Syndrom Christ-Siemens-Touraine je ektodermální dysplázie. Hlavními příznaky poruchy jsou malformace kůže přílohy. Terapie se zaměřuje na odvod tepla, protože pacienti se často úplně nevytvořili potní žlázy a proto se rychle přehřívají.
Co je syndrom Christ-Siemens-Touraine?
Během gastrulace se během embryonálního vývoje tvoří tři takzvané dělohy. K této tvorbě dělohy dochází migrací buněk v rané těhotenství a je ekvivalentní počáteční diferenciaci tkáně. Před vytvořením dělohy jsou embryonální buňky všemocné. V dělohách jsou přítomny pouze multipotentní buňky. To znamená, že tkáně děložních listů se mohou vyvinout pouze do specifických tělesných tkání. Jedním ze tří děložních listů je ektoderm. Navíc k kůže, střevní výstelka, nervový systém a dřeň nadledvin, smyslové orgány i zuby a zub smalt vyvinout se z ektodermu. V důsledku různých vývojových poruch a genetických vad mohou nastat poruchy vývoje ektodermální tkáně. Takovéto vady vedou k ektodermálním dyspláziím, jako je syndrom Christ-Siemens-Touraine. Tato porucha odpovídá takzvané systémové dyplázii, protože postihuje různé systémy těla. The stav se také nazývá anhidrotická ektodermální dysplázie a odpovídá nejběžnější dysplázii ektodermu. Na rozdíl od mnoha jiných malformací založených na ektodermálních tkáních je syndrom Christ-Siemens-Touraine genetickým defektem s celosvětovou prevalencí přibližně 1 z 10 000.
Příčiny
Syndrom Christ-Siemens-Touraine je malformační syndrom s genetickým základem. To znamená, že jednotlivé poruchy vývoje ektodermální tkáně jsou v tomto případě způsobeny vnitřními faktory a nesouvisí primárně s vnějšími faktory, jako jsou toxiny z prostředí. Komplex příznaků se zdá být zděděn X-recesivním chromozomálním způsobem. Základem onemocnění je mutace různých genů přenášených na chromozom X. Jedná se o geny XLHED, EDA a ED1 s mapováním gen lokus Xq12 až Xq13.1. Podobné případy byly zdokumentovány nezávisle na dědičnosti vázané na X. Autosomálně dominantní i autozomálně recesivní přenos je nyní spojen se syndromem. Mutace ve výše uvedených genech mění genetickou výbavu, což vede k fyziologicky nepředvídatelným událostem. Například EDA gen kóduje v DNA protein ektodysplazin-A, který patří k nádoru nekróza rodina ligandů faktoru α. U zdravého organismu toto kódování produkuje gen produkt ektodysplasin-A, který řídí interakci mezi mezenchymem a epitel. Hraje tedy roli především ve vývojové kontrole kůže přílohy, které jsou špatně smontovány, když je gen vadný.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti s Christ-Siemens-Tourainovým syndromem trpí různými malformacemi ektodermálních tkání. Kůže, vlasy, nehty, potní žlázy, a mazové žlázy jsou nejvíce postiženy. Základní příznaky jsou hypohidróza, hypotrichóza a hypodoncie, tj. Nedostatek zubů, snížená sekrece potu a snížená vlasy formace. Pokožka je navíc suchá, šupinatá a často pokrytá ekzém. Přizpůsobení tepla (termoregulace) je způsobeno nízkou sekrecí potu, takže horečka může nastat. Vyčnívající uši v abnormální hloubce jsou běžné doprovodné příznaky, stejně jako nedostatečně vyvinuté řasy a obočí, bezbarvý hlavní vlasy, neobvyklé zbarvení kůže, vypouklé rty nebo sedlové nosy. V ojedinělých případech jsou přítomny také přední hrby. Spíše vzácné přidružené příznaky zahrnují další oční onemocnění, jako je šedý zákal or glaukom. V ostatních případech ztráta tkáně na zrakový nerv lze pozorovat (optická atrofie). Dále je myslitelná regrese sítnice (degenerace sítnice) jako oční symptomatologie. V některých případech byla kromě popsaných příznaků hlášena také hluchota. Krátká postava může také nastat jako součást syndromu.
Diagnóza a průběh
Diagnóza syndromu Christ-Siemens-Touraine je stanovena na základě klinického obrazu. Kombinace snížené sekrece potu a abnormalit vlasů a zubů vede k relativně typickému obrazu. Lékař ne vždy stanoví diagnózu ihned po narození, v mnoha případech však chybí nebo redukuje potní žlázy se projeví nejpozději v raném dětství. K potvrzení diagnózy lze použít molekulárně genetický test. Pokud test detekuje mutace v odpovídajících genech, je diagnóza považována za prokázanou. Prognóza pacientů s Christ-Siemens-Tourainovým syndromem závisí na závažnosti příznaků v každém jednotlivém případě. Případy se smrtelným průběhem jsou známy. Tyto případy jsou obvykle spojeny s vysokou horečka sekundární k termoregulačním poruchám.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ve většině případů je syndrom Christ-Siemens-Touraine diagnostikován ihned po narození, takže další diagnóza je obvykle zbytečná. Musí být konzultován lékař stav pokud se postižená osoba nemůže potit, a nemůže tedy správně uvolňovat nadměrné teplo do okolí. Kůže a nehty jsou také postiženy syndromem, stávají se šupinatými a suchými. Kromě toho pacienti často trpí sníženou tvorbou vlasů, proto je u této stížnosti také vhodné lékařské vyšetření. Oční poruchy mohou také naznačovat syndrom Christ-Siemens-Touraine a měly by být vyšetřeny. Stejně tak syndrom může vést na nízký vzrůst nebo hluchota a postižené osoby by se také měly při výskytu těchto potíží poradit s lékařem. The stav může být diagnostikován pediatrem nebo praktickým lékařem. Protože neexistuje žádná přímá léčba, pacienti se spoléhají na konkrétní způsoby, jak se ochladit. Určité malformace může léčit příslušný odborník.
