Usherův syndrom je a gen mutace různých chromozomy který způsobuje poškození sluchu a zraku různého stupně závažnosti. Nejtěžší forma s vrozenou hluchotou a ztrátou zorného pole se projevuje v deseti letech. I když je částečně progresivní porucha sluchu léčena naslouchadlem a později chochleárním implantátem, dosud nejsou k dispozici žádné terapeutické metody pro léčbu ztráty zorného pole. Vědci však v současné době zkoumají možnosti terapie kmenovými buňkami a sítnice implantáty.
Co je Usherův syndrom?
Usherův syndrom je zděděný ztráta sluchu způsobené různými chromozomálními mutacemi. Polovina z celkových 40 syndromů v oblasti sluchového vidění slepota jsou způsobeny Usherovým syndromem. Fenomén se vyskytuje s výskytem tří až šesti na 100,000 XNUMX případů, přičemž většina z nich se vyskytuje v šesté dekádě života. Odhadovaný počet nehlášených případů je pravděpodobně mnohem vyšší než toto číslo. Protože Usherův syndrom je často zaměňován za obyčejný ztráta sluchu, zatímco jeho spojení s doprovodným slepota způsobené běžným onemocněním sítnice retinitis pigmentosa není často rozpoznáno dostatečně brzy. První popis syndromu sahá až do Albrechta von Graefe a sahá až do 19. století, ale v té době nebyl dostatečně diferencovaný a zdokumentovaný. Britové oční lékař Charles Howard Usher se později stal eponymem tohoto fenoménu, protože nejprve pomohl tomuto syndromu stát se známým a v této oblasti udělal průkopnickou práci.
Příčiny
Usherův syndrom je způsoben několika gen mutace, z nichž všechny jsou dědičné. Chromozom 11, chromozom 17 a chromozom 3 jsou zvláště často ovlivněny mutací. Ačkoli klinicky je nakonec relativně irelevantní, který z chromozomy je mutován, lékaři rozlišují Usherův syndrom do různých podtypů mezi 1B a 3B v závislosti na ovlivněných chromozomech. V závislosti na podtypu je forma mutace as ní související skutečná příčina jevu odlišná. Věda mezitím předpokládá existenci takzvaných Usherových proteinových komplexů, z nichž každý ovlivňuje umístění různých Proteinů v membráně. Tyto Proteinů Předpokládá se, že se účastní přenosu signálu zrakových a sluchových senzorických buněk. Pokud tedy chybí jedna složka těchto komplexů, celý proteinový komplex nemůže vykonávat své skutečné úkoly v buňce a v důsledku toho příslušné buňky degenerují. Zejména se předpokládá, že v tomto ohledu hraje důležitou roli harmonický protein lešení Usher podtypu 1C.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Usherův syndrom se obvykle projevuje na počátku života jako senzorineurální ztráta sluchu kvůli poškození vlasy buňky v kochlei. Méně často než pouhá ztráta sluchu je úplná hluchota přítomna od narození. Kromě těchto časných příznaků je retinopatie pigmentosa jedním z pozdějších projevů Usherova syndromu. U tohoto onemocnění fotoreceptory z periferie do makuly odumírají kousek po kousku. Nejprve v noci slepota objeví se. Později se zorné pole sníží a vyvine se takzvané tunelové vidění. V závislosti na podtypu může tento jev vést dokončit slepotu. V některých případech jsou tyto příznaky navíc doprovázeny epileptickými záchvaty.
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékař stanoví diagnózu Usherova syndromu pomocí různých diagnostických postupů. Nejdříve možná diagnóza je zásadní, protože jinak by pacient neměl čas se psychologicky a fyzicky přizpůsobit následné ztrátě smyslového vnímání a případně se připravit studium nové komunikační postupy. Kromě elektroretinogramu může proběhnout DNA čip, proteinový čip nebo genetická analýza. Průběh onemocnění do značné míry závisí na typu. Z hlediska závažnosti onemocnění lze rozlišit tři typy. Usher typu 1 (USH1) odpovídá nejzávažnějšímu průběhu onemocnění, kdy hluchota a v některých případech narušený pocit vyvážit jsou přítomny od narození. Tento podtyp již od deseti let vykazuje nástup retinopathia pigmentosa. Usher typu 2 (USH2) je definován konstantní hlubokou ztrátou sluchu s nástupem retinopathia pigmentosa během puberty. U Usher typu 3 (USH3) progresivní ztráta sluchu a ztráta zorného pole začínají až ve druhé polovině života.
