Hermansky-Pudlakův syndrom je dědičné onemocnění, které se vyskytuje velmi zřídka. Porucha je v mnoha případech také označována zkratkou HPS. Hermanského-Pudlakův syndrom je charakterizován skutečností, že postižené osoby trpí hlavně typickými poruchami a abnormalitami kůže.
Co je Hermansky-Pudlakův syndrom?
V zásadě představuje Hermansky-Pudlakův syndrom onemocnění, které se v populaci vyskytuje s velmi nízkou frekvencí. Z tohoto důvodu jsou spolehlivé údaje o této nemoci a její epidemiologii v současné době vzácné. Je známo pouze to, že k onemocnění dochází sporadicky po celém světě. Výskyt onemocnění má geografickou zvláštnost. Hermansky-Pudlakův syndrom se vyskytuje častěji na severozápadě Portorika. Důvody jsou v současné době do značné míry nejasné. Na tomto místě bylo v průběhu času registrováno 400 lidí trpících nebo trpících Hermanského-Pudlakovým syndromem. Toto onemocnění má tedy v této oblasti frekvenci 1: 8,000 XNUMX. Odpovídající údaje o frekvenci Hermanského-Pudlakova syndromu nejsou pro německy mluvící země dosud k dispozici. V zásadě se v průběhu onemocnění látka ceroid ukládá v tzv. Melanocytech, lysozomech i serotonin granule v rámci destičky. Hermansky-Pudlakův syndrom poprvé popsali v roce 1959 Pudlak a Hermansky. Na počest těchto autorů dostala porucha jméno Hermansky-Pudlakův syndrom.
Příčiny
Hermansky-Pudlakův syndrom a jeho vývoj je charakterizován interakcí několika faktorů. Pro vznik onemocnění jsou důležité zpočátku s nimi související lysozomy a vezikuly. Na začátku vývoje procházejí tyto dvě látky podobnými procesy. Mezi tyto látky patří například různé organely granule, serotonin granule nebo lysozomy. Tyto vezikuly a lysosomy jsou zodpovědné za typické potíže a příznaky Hermanského-Pudlakova syndromu. Zejména defektní funkce těchto látek hrají důležitou roli ve vývoji onemocnění. Typický albinismus v souvislosti s Hermansky-Pudlak syndromem je kvůli nesprávné syntéze melanin, melanin se tvoří v melanosomech. The sklon ke krvácení je důsledek toho, že v případě krvácení tzv destičky nelepte se a vytvářejte shluky. Za normálních okolností je tímto způsobem zastaveno krvácení. serotonin v tomto procesu hrají důležitou roli také granule. Nakonec fibróza plíce je způsoben specifickými defekty uvnitř takzvaných alveolárních buněk.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hermansky-Pudlakův syndrom je charakterizován řadou příznaků a příznaků, které poskytují vodítko k této nemoci. Jednotlivé příznaky se liší podle intenzity a závažnosti v závislosti na případu. Některé příznaky mohou být výraznější než jiné. Zvláště typické pro Hermansky-Pudlakův syndrom je albinismus, který se objeví na kůže postižených jedinců. Albinismus může také nastat na spojivka. Navíc pacienti trpící Hermanského-Pudlakovým syndromem obvykle trpí plicní fibróza a zvýšenou tendenci ke krvácení.
Diagnóza a průběh
V rámci diagnostiky Hermanského-Pudlakova syndromu je nejprve nezbytné vzít a zdravotní historie. V tomto procesu se ošetřující lékař ptá pacienta v rozhovoru na minulá onemocnění, charakteristiky osobního životního stylu a genetické dispozice. Tímto způsobem lékař získá relevantní informace, které mu pomohou při stanovení diagnózy. Kromě toho hraje v diagnostice důležitou roli klinický vzhled. Charakteristické příznaky Hermanského-Pudlakova syndromu potvrzují podezření na přítomnost onemocnění. Zejména hypopigmentace kůže a vlasy poukazuje na nemoc. Existuje také možnost provedení různých genetických testů. Změny určitých genů vést k rozvoji Hermanského-Pudlakova syndromu. Takový gen je pravděpodobně také zodpovědný za seskupený výskyt nemoci v Portoriku a lze jej zjistit laboratorními testy.
