Adams-Oliverův syndrom je velmi vzácný stav. Je to dědičné. Syndrom je charakterizován vrozenými vadami hlava a končetiny a nervový systém poruchy.
Co je Adams-Oliverův syndrom?
Adams-Oliverův syndrom je dědičná porucha. Lidé s tímto onemocněním trpí abnormalitami a defekty v lebka kůže stejně jako končetiny. Adams-Oliverův syndrom je jedním z vrozených malformačních syndromů. Je diagnostikována krátce po narození nebo v kojeneckém věku. Syndrom je velmi vzácný stavs dosud méně než 150 zdokumentovanými případy po celém světě. První popis příznaků sahá až do roku 1945 a jedná se o dědičnou poruchu. Lidé trpící Adams-Oliverovým syndromem trpí abnormalitami a defekty lebka kůže stejně jako končetiny. Navíc kostnatý lebka vada může být přítomna. Charakteristická je malformace kostry ruky nebo nohy jedné nebo více končetin. Závažnost ektodaktylie se u pacientů liší. Kromě toho se mohou objevit vaskulární malformace. Jedná se o vrozené vady cévního systému s různou expresivitou. Poruchy centrální nervový systém stejně jako vizuální systém jsou přítomny u pacientů trpících Adams-Oliverovým syndromem. Epilepsie, duševní a psychomotorické poruchy nebo malformace zrakový nerv jsou projevy. Kromě toho se mohou vyvinout postižené osoby srdce onemocnění.
Příčiny
Genetická vrozená vada byla identifikována jako příčina Adams-Oliverova syndromu. Vědci a vědci detekovali mutace v NOTCH1 gen a gen DOCK6 v několika případech pomocí moderní technologie DNA. Genetická vada se nazývá autozomálně dominantní, protože je postižená gen se nachází na autosomu. V nedávném výzkumu vědci také objevili změny v ARHGAP31 gen. Tento gen reguluje dva Proteinů. Mezi jejich funkce patří dělení buněk během růstu a pohybu. Mutace v genu podle výsledků vede k narušení normální tvorby a vzniku končetin. To vysvětluje malformace končetin. Genový defekt se dědí autozomálně recesivně. To znamená, že rodiče postiženého dítěte nemají Adams-Oliverův syndrom. Působí však jako nositelé genové mutace způsobující onemocnění a přenášejí ji na své dítě. Nemoc lze zdědit buď od matky, nebo od otce.
Příznaky, stížnosti a příznaky
U Adams-Oliverova syndromu jsou patrné změny na končetinách. V oblasti rukou je deformace metakarpu nebo nerovnoměrný tvar prstů. V oblasti nohou může být a dutá noha, kyčelní noha nebo příliš krátká noha. Pacienti mají často nehty nebo nehty které jsou příliš malé nebo chybí. Vzácný dědičný syndrom je charakterizován aplasií cutis circumscripta pokožky hlavy, a kůže porucha epidermis a koria. Projevy všech popsaných symptomů jsou u každého pacienta odlišné. Centrální nervový systém poruchy zahrnují prominentní EEG, spasticitynebo epilepsie. Může dojít k poškození zrakový nerv nebo může být pacient zkříženýma očima. Apozice očních bulvy byla v dokumentovaných případech minimální nebo chybí. U některých pacientů vede Adams-Oliverův syndrom k úplné paralýze jedné strany těla, hemiplegie. Podobně je možná hemiparéza, částečné ochrnutí jedné strany těla. Příležitostně způsobuje Adams-Oliverův syndrom předčasný porod. Kromě toho vrozené onemocnění srdce může být přítomen. U postižených pacientů se občas sníží inteligence.
Diagnóza a průběh
Diagnóza probíhá po narození lékařem. Začíná to vizuální kontrolou lékařem. Zkoumá se horní část lebky i končetiny. Následně dále opatření jsou převzaty. EEG opatření ο mozek vlny a detekuje abnormality. Průběh onemocnění závisí na vyjádření jednotlivých symptomů i na úspěchu opatření zaujatý. V pozdějším kurzu se provede genetický test, který odhalí abnormalitu genů.