Komplikace
V důsledku Usherova syndromu trpí postižení jedinci velmi závažnými stížnostmi a příznaky. Ztráta sluchu se zpravidla vyskytuje ve velmi mladém věku. Zejména mladí lidé trpí psychickými stížnostmi nebo dokonce deprese. V dalším kurzu konečně dojde k úplné ztrátě sluchu a tím k jasným omezením v každodenním životě. U dětí vede Usherův syndrom také ke zpožděnému a velmi omezenému vývoji. Kromě toho může nemoc také vést na Noční slepota. Ve vzácných případech trpí postižení úplnou slepotou. Syndrom také vede k epileptickým záchvatům, které jsou spojeny s velmi závažnými bolest. V nejhorším případě mohou také vést k smrti postižené osoby. Kvůli těmto příznakům je mnoho pacientů odkázáno na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě a nejsou schopni zvládnout každodenní život sami. Některé stížnosti lze zmírnit pomocí různých terapií. Progresivní průběh nemoci však nelze omezit. Pacienti jsou závislí na sluchu AIDS a vizuální pomůcky v jejich každodenním životě. Průměrná délka života se však Usherovým syndromem nemění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že se Usherův syndrom nemůže sám uzdravit, je postižená osoba závislá na návštěvě lékaře. Jedině tak lze zabránit dalším komplikacím nebo nepohodlí, které mohou postižené osobě výrazně ztížit život. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, nelze jej zcela vyléčit. Pokud je však dítě žádoucí, genetické poradenství lze provést, aby se zabránilo opakování Usherova syndromu u potomků. Pokud postižené dítě trpí úplnou hluchotou, měl by být pro toto onemocnění konzultován lékař. Toto je přítomné od narození. Kromě toho existují i stížnosti na oči, které se s přibývajícím věkem také zesilují. Pacienti také trpí Noční slepota, což může také naznačovat syndrom. V některých případech se Usherův syndrom projevuje epileptickými záchvaty. Pokud k takovému záchvatu dojde, měl by být okamžitě přivolán pohotovostní lékař nebo by měla být přímo navštívena nemocnice. Samotný syndrom může detekovat praktický lékař nebo pediatr. Další léčba závisí na závažnosti příznaků a provádí ji odborník. Očekávaná délka života pacienta se tímto syndromem obvykle nesnižuje.
Léčba a terapie
Dosud neexistuje žádná léčba retinopathie pigmentosa u Usherova syndromu. Nicméně, gen terapie přístupy jsou v současné době vyšetřovány a měly by brzy umožnit náhradu defektních genů v sítnici. Kromě toho terapeutické možnosti, jako jsou terapie kmenovými buňkami a sítnice implantáty jsou také v současné době zkoumány. Sluchové postižení u Usherova syndromu je léčeno sluchadlem a v pozdějších fázích může vyžadovat kochleární implantát. Pacienti s Usherovým syndromem se obvykle učí znakovou řeč již v raném věku. Pokud dojde nebo dojde k závažnému poškození zorného pole, lze se naučit hmatovou znakovou řeč, aby byla zachována schopnost komunikace. To zahrnuje uchopení rukou druhé osoby do vlastních rukou a pociťování příslušných znaků.
Prevence
Protože Usherův syndrom je dědičná porucha založená na genové mutaci, stav nelze zabránit. Protože však u této poruchy je důležitá včasná diagnóza, pravidelná monitoring kvality sluchu a zorného pole je alespoň jedno opatření, které může zvýšit schopnost člověka přizpůsobit se měnícím se podmínkám prostřednictvím včasné diagnostiky.
Následovat
Usherův syndrom je různá genová mutace chromozomy která je obvykle spojena se ztrátou sluchu a těžkou zrakové postižení. Dotčené osoby musí mít sluch AIDS, a v případě velmi těžké ztráty sluchu může pomoci kochleární implantát. U pacienta, který má Usherův syndrom od narození, je každodenní život obvykle snáze zvládnutelný. Pacienti, kteří ohluchnou až v průběhu svého života a nakonec oslepnou, se často setkávají s onemocněním mnohem problematičtěji. Jejich každodenní život je najednou velmi omezený a zatěžovaný. Proto je velmi důležité mít podporu známých, přátel, specialistů a vhodných terapeutů. Při optimální léčbě je často možné, aby postižená osoba vedla převážně normální život. Pomoc v každodenním životě je samozřejmě stále nezbytná: Domov postižené osoby musí být vybaven tak, aby vyhovoval potřebám zdravotně postižených. Pokud pacient vykonává povolání, musí to odpovídat jeho fyzickým možnostem a pracoviště by mělo být přizpůsobeno jeho postižení. Měl by být zajištěn kontakt s jinými lidmi, aby postižené osoby úplně nevystoupily. Komunikace může probíhat prostřednictvím ret čtení nebo znakové jazyky. Pokud se slepota v průběhu nemoci zvýší, je také možné komunikovat prostřednictvím tzv. Hmatové znakové řeči, odpovídající znaky jsou přenášeny fyzickým kontaktem. Příslušné kontaktní místo pro postižené osoby nabízí sdružení Usher Syndrome.
Co můžete udělat sami
Usherův syndrom vyžaduje lékařské ošetření. Postižení lidé musí nosit naslouchátko nebo v případě těžké ztráty sluchu implantát ke zlepšení sluchu. Lidé, kteří měli Usherův syndrom od narození, mají obvykle jednodušší čas. Pro pacienty, kteří během svého života ohluchnou a nakonec oslepnou, představují náhlá omezení velkou zátěž v každodenním životě. Je proto důležité mít dobrou podporu od přátel, známých a specialistů i terapeutů. Potom může být pacientovi poskytnuta nejlepší možná léčba, která mu umožňuje vést relativně normální život. Neslyšící a slepí lidé jsou nicméně závislí na podpoře v každodenním životě. Domov musí být vybaven tak, aby vyhovoval potřebám zdravotně postižených, a práce musí odpovídat fyzickým schopnostem dané osoby. Dotčené osoby by se měly učit ret- čtení a další techniky v rané fázi, aby bylo možné lépe komunikovat s ostatními lidmi v každodenním životě. Se zvyšující se slepotou je také možné komunikovat pomocí takzvaného hmatového znakového jazyka. Mezi možné jazyky patří Tadoma nebo Gestuno, druhé zaměřené na pociťování známek fyzickým kontaktem. Usher-Syndrom e. V. asociace poskytuje další kontaktní místa pro postižené.
