Anální atrézie je malformace člověka konečník. V tomto případě je otevření anus chybí nebo není vytvořen správně.
Co je anální atrézie?
Anální atrézie je jméno dané malformaci člověka konečník. V tomto případě je otevření anus chybí nebo není vytvořen správně. Lékaři také nazývají anální atrézii anorektální malformací. To se týká malformace konečník která existuje od narození. Perforace řitní jamky v konečníku chybí. To obvykle probíhá v embryo na délku 3.5 centimetru. Asi 0.2 až 0.33 procenta všech novorozenců je postiženo anální atrézií. V Německu je anorektální malformace každoročně pozorována u 130 až 150 dětí. Ve většině případů je anální atrézie diagnostikována krátce po narození. U dětí mužského pohlaví se rektální malformace vyskytují častěji než u dívek.
Příčiny
V případě anální atrézie se konečník netvoří v části těla, která je pro ni určena. Slepý konec střeva nebo přechod do a píštěl může nastat. Ten se otevírá do moči měchýř, močová trubice nebo ženská vagina. Stejně tak postup na pánevní dno je možné. Co způsobuje anální atrézii nebylo dosud zjištěno. Jako spouštěče jsou podezřelé primárně genetické faktory. Například riziko anální atrézie u sourozenců dětí, které již trpí malformací, je u lehčích forem 1: 100. U ostatních forem je pravděpodobnost stanovena na 1: 3000 až 1: 5000. Podle studií vykazují dvě třetiny všech dětí postižených anální atrézií další anomálie. Patnáct procent všech postižených také trpí genetickými vadami. Mezi ně patří zejména Downův syndrom, Pätauův syndrom a Edwardsův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Anální atrézie lze rozdělit do několika forem. Většina postižených jedinců tedy zažívá různé situace píštěl formace. Chlapci často trpí anální atrézií s rektoru píštěl. Naproti tomu dívky obvykle vykazují rektovestibulární píštěl, který se vyskytuje mezi vestibulem pochvy a konečníkem. Jiné formy píštělí u chlapců zahrnují anouktanovou, anopenilní, anoskrotální, rektovezikální, rektoprostatickou a rektoperineální píštěl. U žen se stále vyskytují anokutánní píštěle a ekteroperineální a rektovaginální píštěle. Někdy je klasifikace anální atrézie také založena na výšce malformace. Rozlišuje se mezi vysokou, hlubokou a střední formou. Čím vyšší je hladina anální atrézie, tím větší je riziko dalších malformací jinde v těle. Výrazným rysem anální atrézie je absence análního otvoru u anus. Někdy jsou fistuly patrné i po narození. V některých případech dochází k evakuaci stolice nebo vzduchu přes ženskou vagínu nebo močová trubice. Znatelným příznakem může být také rozšířené břicho. Další malformace se vyskytují u 50 až 60 procent všech dětí s tímto onemocněním. Obzvláště postižena je močová oblast. Kromě toho, malformace gastrointestinálního traktu, páteře nebo srdce často se vyskytují.
Diagnóza a průběh
Není možné spolehlivě detekovat anální atrézii před narozením jako součást prenatální diagnostika. Jedinou možností je diagnostikovat souběžné malformace. I s pomocí ultrazvuk vyšetření, anální atrézie je obtížné detekovat. Ve většině případů je anorektální malformace zaznamenána nepřítomností konečníku nebo tím, že stolice vychází na místě, které pro ni není určeno. Po počátečním nálezu perineální ultrazvuk vyšetření se provádí. Tímto způsobem lze určit vzdálenost mezi zamýšleným místem konečníku a slepým vakem konečníku. Pokud je anální atrézie detekována brzy, lze ji ve většině případů dobře léčit. Sociální kontinence lze dosáhnout také pečlivým sledováním. V adolescentním věku jsou postižení jedinci obvykle v mnohem lepší pozici pro zvládání sociální kontinence.
Komplikace
Poměrně vzácnou embryonální malformací je anální atrézie. U tohoto příznaku může být buď konečník nebo konečník deformovaný nebo se netvoří. Dosud neexistují přesné příčiny vývoje anální atrézie v embryonálním vývoji. Malformace postihuje více chlapce než dívky a vykazuje další variabilní formace píštěle. U postižených kojenců se někdy projevují další genetické anomálie, jako např Downův syndrom. Následky rozsáhlých komplikací budou dítě doprovázet po celý život. Kojenci s anální atrézií jsou podrobně vyšetřeni bezprostředně po narození. Je diagnostikována závažnost symptomu a jakékoli další doprovodné malformace. Lékařský opatření jsou zahájeny až po zaznamenání nálezů. Chirurgická korekce anální atrézie se provádí během prvních devíti měsíců života. V případě závažné formy malformace se nejprve umístí umělý střevní vývod a konečník a připojí se o něco později. V nejjednodušším případě lze úplnou opravu provést okamžitě. Chirurgický zákrok umožňuje relativní kontinenci. Dotčené děti se to často během dospívání mohou naučit lépe ovládat. Míra, do jaké lze kontinenci zcela nebo jen částečně obnovit, závisí na stupni malformace. V některých případech pacienti trpí sekundárním psychickým a fyzickým poškozením. Vyžadují celoživotní terapie plán a pravidelné kontroly.
