Dejerine-Sottasova choroba je dědičná porucha, která postihuje periferní nervy. Dejerin-Sottasova choroba patří do skupiny zděděných senzorických a motorických neuropatií. Lékaři často tuto poruchu označují jako HMSN typu 3.
Co je to Dejerine-Sottasova choroba?
Dejerine-Sottasova choroba je známá také pod synonyma hypertrofická neuropatie dětství a Charcot-Marie-Toothova choroba typu 3. Dejerine-Sottasova choroba byla poprvé popsána v roce 1893 neurospecialisty Dejerine a Sottas ve Francii a pojmenována na počest těchto dvou lékařů. Dejerine-Sottasova choroba se ve většině případů vyskytuje sporadicky jako dědičné onemocnění. Dojde buď k autozomálně recesivnímu nebo autozomálně dominantnímu způsobu dědičnosti. Jedná se o vrozenou poruchu nervy, čímž jsou poškozeny periferní nervy. Výsledkem je, že svaly postupně degradují. Toto onemocnění je výsledkem několika genetických mutací, takže dosud neexistuje léčba.
Příčiny
Dejerine-Sottasova choroba je výsledkem určitých genetických mutací. To obvykle zahrnuje Proteinů axony nebo myelin, které mají defekty. Podle současných zjištění se odpovídající mutace vyskytují zvláště často na genech EGR2 a PRX. Dejerin-Sottasova choroba se dědí dvěma způsoby. Jeden je autozomálně dominantní způsob dědičnosti a druhý je autozomálně recesivní. Dejerine-Sottasova choroba se obvykle vyskytuje sporadicky.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Dejerine-Sottasova choroba se poprvé projevuje u pacientů během dětství. První příznaky onemocnění se obvykle objevují u malých dětí, které ještě nedosáhly věku tří let. Dejerine-Sottasova choroba je charakterizována relativně pomalou, ale stabilní progresí. Onemocnění se však někdy vyvíjí rychleji ve fázi puberty než dříve. To ohrožuje mnoho pacientů vážným zdravotním postižením. V zásadě ve většině případů Dejerine-Sottasova choroba postupuje rychleji než jiné nemoci typu Charcot-Marie-Tooth. Kromě toho jsou příznaky obvykle závažnější. Například mnoho jedinců postižených Dejerine-Sottasovou chorobou je upoutáno na invalidní vozík, protože nemohou samostatně chodit. U ostatních pacientů je Dejerine-Sottasova choroba někdy méně závažná. Tito pacienti například potřebují pouze chůzi AIDS jako berle nebo chodci, kteří se pohybují samostatně. Dejerine-Sottasova choroba je charakterizována silnou slabostí svalů dolních končetin. Závažnost svalové slabosti se u jednotlivých lidí liší a určuje potřebu chůze AIDS nebo invalidní vozíky. Kromě nohou jsou obvykle postiženy i paže slabými svaly. Typické příznaky jsou nejčastěji vidět na předloktí a rukou, stejně jako na dolních končetinách a chodidlech. Kromě svalové slabosti trpí pacienti také smyslovými poruchami v příslušných oblastech. Příznaky jsou důsledkem nepřetržitého rozpadu svalové tkáně a sníženého tonusu svalstva. Kromě toho trpí mnoho jedinců s Dejerine-Sottasovou chorobou bolest pocity v končetinách, drápané ruce, zakřivená páteř a deformity chodidel. Někteří jedinci navíc vykazují periferní areflexii, ataxii a pomalu zlepšují své motorické schopnosti na začátku dětství. Méně často pacienti trpí mírným pohybem očí ztráta sluchu, anizokorie, a Nystagmus. Jak pacienti stárnou, postupně ztrácejí schopnost chodit. Postižení jedinci trpí křečemi a fascikulacemi. Částečný trychtýř truhla a skolióza stejně jako Sudeckova porucha.