Komplikace
Adams-Oliverův syndrom je charakterizován vrozenými vadami končetin a hlava a poruchy centrálního nervového systému; proto tento autosomálně dominantní zděděný malformační syndrom není léčitelný. Prognóza se liší v závislosti na léčbě. Kvůli vadám a abnormalitám končetin a lebeční kůže existují poruchy, které vážně ovlivňují život pacientů. Charakteristické jsou vada kostní lebky a malformace kostry nohy nebo ruky. Kromě toho se mohou objevit malformace cévního systému. Částečné ochrnutí jedné strany těla je možné. Další stížnosti jsou srdce nemoci, psychosomatické a duševní poruchy, epilepsie a malformace zrakový nerv. Tyto potíže a poruchy se liší v závažnosti, ani se nemusí vyskytovat současně. Nepřesvědčivá prognóza ohledně možných zlepšení onemocnění je dále komplikována, protože Adams-Oliverův syndrom je extrémně vzácný a celosvětově je doposud zdokumentováno pouze 45 případů. Vzhledem ke komplikovaným chirurgickým výkonům a individuální terapie opatření je kvalita života pacientů výrazně omezena. Další průběh onemocnění závisí také na interdisciplinární spolupráci mezi lékaři, dítětem a rodiči. Čím lépe to postupuje, tím je pravděpodobnější, že doprovodné příznaky onemocnění lze zmírnit do té míry, že dojde alespoň k mírnému zlepšení.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Při podezření na Adams-Oliverův syndrom je v každém případě nutné vyhledat lékaře. Lékařské objasnění se doporučuje, pokud se objeví abnormality, jako jsou boláky v hlava oblast, zkrácené nebo chybějící prsty na rukou nebo nohou nebo kyčelní chodidlo, dutá noha, nebo u novorozence je zaznamenána ohnutá noha. Rodiče, kteří mají podezření na vývojovou poruchu nebo pozorují pohybové abnormality u svého dítěte, by měli mluvit jejich pediatrovi k dalšímu vyhodnocení. Mezi další varovné příznaky Adams-Oliverova syndromu patří rozštěp ret, doplňkové bradavky a podobné vizuální abnormality. Kromě toho srdeční vady, cirhóza játra a mohou se objevit dvojité ledviny. Lékařské objasnění se doporučuje již při prvním podezření na závažné onemocnění. To platí zejména v případě, že jsou v EU nalezena srovnatelná onemocnění zdravotní historie rodičů nebo prarodičů. Rodiče, kteří sami trpí Adams-Oliverovým syndromem nebo jiným dědičným onemocněním, by měli zajistit, aby bylo dítě vyšetřeno co nejdříve po narození. Platí pravidlo, že čím dříve je zjištěn Adams-Oliverův syndrom, tím lepší jsou vyhlídky na úspěch terapie.
Léčba a terapie
Léčba Adams-Oliverova syndromu vyžaduje úzkou interdisciplinární spolupráci mezi rodiči, dítětem a lékaři. Zvláštní výzvou zde je léčba pacienta i jeho příbuzných. Zejména pro péči o pacienta je pro terapeutický úspěch pacienta nezbytný psychologický doprovod a podpora rodičů. V případě poškození pokožky hlavy je pacient podroben operaci. V mnoha případech musí být tento postup opakován, dokud nedojde k trvalému úspěchu. Chirurgický zákrok primárně stabilizuje lebku. Změny v končetinách představují pro plastického chirurga velmi zvláštní výzvu. Proto chirurgické terapie možnosti zahrnují rozdělení kůže a kostí roubování stejně jako místní a bezplatná plastická chirurgie. V průběhu se zpravidla provádí několik operací dětství. Kromě toho jsou přijímána individuální terapeutická opatření v závislosti na jednotlivých příznacích. Jejich cílem je emoční podpora i propagace a rozvoj fyzických možností. Vypořádání se se změněnými fyzickými podmínkami je intenzivně trénováno. V případech záchvatových poruch způsobených epilepsií je poskytována další podpora ve formě léků. Cílem je minimalizovat křeče. Podpůrné relaxace techniky se také učí. Dojde-li k poškození zrakového nervu nebo k poškození srdce stav je diagnostikována, jsou přijímána další individuální opatření.
Výhled a prognóza
Adams-Oliverův syndrom má za následek různé vady a malformace, které se vyskytují hlavně v končetinách a hlavě pacienta. Tyto deformity mohou omezit každodenní život postižené osoby a významně snížit kvalitu života. Ve většině případů chybí pacientům prsty nebo nehty. Vyvíjejí také tzv tlapka, což má za následek omezený pohyb a další komplikace. Není neobvyklé, že se vyskytnou poruchy nervového systému, které mohou vést k ochrnutí nebo spasticity. Epileptické záchvaty také nejsou neobvyklé a v nejhorším případě mohou vést k nehodě nebo smrti. Pokud je také poškozen optický nerv, dochází k poruchám zraku a strabismu. V některých případech vede Adams-Oliverův syndrom také ke snížení inteligence, takže pacient může být v každodenním životě závislý na pomoci jiných lidí. Léčba je pouze symptomatická a může příznaky omezit. Nelze však léčit všechny malformace a vady. Důraz je také kladen na minimalizaci křečí a epileptických záchvatů. Očekávaná délka života je často snížena Adams-Oliverovým syndromem.
