Walker-Warburgův syndrom je extrémně vzácná dědičná porucha, jejíž účinky ovlivňují mozek stejně jako oči a svaly. Příznaky, které jsou patrné již při narození, obvykle vést na smrt dětí postižených tímto onemocněním, které jsou v důsledku toho těžce zdravotně postiženy, již po několika měsících. K dnešnímu dni neexistuje žádná forma terapie k léčbě nebo dokonce léčbě Walker-Warburgova syndromu.
Co je Walker-Warburgův syndrom?
Walker-Warburgův syndrom (WWS) byl pojmenován po Arthurovi Earlovi Walkerovi a Mette Warburgové a poprvé je popsali v roce 1942. V průměru tak jedno z asi 40,000 XNUMX novorozených dětí trpí tímto, tak velmi vzácným dědičným onemocněním. Walker-Warburgův syndrom je těžká forma lissencefalie (z řeckého „lissos“, což znamená hladká), ve které má normálně zvrásněná kůra hladký povrch. Walker-Warburgův syndrom je způsoben vadným vývojem nervy v mozeček. Tato malformace mozek vede k závažným příznakům, často způsobujícím u postižených novorozenců tzv. hydrocefalus, ale také k malformacím očí a rozštěpu ret a patra, stejně jako dýchání problémy. Proto je většina novorozenců trpících Walker-Warburgovým syndromem okamžitě po narození uměle ventilována. Mnoho dětí se však narodilo mrtvých kvůli Walker-Warburgovu syndromu.
Příčiny
Walker-Warburgův syndrom je způsoben násobkem gen mutace, přičemž porucha genetického materiálu je způsobena odlišností chromozomy. Walker-Warburgův syndrom je jednou z autozomálně recesivních dědičných chorob. To znamená, že pozměněné geny nemají charakteristiky specifické pro pohlaví (autosomální) a existující gen změna vede k Walker-Warburgovu syndromu, pouze pokud otec i matka přenesou tuto predispozici na své dítě (recesivní). Dědičné onemocnění tedy v zásadě propukne, pouze pokud mají oba rodiče genetickou vadu a přenesou ji na dítě, i když i v tomto případě se u Walker-Warburgova syndromu skutečně vyvine pouze asi 25 procent novorozenců.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Projekt stav má řadu závažných příznaků. Lissencephaly je přítomen, což znamená, že brázdy a vývrtů mozkové kůry chybí nebo jsou rudimentární. The mozeček je výrazně zmenšen. Malformace způsobují snížený růst a výraznou dysfunkci svalů, takže končetiny visí bezvládně na těle. Děti se nenaučí pohybovat, plazit se nebo chodit a nemohou samostatně měnit svoji polohu. Zůstávají v počáteční fázi vývoje. Ihned po narození, dýchání často se vyskytují problémy. Krmení je obtížnější a musí být vždy krmeno. Jelikož spíše než polykají jídlo, vede to ke zvýšení plíce infekce (aspirace pneumonie). Děti si uvědomují své okolí, ale očima nemohou sledovat pohybující se objekty nebo pohyby lidí. Oči nejsou normálně vyvinuté, děti jsou často slepé nebo mají šedý zákal. Nemohou mluvit a obvykle rozštěp ret a patro je přítomno. Sluch je také narušen. U některých postižených jedinců dochází k nadměrnému hromadění tekutin v komorách mozek způsobuje vznik hydrocefalusu. Na zadní straně je vybouleno tekutinou hlava Může se také vyvinout (encefalokéla). V důsledku závažných malformací mozku jsou vážně narušeny duševní schopnosti. Děti často trpí epileptickými záchvaty.
Diagnóza a průběh
Při diagnostice Walker-Warburgova syndromu pediatr nebo jiný odborník určí, zda se jedná o kalení pomocí magnetická rezonance or počítačová tomografie pokud existuje podezření (na základě typických příznaků již přítomných po narození). Za účelem získání absolutně jisté diagnózy, zda dítě skutečně trpí Walker-Warburgovým syndromem nebo jinou chorobou s podobnými příznaky, krev provádí se také test dítěte. Walker-Warburgův syndrom lze detekovat také prenatálně amniocentéza v případech, kdy je známo, že oba rodiče mají genetickou poruchu, která je poté vyšetřena geneticky.Ultrazvuk vyšetření se také používají u prenatálních podezření na Walker-Warburgův syndrom, ale poskytují pouze indikace celkového špatného vývoje mozku, nikoli definitivní diagnózu tohoto dědičného onemocnění. Ve své těžké formě je Walker-Warburgův syndrom smrtelný, přičemž mnoho postižených novorozenců se rodí mrtvých. Živě narozené děti postižené Walker-Warburgovým syndromem obvykle zůstávají naživu pouze několik měsíců, nebo maximálně dva až tři roky u mírnější formy onemocnění.