Diagnóza
Diagnózu Dejerine-Sottasovy choroby by měl stanovit lékař. Protože se onemocnění obvykle projevuje u dětí, poručníci se nejprve poradí s pediatrem. Tento pacient odkáže na příslušného odborníka, který po anamnéze provede klinické vyšetření. Typické příznaky Dejerine-Sottasovy choroby spočívají v redukci na absenci reflex, snížená rychlost nervového vedení a snížená citlivost, jak odhalil elektromyografie. Mozkomíšní mok má často zvýšené hladiny Proteinů. Kromě toho zahušťování nervy v končetinách je evidentní, z nichž některé lze zjistit palpací. Jinak lze změny na nervech pozorovat při MRI vyšetření. Při histologickém vyšetření se Schwannovy buňky zdají být hypertrofické; kromě toho jsou dřeňová vlákna redukována a vykazují tzv cibule-kůže formace. Lékař provede a diferenciální diagnostika což vylučuje jiné typy dědičných senzomotorických neuropatií.
Komplikace
Bohužel, protože Dejerine-Sottasova choroba postupuje a vyvíjí se relativně pomalu, je možná pouze pozdní diagnóza. Komplikace jsou relativně variabilní; většina případů však vede k těžkému postižení pacienta. U Dejerine-Sottasovy choroby je postižená osoba často závislá na invalidním vozíku nebo jiné chůzi AIDS. Samostatná chůze není možná, což extrémně omezuje každodenní život a snižuje kvalitu života. Rodiče jsou také často postiženi psychickou zátěží nemocí. Svaly jsou navíc jen slabě vyvinuté, takže nezávislé fyzické úsilí obvykle není možné. Může se také stát, že postižená osoba již nebude moci sama pohybovat na invalidním vozíku, pokud již nejsou paže vyvinuté na sto procent. Samotní pacienti také často trpí deprese a komplexy méněcennosti. Kromě omezeného pohybu existuje také bolest v končetinách. Léčba Dejerine-Sottasovy choroby není možná. Z tohoto důvodu lze léčit pouze příznaky fyzioterapie or fyzikální terapie, aby byla potlačena omezení pohybu. Nelze však úplně vyléčit Dejerine-Sottasovu chorobu.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Rodiče, kteří si u dítěte všimnou prvních známek svalové slabosti dolních končetin, by měli mluvit jejich pediatrovi. Možné doprovodné příznaky Dejerine-Sottasovy choroby - např bolest pocity v nohách a deformity v chodidlech - je třeba také rychle vyjasnit. V každém případě musí být Dejerine-Sottasova choroba diagnostikována a léčena - pokud je to možné, než dojde k vážným omezením pohybu a dalším stížnostem. Po stanovení diagnózy dále opatření musí být zahájeno. V každém případě musí dítě dostávat fyzioterapeutickou podporu. Kromě toho jsou indikovány pravidelné lékařské prohlídky a včasná psychologická podpora, která dítěti umožní vést běžný každodenní život navzdory nemoci. Rodiče, kteří se cítí psychicky zatíženi nemocí dítěte, by měli mluvit terapeutovi. Pokud dítě někdy spadne nebo si stěžuje na neobvyklé příznaky, je nejlepší se poradit s pohotovostním lékařem. To platí zejména, pokud a zlomená kost, jsou podezření na oběhové problémy a další závažné komplikace Dejerine-Sottasovy choroby.
Léčba a terapie
V současné době není možné léčit nebo léčit Dejerine-Sottasovu chorobu kauzálně. Proto, terapie se zaměřuje pouze na zmírnění příznaků a na umožnění pacientům vést převážně sebeurčený každodenní život. Postižení jedinci tak obvykle dostávají pravidelnou fyzioterapeutickou péči fyzioterapie šité na míru jednotlivému případu. Cvičení posilují pacientovy svaly a motoriku. Kromě toho se většina lidí s Dejerine-Sottasovou chorobou pohybuje s pomůckami na chůzi. V mnoha případech je vyžadován invalidní vozík; děti s Dejerine-Sottasovou chorobou navíc často navštěvují speciální školu.
