Akrorenální syndrom je skupina poruch souvisejících s malformacemi ledvin a končetin. Akrorenální syndrom existuje u postižených jedinců od narození a je charakterizován autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Akrorenální syndrom je relativně vzácný.
Co je akrorenální syndrom?
Akrorenální syndrom je dědičný stav což má za následek malformace končetin a ledvin. Akrorenální syndrom představuje vrozené onemocnění, které se v populaci vyskytuje s extrémně nízkou frekvencí. V současné době je známo, že akrorenální syndrom má pouze asi 20 lidí. Kromě vzácného dědičného onemocnění je však Akrorenální syndrom také souhrnným pojmem pro vrozené anomálie končetin a ledvin, které jsou mnohem častější. Odhadovaná prevalence těchto defektů je v současné době asi 1: 20,000 90 a statistické studie pacientů ukazují, že ve více než XNUMX procentech případů jsou abnormality končetin také spojeny s abnormalitami močových cest a dalších vnitřní orgány. První popis akrorenálního syndromu provedli v roce 1969 dva lékaři Opitz a Dieker. Souvislost mezi malformacemi končetin a vadami končetin ledvina se zdá být poměrně častý. Odpovídající poruchy jsou již přítomny při narození. Někdy se na těle novorozence objevují další malformace. Skutečný akrorenální syndrom se vyskytuje s prevalencí asi 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V tomto případě lékaři předpokládají autozomálně recesivní způsob dědičnosti.
Příčiny
Akrorenální syndrom je dědičná porucha, která se projevuje malformacemi končetin a ledvin. V tomto případě mají pacienti určité genetické mutace vést k projevům typických příznaků akrorenálního syndromu. Genetické mutace vyvolávající patogenezi probíhají na gen místo 15q13-q14. V důsledku těchto genetických vad se končetiny a ledviny formují vadně, takže vady jsou přítomny již při narození pacientů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pokud jde o příznaky onemocnění, je třeba rozlišovat mezi akrorenálním syndromem jako souhrnným názvem pro různé malformace a vlastním akrorenálním syndromem. V prvním případě pacienti trpí malformacemi ledvin a končetin a dalšími poruchami. Například postižení jedinci mají rozdělené ruce nebo nohy, metatarzálii a metakarpálii. Někdy jsou přítomny oligodaktylie, polydaktylie, ektrodaktylie a brachydaktylie. Kostní spojení mezi falangy, malformace močovoda je také možná ageneze ledvin. Někteří pacienti mají navíc oboustrannou hypoplázii ledvin, obstrukci měchýř krk, dvojité ledviny nebo malformace moči měchýř trojúhelník. Někteří jedinci navíc trpí stížnostmi na hypertelorismus, kolobom, poruchy fyzického růstu a hypoplázii šroubovice. Kromě toho psychomotorické zpoždění, klinodaktylie a někdy jsou přítomny aortální isthmické stenózy. Také příznaky, jako je coxa valga, hypoplázie zubu smalta hypospadie mohou být evidentní. Samotný akrorenální syndrom se obvykle projevuje jako hypoplázie nebo ageneze ledvinaektrodaktylie a hypoplázie holenní kosti, loketní kosti a poloměru. Ve vzácných případech jsou přítomny cystické ledviny. V zásadě většina pacientů s akrorenálním syndromem umírá krátce po narození kvůli nedostatečné funkci ledvin. Velká část postižených kojenců je navíc mrtvě narozená.
