje, takže první problémy nastávají v dospělosti.
Projevují se zvětšením slezina a játra. Tyto orgány se také více rozpadají krev buňky. Pokles červené krev buněk vede ke zvýšené tendenci ke krvácení.
Se sníženou bílou krev buňky však imunitní systém je oslabený. Druhá forma Gaucherovy choroby má lékařský termín „akutní neuropatická forma“. Tento typ II vykazuje vážné poškození nervy dokonce i u kojenců.
Tento typ je nejzávažnější formou. Příčinou je výrazná ztráta funkce postiženého enzymu. K poškození orgánů dochází ve velmi raném věku.
Je proto možné, že malé děti trpí mentálním postižením a dalšími omezeními nervové funkce. Pokud jde o intenzitu, Gaucherova choroba typu III je někde mezi typem I a typem II. Lékařský termín pro tuto formu je chronická neuropatická forma.
Toto jinak vzácné onemocnění je častější ve švédských rodinách. Většinou se první příznaky objevují v kojeneckém věku. Jedná se například o horečkaslabost, mentální retardace a další nervové poškození. Rychlost růstu těchto dětí je také snížena ve srovnání s ostatními.
Příznaky
Usazováním sladkých mastných látek v buňkách těla reaguje tělo na zánět v postižených orgánech. To se pak projevuje typickými příznaky Gaucherovy choroby, jako je zvětšení slezina a játra, únava, slabost, anémie a také problémy v kosti. Počet červených a bílé krvinky je často snížena, což má za následek zvýšenou tendenci ke krvácení a oslabení imunitní systém.
Zvýšená tendence ke krvácení je často nejprve zaznamenána mnoha modřinami, krvácejícími z nos a žvýkačky. U přibližně každého 20. pacienta dochází také k vážnému poškození nervy. Zvýšené zlomeniny kostí, například v tělech obratlů, mohou také vést ke zúžení nervových kanálů. To může také ovlivnit nervy a omezit jejich funkci. Příznaky Gaucherovy choroby lze částečně vysvětlit jako logický závěr o snížené aktivitě enzymu. Poškození nervů však dosud není dostatečně pochopeno.