Komplikace
Walker-Warburgův syndrom je spojen s těžkými malformacemi a v důsledku toho s vážnými omezeními v každodenním životě postižené osoby. V tomto případě postižená osoba obvykle trpí rozštěpem patra, takže při jídle a tekutinách může dojít k nepohodlí. Dehydratace nebo se mohou objevit další příznaky nedostatku v důsledku Walker-Warburgova syndromu, což pacientovi ztěžuje každodenní život. Dále hydrocefalus a v mnoha případech dýchání vyskytují se také potíže a výrazně zmenšená velikost mozku. Většina pacientů také trpí problémy se zrakem nebo bolest v očích kvůli nemoci. U Walker-Warburgova syndromu také nejsou neobvyklé psychické a psychologické potíže a mají velmi negativní dopad na kvalitu života pacienta. V mnoha případech jsou tak pacienti odkázáni na pomoc jiných lidí v jejich každodenním životě a již nemohou snadno plnit mnoho každodenních úkolů. Rodiče nebo příbuzní mohou být také ovlivněni psychologickými stížnostmi. Protože kauzální léčba Walker-Warburgova syndromu není možná, lze léčit pouze jednotlivé příznaky. Zvláštní komplikace se nevyskytují. Nelze všeobecně předpovědět, zda Walker-Warburgův syndrom vede ke snížení průměrné délky života u pacienta.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Postižená osoba by měla určitě kontaktovat lékaře ohledně Walker-Warburgova syndromu. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej sám vyléčit a úplné vyléčení stejně není možné. Včasná diagnóza má však vždy pozitivní vliv na další průběh onemocnění, takže postižená osoba by měla kontaktovat lékaře při prvních příznacích Walker-Warburgova syndromu. Ve většině případů však postižené děti umírají několik měsíců po narození, takže zejména rodiče a příbuzní by se měli poradit s psychologem, aby se zabránilo deprese a další psychologické rozrušení. Syndrom je obvykle diagnostikován před narozením. Pokud dítě trpí dýchacími nebo sluchovými potížemi, měli byste se poradit s lékařem. Existují různé malformace a deformity obličeje, které mohou také naznačovat tento syndrom. Protože léčba tohoto syndromu může být čistě symptomatická, nelze symptomy úplně zmírnit, což vede k předčasné smrti dítěte.
Léčba a terapie
Léčba dětí postižených Walker-Warburgovým syndromem je omezena na umělé dýchání ihned po narození zdravotníky, stejně jako láskyplná a empatická péče o kojence nebo batole narozené s Walker-Warburgovým syndromem ze strany rodičů a příbuzných, protože neexistuje účinná forma terapie dosud nebyly nalezeny příčiny ani účinky tohoto dědičného onemocnění. Během obvykle velmi krátkého života svého dítěte a zejména poté mohou rodiče a pozůstalé rodiny postižené Walker-Warburgovým syndromem najít útěchu, podporu a pomoc ve svépomocných skupinách, protože v těchto skupinách, formovaných podobnými zkušenostmi a smutečními procesy, je mnohem snazší vyrovnat se s účinky způsobenými Walker-Warburgovým syndromem za účelem návratu do „normálního“ života.
Prevence
V zásadě žádné preventivní opatření existují pro Walker-Warburgův syndrom, aby se zabránilo stavV případě dědičné vady již známé u obou rodičů, ale také v případě jakýchkoli abnormalit v rodině, stejně jako u vysoce rizikových těhotenství, prenatální diagnostika může pomoci zajistit, aby byl Walker-Warburgův syndrom detekován v rané fázi, aby se rodiče a okolní komunita mohli připravit na hrozící průběh onemocnění a jeho nevyhnutelné důsledky.
Následovat
Protože Walker-Warburgův syndrom ještě není kauzálně léčitelný a nevyhnutelně vede k úmrtí kojenců během prvních několika let života, není u postižených pacientů k dispozici následná péče. Vývoj Walker-Warburgova syndromu je však dědičný. Následná péče je proto zaměřena na rodiče a blízké příbuzné postiženého dítěte, zejména na sourozence. V případě nového těhotenství, měli by mít rodiče prenatální diagnostika provedeno s cílem zjistit v rané fázi, zda je dítě také ovlivněno Walker-Warburgovým syndromem. V tomto případě an potrat lze provést předčasně, pokud si to rodiče přejí. Speciální poradenská centra pro těhotenství poradenství v oblasti konfliktů pomáhá při podpoře rozhodovacího procesu. V každém případě, prenatální diagnostika poskytnout jistotu o zdraví nenarozeného dítěte. Psychoterapeutická podpora může být navíc užitečná pro rodiče dítěte postiženého Walker-Warburgovým syndromem, aby zvládli osobní stres vyplývající pro rodiče z nemoci dítěte. Li deprese se vyvíjí u jednoho rodiče, drogy terapie s antidepresiva může být také uvedeno. Zdraví příbuzní a sourozenci osoby postižené Walker-Warburgovým syndromem by měli podstoupit genetický test, aby se zjistilo, zda jsou nositeli znaků. Pokud ano, měla by být prenatální diagnostika provedena také u všech těhotenství sourozenců postiženého dítěte.
Co můžete udělat sami
Tato vážná genetika stav nabízí malý prostor pro zlepšení celkové situace pro každého, koho se to týká. Svépomoc spíše spočívá v oblasti zvládání nemoci. Ve většině případů dochází k úmrtí pacienta během několika týdnů nebo měsíců života v důsledku mnoha příznaků. Zmírnit stávající zdraví nepravidelnosti, je důležitá spolupráce s ošetřujícími lékaři. Podpora psychoterapeuta může být při zvládání nemoci užitečná, zejména u příbuzných. Je vhodné jednat otevřeně s vlastními pocity a nápady, aby všichni rodiče lépe porozuměli chování rodičů. V mnoha případech dochází ke konfliktům a mezilidským problémům mezi členy rodiny, protože emoční zátěž je obrovská. Tomu by se nicméně mělo za každou cenu zabránit, aby bylo možné optimalizovat organizaci zbývající doby života pacienta. Při provádění dalších léčebných kroků se doporučuje najít harmonické řešení. Pronásledování vlastních zájmů může vést na komplikace a další zhoršení zdraví vývoj. V situacích nadměrných požadavků by měli příbuzní okamžitě vyhledat pomoc. Akutní zdravotní vývoj může nastat kdykoli, na což by se měli všichni zúčastnění interně připravit.