Léčba a terapie
Ošetření anální atrézie musí být vždy prováděno chirurgicky. Existují rozdíly v terapie když je přítomna píštěl. Pokud existuje píštěl, hraje rozhodující roli výška malformace a její poloha. Kromě toho je důležité ujasnit si, zda je před korekčním zásahem nutné vytvoření umělého střeva. Fistulu lze nejdříve bez problémů rozšířit ve směru perinea pomocí kovové tyče. Pokud nedojde k dilataci střeva, není potřeba umělý vývod střev. Je to nutné, pokud stolice uniká močí nebo z pochvy. Pokud není píštěl a vzdálenost mezi kůže a konečník je menší než jeden centimetr, chirurgická korekce anální atrézie probíhá bez kolostomie. Pokud je vzdálenost delší, je prvním krokem vytvoření umělého vývodu střeva. Během operace zvané zadní saggitální ano-rektoplastika (PSARP) chirurg odpojí pahýl konečníku, který se neotevře ve vnějším směru, a pokud je to nutné, uzavře existující píštěl. Pak dojde k otevření pařezu střeva. Přišitím chirurg také vytvoří řitní otvor na vnější straně. Umělý řiť se později znovu uzavře, aby bylo možné obnovit kontinuitu střeva. V rámci následné péče musí rodiče dítěte pravidelně natahovat nově vytvořený konečník po dobu jednoho roku pomocí kovové tyče.
Výhled a prognóza
Díky moderním chirurgickým metodám je anální atrézie obvykle snadno upravitelná, pokud jsou prováděny včas. V tomto ohledu požadovaný chirurgický zákrok obvykle zanechává malé poškození, i když rozsah jakýchkoli následných komplikací je určen formou anální atrézie. Například často existující píštěle mezi střevním traktem a vnitřní orgány nebo vnější část těla jsou také rozhodující pro průběh operace. Umělý vývod střeva nebo korekce vývodu střeva pomocí existující tkáně obvykle vede k funkčnímu střevu. Pokud se jedná o výživu a péči o střeva opatření jsou dodržovány, výskyt komplikací - zejména inkontinence a zácpa - lze snížit nebo mu zabránit. Li pánevní dno procvičuje se trénink svalů a střev, prognóza stolice inkontinence je celkově dobrý. Dlouhodobou prognózu často určuje rozsah ageneze (absence) jiných částí těla v dolním kmeni. Chybějící nebo deformované části páteře se vyskytují asi u poloviny všech lidí postižených anální atrézií. Dlouhodobá prognóza je určena výsledným utrpením a fyzickými omezeními. Protože tato forma malformace se téměř vždy vyskytuje jako příznak nemoci - obvykle syndromu -, je třeba pro prognózu vzít v úvahu také příznaky konkrétní nemoci.
Prevence
Protože příčiny anální atrézie nejsou známy a jedná se o vrozenou malformaci, neexistují účinné preventivní opatření opatření.
Následná péče
Anální atrézie se obvykle léčí chirurgicky. To obvykle zabrání opakování typických příznaků. Pouze bezprostředně po operaci musí být pacienti opakovaně přítomni u lékaře. Lékař sleduje proces hojení. Podávají se také léky. V případě pozitivního chirurgického zákroku není nutná dlouhodobá následná péče. Anální resii nelze předem zabránit. Je vrozená a je obvykle diagnostikována u malých dětí. A vyšetření je dostatečné k jeho detekci. An rentgen a MRI jsou pravidelně objednávány. Může být nutná následná péče, zejména v období puberty, s ohledem na psychologickou stav postižených, aby se snížilo psychické utrpení. Je to proto, že i přes rozsáhlou kontinenci pacienti popisují malé šmouhy ve spodním prádle. Psychoterapie může pomoci naučit se s tím zacházet v každodenním životě. Pokud není chirurgický výsledek uspokojivý, může být úspěšný další chirurgický zákrok. Toto však terapie vždy záleží na konkrétní situaci. Dotčené osoby mohou také sami implementovat některé aspekty, které snižují komplikace zácpa a inkontinence. Lze se naučit výběr vhodných potravin. Proplachování střev na toaletě také vede ke zmírnění nepohodlí.
Tady je to, co můžete udělat sami
Anální atrézie vždy vyžaduje chirurgickou léčbu. Nejdůležitějším opatřením svépomoci je rychlé objasnění nepohodlí a okamžité objednání chirurgického zákroku. Před operací je třeba dodržovat pokyny lékaře. Lékař doporučí jednotlivce strava pacientovi, což zahrnuje zdržení se hlasování stimulanty a některá jídla. Pacienti, kteří pravidelně užívají léky nebo mají alergie, které dříve nebyly zaznamenány v lékařském záznamu, by o tom měli informovat lékaře. Vzhledem k tomu, že pobyt v nemocnici obvykle trvá několik dní, je obvykle vyžadován také nemocný. Po ukončení procedury je nutný odpočinek a odpočinek v posteli. Protože ležet může být prvních pár dní nepříjemné, je nutné použít speciální polštářek z hemoroidů. Aby bylo zajištěno, že proces hojení bude pozitivní, je třeba o ránu pečovat. Je třeba přijmout preventivní opatření, zejména při vyprazdňování. Jaká opatření jsou nezbytná a užitečná do podrobností, nejlépe zodpoví odpovědný lékař. Obecně musí být lékař po operaci alespoň dvakrát nebo třikrát sledován, aby sledoval proces hojení a v případě potřeby upravil léčbu. Pokud se objeví nepohodlí nebo komplikace, je nutná lékařská pomoc.
