Yunis-Varonův syndrom je multisystémová porucha, která je jednou z kosterních dysplázií. Komplex příznaků je způsoben mutací na OBR4 gen a dědí se autozomálně recesivně. K dnešnímu dni neexistuje žádná příčinná souvislost terapie.
Co je Yunis-Varonův syndrom?
Skupina chorob kosterních dysplázií zahrnuje nemoci s vrozenými poruchami kostí a kostí chrupavka tkáň. Skeletální dysplazie jsou vady tkáně místo vad orgánů. Yunis-Varonův syndrom odpovídá vzácné skeletální dysplazii ze symptomatického komplexu s hlavními rysy kleidokraniální dysostózy. Tento termín se používá k popisu změn v obličeji a klíční kosti. Kromě kleidokraniální dystózy je u Yunis-Varonova syndromu přítomna mikrognatie. Navíc se často neaplikuje palec pacienta. Komplex symptomů se proto často označuje jako kleidokraniální dysplázie s mikrognatismem a chybějícím palcem. Komplex symptomů byl poprvé popsán na konci 20. století kolumbijskými lidskými genetiky E. Yunisem a H. Varónem, jejichž jména se týkala označení symptomů. Yunis-Varonův syndrom je jedním z nespecifikovaných vrozených malformačních syndromů a má dědičnou složku. Komplex příznaků je také často klasifikován jako multisystémová porucha, protože může ovlivnit více orgánových systémů.
Příčiny
Yunis-Varonův syndrom vykazuje extrémně nízkou frekvenci s prevalencí jednoho případu z 1,000,000 XNUMX XNUMX. Komplex symptomů se nevyskytuje sporadicky. Místo toho bylo pozorováno rodinné shlukování. Zdá se, že dědičnost je v autosomálně recesivním režimu. Příčinou malformací skeletu je genetická mutace. Příčinná souvislost gen nyní byla identifikována. Mutace na OBR4 gen na genovém lokusu 6q21 se zdá, že způsobuje příznaky. Tento gen kóduje fosfoinositid 4-fosfatázu FIG5. Kvůli mutaci kódujícího genu je katalyzující enzym vadný a plní své úkoly nedostatečně. Toto spojení způsobuje Yunis-Varonův syndrom s jeho individuálními příznaky. Věda nyní dosáhla shody ohledně genetických složek a základů genetické dispozice. Které další faktory hrají roli u manifestace u jedince s genetickou dispozicí v tomto smyslu, je dosud předmětem spekulací.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Jako každý jiný syndrom je Yunis-Varonův syndrom charakterizován kombinací určitých klinických příznaků a kritérií. Projev symptomů existuje při narození. Mezi nejvýraznější projevy patří abnormality obličeje. Mezi tyto anomálie patří především typická mikrognatie, která odpovídá nedostatečnému rozvoji horních a spodní čelist. Kraniální stehy pacientů jsou také široce otevřené kraniální stehy. To ovlivňuje hlavně přední stehy. Chuť je úzká a vypadává vysoko. Ušní boltce pacientů také často sedí nízko. V mnoha případech se u osob postižených dolichocefalií projevuje víceméně závažná dlouhověkost. V dětství se jako doprovodné příznaky vyskytují také poruchy a zpoždění ve vývoji zubů. Klíční kosti pacientů jsou buď nedostatečně rozvinuté, nebo se nevyvíjejí vůbec. Kromě aplázie klíční kosti je téměř ve všech případech přítomna aplázie palce. Tento nevyvinutý palec může být spojen s nedostatečným vývojem jiných falangů, zejména ve druhém až pátém paprsku. Kromě toho je palec na špičce postižené osoby často málo rozvinutý. Kompletní aplázie je u chodidla méně častá. V některých případech syndrom ovlivňuje nejen kostní systém, ale také kardiopulmonální systém a kůže.
Diagnóza a průběh onemocnění
První podezření na Yunis-Varonův syndrom nastává u lékaře ihned po narození pouhou vizuální diagnostikou. Diferenciální diagnostika musí být vyrobeno pro nemoci, jako je izolovaná kleidokraniální dysplázie ve smyslu hypoplázie dolní čelisti nebo izolovaná mandibuloakrální dysplazie ve smyslu aplázie palce. Jedním z dostupných nástrojů pro potvrzení diagnózy je zobrazování, jako je rentgenové zobrazování. The Rentgen ukazuje aplázii klíční kosti a v případě potřeby široce otevřené lebeční stehy. K potvrzení diagnózy lze objednat molekulárně genetické vyšetření. Pokud genetická analýza odhalí důkazy o mutaci genu FIG4 genu v genovém lokusu 6q21, diagnóza Yunis-Varonova syndromu se považuje za potvrzenou.