Diagnóza a průběh
Četné malformace, které se vyskytují jako součást akrorenálního syndromu, jsou již patrné, když se děti narodí. Diagnóza se proto obvykle stanoví okamžitě po porodu. I když je mnoho dětí s akrorenálním syndromem mrtvě narozených, diagnóza onemocnění je nutná. Při tomto procesu spolupracují různí lékaři, například ortopedové a specialisté na interní medicínu. Při prohlídce novorozeného pacienta jsou obvykle přítomni opatrovníci. Typická kombinace fyzických malformací poukazuje na akrorenální syndrom. Pro potvrzení diagnózy lékař provede Rentgen lze zjistit řadu anatomických anomálií, například na končetinách. V moderní době je také možná prenatální diagnostika akrorenálního syndromu. Za tímto účelem ošetřující lékař udělí pokutu ultrazvuk v děloha nastávající matky. Tímto způsobem již lze detekovat určité malformace.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Tento syndrom je obvykle diagnostikován před narozením nebo dokonce přímo po narození při různých vyšetřeních. Z tohoto důvodu obvykle není nutné, aby rodiče konkrétně navštívili lékaře, protože léčba musí být v každém případě poskytnuta bezprostředně po narození. Protože postižení trpí malformacemi ledvin, musí být tyto orgány zvláště sledovány nebo ušetřeny. Proto pokud ledvina dojde-li k potížím, je nutné ihned vyhledat lékaře. Mentální nebo motorické omezení pacienta může také indikovat syndrom. I v tomto případě musí být provedeno vyšetření a ošetření lékařem. V případě viditelného narušení tělesného růstu musí být rovněž konzultován lékař. Ve většině případů bohužel není možné provést léčbu tohoto syndromu. Dotčeným osobám může být poskytnuta pouze paliativní podpora. Nakonec dítě zemře. Nezřídka však rodiče dětí vyžadují také léčbu psychologem. Proto pokud deprese nebo dojde k jiným psychickým rozrušením, měl by být rovněž konzultován psycholog.
Léčba a terapie
Není možné léčit akrorenální syndrom kauzálně. Je to proto, že stav je vrozená a vyhýbá se postnatálnímu vlivu, zejména proto, že většina pacientů umírá nejpozději po narození. Symptomatická léčba akrorenálního syndromu je také obtížná. Kvůli malformacím ledvin trpí většina pacientů s akrorenálním syndromem výrazné renální nedostatečnost. Ve většině případů renální nedostatečnost je příčinou smrti. Často jen paliativní péče kojenců je možné. Pro rodiny s odpovídajícími gen mutace, genetické poradenství se důrazně doporučuje při plánování rodiny. Statistická vyhodnocení naznačují, že akrorenální syndrom je seskupen v pokrvných svazcích.
Vyhlídky a prognózy
U tohoto syndromu se na těle pacienta obvykle vyskytují různé malformace a deformity. K nim dochází přímo během vývoje plod a nejsou získávány v průběhu onemocnění. V mnoha případech trpí psychologickými i rodiče a příbuzní pacienta stres vyvolané syndromem. Postižená osoba vykazuje anomálie v rukou a nohou, které obvykle vést omezení pohybu. Výsledkem je omezený každodenní život pacienta a často je postižená osoba odkázána na pomoc jiných lidí v každodenním životě. Kromě toho jsou ledviny také postiženy malformacemi, které vedou k poruchám a bolest. V nejhorším případě dojde k selhání ledvin. Růst těla je také omezen nemocí. Zpravidla také není možná žádná přímá a kauzální léčba syndromu, takže pouze bolest dítěte se může ulevit.
Prevence
Prevence genetických příčin akrorenálního syndromu není možná. Avšak pomocí prenatálních vyšetřovacích metod je akrorenální syndrom obvykle detekovatelný u embryí v děloze. Za tímto účelem lékař používá pokutu ultrazvuk postup se zaměřením na končetiny a ledviny.
Co můžete udělat sami
Pokud dítě trpí akrorenálním syndromem, znamená to pro rodiče velkou zátěž. Dítě obvykle není schopné samostatně jíst nebo jít na toaletu. Kromě toho se mohou vyskytnout mentální postižení, poruchy růstu a různé malformace. Komplexní obraz příznaků obvykle znamená pro nejbližší nejistotu, protože v průběhu života se často vyvinou další příznaky, které dítě stále více omezují. Aby se snížila fyzická a emoční zátěž, měla by být v rané fázi přivolána zdravotní sestra, která se o dítě může nepřetržitě starat. Příbuzným je k dispozici také podpůrná psychologická péče. Kromě těchto obecných opatření, které dlouhodobě zlepšují kvalitu života dětí a rodičů, je třeba splnit různé organizační úkoly. Patří mezi ně zápis do zvláštních mateřských škol a škol, úpravy domácnosti a nákup nezbytných AIDS (berle, invalidní vozík atd.). Lékař může rodičům v těchto krocích pomoci a poskytnout tipy, jak zvládnout různé úkoly a umožnit dítěti žít bez příznaků bez ohledu na nemoc.