Komplikace
V důsledku Hermanského-Pudlakova syndromu jsou primárně postiženy různé oblasti kůže pacienta. Skutečné příznaky a komplikace se však u všech pacientů liší, a proto v tomto případě není možné předpovědět. V mnoha případech však k albinismu dochází v důsledku Hermanského-Pudlakova syndromu. To obvykle nemá žádný zvláštní negativní účinek na tělo pacienta a nemusí být spojováno s zdraví nebezpečí. V některých případech však albinismus vede ke zvýšení sklon ke krvácení. I velmi malá zranění mohou způsobit těžké krvácení a zvyšuje se riziko vnitřního krvácení. V nejhorším případě pacient trpí krev ztráta a související příznaky. Syndrom Hermanského-Pudlaka má občas také negativní vliv na psychiku pacienta. V mnoha případech dochází ke snížení sebeúcty a dalších komplexů méněcennosti. Tyto stížnosti může obvykle vyřídit psycholog bez komplikací. Neexistuje žádná přímá léčba Hermanského-Pudlakova syndromu. Ve většině případů se očkování provádí jako prevence zánět. Očekávaná délka života není ovlivněna ani snížena Hermanského-Pudlakovým syndromem.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pacienti, kteří mají albinismus, by jej měli okamžitě vyhodnotit lékařem. Ve většině případů je Hermansky-Pudlakův syndrom zaznamenán ihned po narození a okamžitě léčen. V méně závažných případech musí mít postižený příznaky vyjasněné sám. Mezi typické příznaky, které v každém případě vyžadují lékařskou diagnostiku a léčbu, patří nejen nápadné kožní změny ale také zvýšená tendence ke krvácení a plicní fibróza. Plicní fibróza se projevuje mimo jiné dušností, dušností a podrážděností kašel. Pokud se tyto příznaky objeví a samy odezní nejpozději do jednoho týdne, je nutná lékařská pomoc. Pokud existují další příznaky vážného onemocnění, je nejlepší mluvit ihned rodinnému lékaři. Pokud jsou příznaky závažné, je třeba vyhledat pohotovostního lékaře nebo zaslat postiženou osobu rychle do nejbližší nemocnice. Kromě rodinného lékaře je možné konzultovat také specialistu na kožní onemocnění nebo specializovanou kliniku pro dědičné choroby. V případě pochybností je vhodným kontaktem lékařská pohotovostní služba.
Léčba a terapie
Pokud jde o léčbu Hermanského-Pudlakova syndromu, je třeba poznamenat, že v současné době neexistují žádné kauzální terapeutické metody. Různé studie naznačují, že dokonce glukokortikoidy významně neovlivňují prognózu a progresi onemocnění. Z tohoto důvodu pouze možnost symptomatické terapie Hermanského-Pudlak syndromu existuje. Zdržení se může pozitivně ovlivnit plicní fibrózu kouření. Aby se předešlo dalším komplikacím nebo aby se snížila jejich pravděpodobnost, doporučuje se vhodné očkování, například proti zánět plic. Očkování proti pneumokokům a vliv viry provádí také mnoho lékařů. Při podezření na Hermansky-Pudlakův syndrom je důležité, aby pacient co nejdříve kontaktoval lékaře.
Prevence
V současné době nejsou známy žádné účinné opatření nebo způsoby, jak účinně zabránit rozvoji Hermanského-Pudlakova syndromu. Důvodem je především skutečnost, že onemocněním je genetická porucha. Z tohoto důvodu není možné ovlivnit příčiny. Je mnohem důležitější rychle diagnostikovat Hermanského-Pudlakův syndrom, odlišit ho od jiných nemocí a zahájit vhodnou léčbu terapie. Tímto způsobem lze zvýšit kvalitu života postižených pacientů a pozitivně ovlivnit prognózu Hermanského-Pudlakova syndromu.
Následovat
Protože Hermansky-Pudlakův syndrom je dědičné onemocnění, je opatření nebo možnosti následné péče jsou v tomto případě velmi omezené. Dotčené osoby by měly vždy podstoupit genetické testování a poradenství, pokud chtějí mít děti, aby se u jejich dětí syndrom neopakoval. Pacienti se obecně spoléhají na celoživotní terapie ke zmírnění příznaků, i když nelze dosáhnout úplného vyléčení. V tomto ohledu se Hermansky-Pudlakův syndrom obvykle léčí užíváním léků.Při užívání tohoto léku se vždy ujistěte, že dávkování je správné, a samozřejmě postupujte podle pokynů lékaře. U dětí, zejména rodičů, je třeba dbát na správný a pravidelný příjem léků. Podobně by měla být podána různá očkování, aby se zabránilo rozvoji nemocí nebo infekcí. Vzhledem k tomu, že Hermansky-Pudlakův syndrom může způsobit závažné komplikace, měli by rodiče kontaktovat lékaře při prvních příznacích nebo známkách onemocnění. Postižení často potřebují ve svém životě pomoc a podporu své vlastní rodiny. V této souvislosti jsou také důležité láskyplné a intenzivní rozhovory, aby se předešlo psychickým rozruchům nebo deprese.
To je to, co můžete udělat sami
U Hermanského-Pudlakova syndromu mají pacienti bohužel jen velmi málo možností samoléčby. Protože většina postižených jedinců trpí zvýšeným sklonem ke krvácení, je třeba se vyvarovat jakýchkoli zranění nebo nebezpečné práce. Tím se zabrání komplikacím kvůli vysoké krev ztráta. I během chirurgických zákroků nebo běžných návštěv u lékaře by měl být lékař vždy informován o tom, že postižená osoba trpí Hermanského-Pudlakovým syndromem. Pokud postižená osoba trpí albinismem nebo jinou pigmentovou poruchou, nelze ji přímo léčit. Psychologické stížnosti nebo komplexy méněcennosti však lze eliminovat rozhovorem s jinými postiženými osobami nebo podporou přátel a příbuzných. Pacienta může podporovat zejména vlastní partner. Kromě toho mohou různá očkování také zmírnit příznaky syndromu, takže lze například zabránit zánětu v plicích. Postižení by měli provést jakákoli ochranná očkování, aby se ochránili před různými Patogenů. Protože syndrom může také vést na plicní fibrózu, kouření je třeba se za každou cenu vyhnout. To může také zvýšit průměrnou délku života pacienta.