Komplikace
Příznaky Yunis-Varonova syndromu jsou velmi rozmanité a ve většině případů vážně omezují každodenní život postižené osoby. V tomto případě pacienti trpí malformacemi a deformacemi od narození. K dispozici je také rozštěp patra a mnoho postižených lidí má také dlouhý hlava. Vývoj zubů významně narušuje a omezuje také Yunis-Varonův syndrom, takže postižené osoby jsou během života závislé na pravidelných návštěvách zubaře. Dále postižené osobě chybí klíční kosti nebo Palce, aby mohlo dojít k omezení pohybu. Děti jsou závislé na pomoci jiných lidí a samy se s každodenním životem nemohou snadno vyrovnat. Existují také příznaky srdce nebo plíce, což v nejhorším případě může vést k smrti postižené osoby. Protože je obvykle možná pouze symptomatická léčba Yunis-Varonova syndromu, nedochází k žádným zvláštním komplikacím. Příznaky jsou léčeny různými chirurgickými zákroky a léky, i když v každém případě nelze předpovědět pozitivní průběh onemocnění. Je možné, že Yunis-Varonův syndrom také snižuje očekávanou délku života pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Lidé, jejichž rodina má příbuzného s diagnostikovaným Yunis-Varonovým syndromem, by měli vždy kontaktovat lékaře, pokud plánují mít potomka sami. Doporučuje se vysvětlení možných rizik, aby bylo možné zvážit všechny možnosti. Vzhledem k tomu, že onemocnění způsobuje vizuální abnormality, lze je pozorovat vizuálním kontaktem ihned po porodu. Za normálních okolností porod proběhne v lůžkovém zařízení, v porodním centru nebo v domácím prostředí. Téměř ve všech případech jsou přítomni porodníci nebo ošetřující lékaři. Tito plně automaticky přebírají počáteční vyšetření dítěte v předem stanoveném a rutinním pracovním procesu. Rodiče a příbuzní proto nejsou donuceni jednat. Vizuální abnormality v oblasti obličeje vést k dalším zahájeným vyšetřením. Diagnózy se nakonec dosáhne lékařskými testy. Pokud k porodu dojde bez přítomnosti porodních asistentek nebo zdravotnického personálu, měla by být okamžitě po porodu upozorněna sanitka nebo dítě by mělo být převezeno do nemocnice. Pokud se vyskytnou malformace, zrakové nepravidelnosti celého kosterního systému nebo mnoha končetin, novorozené dítě potřebuje. Poruchy pohybu, kůže abnormality nebo otevřené rány potřebovat lékařskou a lékařskou pomoc co nejdříve.
Léčba a terapie
Kauzální léčba Yunis-Varonova syndromu by vyžadovala gen terapie. Protože gen terapie procedury jsou v současné době předmětem lékařského výzkumu, ale dosud nebyly zváženy pro použití, v současné době není k dispozici kauzální terapie komplexu příznaků. Léčba je symptomatická a podle toho vychází z příznaků v konkrétním případě. Možným léčebným opatřením je korektivní zubní chirurgie, stejně jako ortopedické chirurgické korekce. Jak naléhavé jsou určité opravy nebo zda mají vůbec smysl, závisí především na posouzení závažnosti a rizika následných stížností lékařem. Některé z malformací mohou například podporovat sekundární problémy, jako je obstrukce dýchacích cest, a v takovém případě by měly být vyřešeny co nejdříve. U chirurgických zákroků a nápravných postupů je klíčové zvážit rizika a přínosy. Vzhledem k tomu, že respirační nedostatečnost také představuje možné riziko pro postiženou osobu, uzavřete monitoring pacienta obvykle probíhá. Rekonstrukce palce může být užitečná, protože zejména palec je nenahraditelný pro různé každodenní pohyby a životy postižených jedinců jsou ve větší či menší míře ovlivněny nespojením prst.
Prevence
Yunis-Varonovu syndromu nelze doposud zabránit, protože se jedná o genetickou poruchu upřednostňovanou mutačními faktory, které nebyly identifikovány.
Následná péče
Dotčená osoba má obvykle jen velmi omezené opatření přímé následné péče, kterou má k dispozici u Yunis-Varonova syndromu, protože jde o vrozené onemocnění, které obvykle také nelze zcela vyléčit. Proto by postižená osoba měla v ideálním případě konzultovat lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění a také zahájit léčbu, aby se zabránilo vzniku dalších příznaků. Genetické testování a poradenství jsou také velmi užitečné, pokud si daná osoba přeje mít děti, aby se zabránilo výskytu syndromu u jejích potomků. Většina postižených osob je závislá na různých chirurgických zákrocích pro toto onemocnění, kterými lze obvykle dobře zmírnit potíže a malformace. V každém případě by postižená osoba měla po operaci odpočívat a uklidnit se. Fyzická námaha nebo stres je třeba se vyvarovat, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. U této nemoci je často také velmi důležitá podpora vlastní rodiny. Důležité jsou také láskyplné rozhovory, aby k nim nedocházelo deprese nebo jiné psychologické stížnosti u postižené osoby.
To je to, co můžete udělat sami
Pacienti s Yunis-Varonovým syndromem by měli dobře znát své vlastní fyzické limity a vždy je brát v úvahu při každodenních činnostech. V opačném případě se mohou příznaky zvýšit nebo může dojít k dalšímu nevratnému poškození kosterního systému. Toto onemocnění představuje výzvu nejen pro pacienta, ale také pro příbuzné nebo lidi v blízkém sociálním prostředí. V každodenním životě je proto nutné zacházet s nemocí co nejlépe pro všechny zúčastněné. Mentální pevnost a sebevědomí mají být podpořeny každodenními zkušenostmi s úspěchem nebo nezbytným povzbuzením. Ukázalo se, že použití psychoterapeutické podpory je užitečné. Tímto způsobem se lze naučit metody, které mohou vést ke zmírnění duševní stres. Spotřeba škodlivých látek, jako je alkohol or nikotin je třeba se vyhnout. Organismus potřebuje dostatečný přísun kyslík a imunitní systém záleží na zdravé a vyvážené strava. Je třeba se vyvarovat poruch dýchacích funkcí, protože mohou rychle vést k život ohrožujícímu vývoji. Obzvláště důležitá je úzká a důvěryhodná spolupráce s ošetřujícími lékaři. Pouze tímto způsobem lze optimalizovat výsledky léčby a opatření dlouhodobé zlepšení je třeba přijmout předem. Nemoc není léčitelná a závisí na celoživotních terapiích.