Prevence
Jako preventivní opatření mohou rodiče provádět genetické testování. To lze použít k určení, zda jsou nositeli genetického defektu, který by mohl vést na nemoc, pokud se přenesou. U samotného pacienta není možná žádná prevence. Protože Adams-Oliverův syndrom je genetické onemocnění, nelze jej léčit kauzálně, ale pouze symptomaticky. Úplná léčba proto není možná, takže existují i jen velmi omezené možnosti následné péče. Především je třeba s onemocněním zacházet symptomaticky, aby se usnadnil život postiženého a aby se kvalita života znovu zlepšila. Malformace se zpravidla primárně léčí chirurgickými zákroky. Po těchto zásazích by měl postižený vždy odpočívat a starat se o své tělo. Neměly by se vykonávat žádné namáhavé činnosti a neměly by se zdržet ani sportovní činnosti. Kromě toho je obvykle zapotřebí několik chirurgických zákroků, které zmírní většinu nepohodlí. Podobně jsou trpící závislí na fyzikální terapie, i když cvičení z terapie lze provádět také u pacienta doma. To může urychlit hojení Adams-Oliverova syndromu. V mnoha případech je také nutné užívat léky a je třeba dbát na to, aby byly užívány pravidelně. Možný interakcí s jinými léky by měl být také projednán s lékařem. Vzácně může být užitečný také kontakt s dalšími lidmi postiženými Adams-Oliverovým syndromem, protože to vede k výměně informací.
Následná péče
Protože Adams-Oliverův syndrom je genetická porucha, nelze jej léčit kauzálně, pouze symptomaticky. Úplná léčba proto není možná, takže možnosti následné péče jsou také velmi omezené. Především je třeba s onemocněním zacházet symptomaticky, aby se usnadnil život postiženého a aby se kvalita života znovu zlepšila. Malformace se zpravidla primárně léčí chirurgickými zákroky. Po těchto zásazích by měl postižený vždy odpočívat a starat se o své tělo. Neměly by se vykonávat žádné namáhavé činnosti a neměly by se zdržet ani sportovní činnosti. Kromě toho je obvykle zapotřebí několik chirurgických zákroků, které zmírní většinu nepohodlí. Podobně jsou trpící závislí na fyzikální terapie, i když cvičení z terapie lze provádět také u pacienta doma. To může urychlit hojení Adams-Oliverova syndromu. V mnoha případech je také nutné užívat léky a je třeba dbát na to, aby byly užívány pravidelně. Možný interakcí s jinými léky by měl být také projednán s lékařem. Vzácně může být užitečný také kontakt s dalšími lidmi postiženými Adams-Oliverovým syndromem, protože to vede k výměně informací.
Co můžete udělat sami
Adams-Oliverův syndrom vyžaduje povinné lékařské ošetření. Jakmile rodiče zjistí u dítěte abnormality - vizuálně i v chování - měli by navštívit pediatra. Čím dříve je léčba zahájena, tím větší jsou šance dítěte na život. Opatření, která si rodiče mohou vzít sami, jsou založena výhradně na příznacích a mohou dítěti poskytnout pouze úlevu od nepohodlí. V první řadě se musí samotní rodiče vyrovnat s přitěžující situací. Zde se velmi doporučuje doprovodná psychologická terapie. Pokud jsou rodiče psychologicky stabilní, mohou být pro své dítě tolik potřebnou oporou. S velkou láskou a trpělivostí by rodiče měli doma opakovat cvičení učená různými terapeuty (fyzioterapie, terapie mluvením, pracovní lékařství). Je třeba věnovat pozornost zdravému strava, dostatek pohybu a dostatek čerstvého vzduchu v každodenním životě. To posiluje imunitní systém postižené osoby a snižuje riziko vzniku infekční nemoc. Pacienti - zejména v dospělosti - obvykle nejsou schopni sami řídit svůj každodenní život. Proto je nutná neustálá péče. Zvláštní pozornost je třeba věnovat, zejména pokud jde o riziko epileptických záchvatů, aby se postižený nezranil. Pokud rodiče již nemohou tuto péči poskytovat sami, neměli by se bát vyhledat odbornou pomoc. To může zajistit pečovatel nebo umístění dítěte do adekvátního zařízení.