Výhled a prognóza
Protože Dejerine-Sottasova choroba je dědičná porucha, nelze ji léčit kauzálně terapie. V každém případě jsou takto postižení jedinci závislí na symptomatické léčbě zmírnění příznaků. Pacienti jsou zpravidla závislí na invalidním vozíku a trpí výrazně omezeným vývojem. Běh a chůze je možná pouze s pomůckami pro chůzi a celé svalstvo těla je extrémně oslabené. Kromě toho dochází k silným bolestem končetin, které nezmizí samy o sobě, a proto je třeba je léčit. Kvalita života pacienta je bez léčby Dejerine-Sottasovy choroby velmi omezená a snížená. Při léčbě tohoto onemocnění neexistují žádné zvláštní komplikace nebo jiné nepohodlí. S pomocí fyzioterapie a pomocí různých cvičení lze mnohé příznaky omezit, aby se pacient mohl účastnit běžného vývoje. Mnoho pacientů však zůstává závislých na invalidním vozíku a nemohou se pohybovat samostatně. Proto nedochází k úplné léčbě Dejerine-Sottasovy choroby. Průměrná délka života pacienta však obvykle není negativně ovlivněna onemocněním.
Prevence
V současné době není možné účinně předcházet Dejerine-Sottasově chorobě. Pozadí vývoje onemocnění je většinou objasněno, ale zatím uniká vlivu. Důvodem je, že příčiny Dejerine-Sottasovy choroby se vyskytují primárně v genetických mutacích a v současné době probíhají četné výzkumné projekty, které jim mají zabránit.
Následovat
Ve většině případů nemá postižená osoba žádné nebo jen velmi málo možností následné péče u Dejerine-Sottasovy choroby. Primární potřebou tohoto onemocnění je včasný screening a následná léčba, aby se zabránilo dalším komplikacím. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, lze genetické testování a poradenství provést také v případě, že si pacient přeje mít děti, aby se zabránilo opětovnému výskytu Dejerine-Sottasovy choroby. V mnoha případech mohou být příznaky onemocnění omezeny opatření fyzioterapie. Některá cvičení lze zpravidla opakovat u pacienta doma, což může urychlit proces hojení. Dále může být nezbytná psychologická péče. U Dejerine-Sottasovy choroby jsou postižené děti závislé na pomoci a péči svých rodičů, aby správně zmírnily příznaky. Láskavé a intenzivní rozhovory mohou být také velmi důležité, abyste se vyhnuli psychologickým rozruchům nebo deprese. Intenzivní podpora ve škole je také velmi důležitá u Dejerine-Sottasovy choroby. V této souvislosti nelze všeobecně předvídat, zda nemoc povede ke zkrácení střední délky života pacienta.
Tady je to, co můžete udělat sami
Dejerine-Sottasova choroba je dědičná neuropatie, která primárně postihuje periferní nervy. Léčba nemoci neexistuje. Pacient si nemůže pomoci opatření kauzálně bojovat s touto poruchou. U postižených je největší nepohodlí obvykle výsledkem svalové slabosti charakteristické pro toto onemocnění, která může vážně narušit motorické a smyslové funkce. Kvůli poškození periferních nervů se svalová tkáň a svalový tonus neustále zhoršují. Tento proces obvykle nelze úplně zastavit. Cílená fyzioterapie a fyzioterapie specifická pro pacienta však může výrazně zpomalit svalovou atrofii. Tímto způsobem se motorická funkce pacienta zlepší a udržuje co nejdéle. Pacienti, kteří se stále nemohou pohybovat bez pomůcek pro chůzi, by si měli zvyknout na používání těchto pomůcek včas. V závislosti na závažnosti svalové slabosti a výsledném zhoršení motorických funkcí, berle nebo již může stačit kolečko k udržení pohyblivosti postižené osoby. Mnoho pacientů je však odkázáno na invalidní vozík. Dejerine-Sottasova choroba je již patrná u malých dětí. Aby se zajistilo, že se budou vyvíjet co nejlepším způsobem, měli by rodiče věnovat pozornost výchovné i psychologické včasné podpoře a také zajistit profesionální fyzioterapeutickou podporu pro své dítě.