Léčba a terapie
Syndrom Christ-Siemens-Touraine je dodnes nevyléčitelný. Příčinná souvislost terapie dosud neexistuje. v genetická onemocnění, kauzální terapie by se musely zaměřit na samotné geny. To zatím nebylo možné. Je pravda, že přístupy genové terapie dosáhly v posledních desetiletích pokroku a staly se středem lékařského výzkumu. Přístupy však nedosáhly klinické fáze. Pacienti s Christ-Siemens-Tourainovým syndromem proto dosud dostávali pouze symptomatickou léčbu v kombinaci s podpůrnými léčebnými kroky, jako jsou svépomocné skupiny. Terapie se zaměřuje na regulaci tělesné teploty. Lze tak předcházet život ohrožujícím podmínkám. Používají se odpařovací procesy: k napodobení pocení a dosažení uvolnění tepla se například pokožka postižené osoby zvlhčí. Vedení tepla se také používá při kontaktu pacientů s chladnými předměty. Odvodu tepla do pohybujícího se okolního vzduchu lze dosáhnout především průvanem, ventilátory nebo klimatizací. Stravování a pití pacientů lze také zaměřit na regulaci tepla. Postižení pijí tolik, aby se ochladili studený voda jak je to možné ve dne i v noci. Léčbu zpravidla přebírá interdisciplinární tým lékařů. Například zubní náhrady ke zlepšení zubní situace významně přispívají ke kvalitě života pacientů.
Výhled a prognóza
U syndromu Christ-Siemens-Touraine nedochází k samoléčení. Z tohoto důvodu jsou postižené osoby vždy závislé na lékařském ošetření. Většina symptomů syndromu však může být relativně dobře omezena, což pacientům umožňuje vést obyčejné životy. Kvůli nepohodlí s pokožkou je obtížné odvádět teplo, takže trpící často trpí horečka. Estetika pacienta je také negativně ovlivněna malformací vlasů a neobvyklým zabarvením kůže. Často to také vede k psychickému nepohodlí. Syndrom Christ-Siemens-Touraine může také negativně ovlivnit vidění a někteří pacienti také trpí hluchotou nebo nízký vzrůst. Tyto stížnosti nelze řešit, takže postižené osoby musí po celý život bojovat s omezeními. Narušený tepelný výkon lze obvykle relativně dobře regulovat chováním při jídle a chováním při pití. Prostředí lze také upravit tak, aby nedošlo k přehřátí nebo jinému nepohodlí. I když příznaky nelze zcela omezit, průměrná délka života pacienta není obvykle negativně ovlivněna syndromem Christ-Siemens-Touraine.
Prevence
K dnešnímu dni lze syndromu Christ-Siemens-Touraine zabránit pouze prostřednictvím genetické poradenství v plánování rodiny. Daleko důležitější než prevence může být včasné odhalení nemoci, například v pořádku ultrazvuk.
Následná péče
U syndromu Christ-Siemens-Touraine nemá pacient ve většině případů žádné nebo jen velmi málo opatření k dispozici je přímá následná péče. U tohoto onemocnění je postižená osoba primárně závislá na rychlé a především včasné diagnostice a léčbě, aby se předešlo dalším komplikacím. Protože syndrom Christ-Siemens-Touraine je vrozenou chorobou, nelze jej zcela vyléčit. Pokud si postižené osoby přejí mít děti, genetické poradenství by měla být poskytnuta, aby se zabránilo opětovnému výskytu této choroby. V tomto případě nemůže dojít k samoléčení. Utrpení musí při této nemoci správně regulovat uvolňování tepla. Kůže může být navlhčena, pokud je příliš horká, aby se mohlo uvolňovat teplo. Rovněž je třeba se vyvarovat namáhavých nebo fyzických aktivit, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Pití studený voda může také zmírnit příznaky syndromu Christ-Siemens-Touraine. Není neobvyklé, že kontakt s jinými lidmi postiženými syndromem má pozitivní vliv na průběh onemocnění, protože často dochází k výměně informací. Očekávaná délka života se touto chorobou obvykle nesnižuje.
Co můžete udělat sami
Bohužel není možné léčit syndrom Christ-Siemens-Touraine sami, což vede k léčbě. Je založen na mutaci genetického materiálu, takže léčba by byla možná pouze na genetické úrovni. Postižení pacienti proto mají pouze léčbu symptomů ve smyslu autoterapie. V tomto ohledu je hlavní důraz kladen na ovlivňování tělesné teploty. Rozličný opatření lze použít k vyrovnání přehřátí těla způsobeného syndromem. Mezi ně patří především zvlhčení pokožky, čímž se simuluje proces pocení, který je onemocněním obvykle vážně narušen. Ochlazování předmětů přitlačených na pokožku může také pomoci zabránit přehřátí. Totéž platí pro všechny způsoby chlazení, ať už klimatizací nebo jednoduše průvanem. To nejen zlepšuje pocit vlastního těla pacienta, ale také zabraňuje dalším možným reakcím těla rozptylováním tepla. Podle potřeby chlazení je nejlepší užívat pacienty studený nápoje a také věnujte pozornost teplu vyvážit těla při jídle. Tento syndrom je také občas doprovázen sníženým růstem vlasů na těle; léky mohou s tímto problémem pomoci.