Hypochondrogeneze je velmi vzácné dědičné onemocnění, které se projevuje mnohočetnými deformitami lidské kostry. K dnešnímu dni je známo jen několik případů. Poprvé to bylo popsáno v roce 1921, kdy to lékaři spojili s nanismem. Poté se hypochondrogenezi v lékařské literatuře a výzkumu dostalo malé pozornosti. V roce 1977 byla nemoc nově definována a odlišena od achondrogeneze, jejíž nositelé nemají žádnou životaschopnost. Protože šance na přežití u novorozenců jsou velmi nízké, označuje se to jako smrtelné.
Co je hypochondrogeneze?
Hypochondrogeneze se dědí autozomálně dominantním způsobem. Mutované geny pocházejí buď od matky, nebo od otce. Protože a gen je vždy duplikován - jeden pochází od matky, jeden od otce, mutované geny jsou obvykle inaktivovány druhým, zdravým genem. V hypochondrogenezi však nemocní gen je dominantní a vypíná zdravé (autosomální). Nemoc je tedy plně vyjádřena. To se nazývá Kolagen II onemocnění spolu s dalšími nemocemi podobného typu. V hypochondrogenesis, důležité gen selže, takže je narušena tvorba kostí. Většina dětí trpících hypochondrogenezou umírá velmi brzy; mnozí jsou mrtví nebo se po narození dusí. Jedná se však o statistický klam, protože přežívající děti se nazývají nositeli vrozené spondyloepifýzové dysplazie, nemoci, která se silně podobá hypochondrogenezi.
Příčiny
Příčinou hypochondrogenesie je genetická změna. U tohoto onemocnění dochází k selhání genu COL2A1. Tento gen se nachází na 17. chromozomu a řídí tvorbu Kolagen II. Geny jsou zodpovědné za různé konstrukční a kontrolní funkce. V případě mutace již tyto funkce nelze splnit. COL2A1 řídí složení Kolagen na ribozomy. Genetická informace je načtena, ale je vadná. Takto vyrobená molekula kolagenu není schopna vykonávat normální funkce kolagenu. Buňky ji začleňují do pěstování kosti, ale molekula kolagenu nemůže zajistit vnitřní a vnější soudržnost kostí. To vede k vážným deformacím v celé kosterní struktuře lidského těla. Děti s tímto onemocněním mají malou nebo žádnou životaschopnost. Kvůli narušené kosterní struktuře mnoho dětí nemůže správně dýchat a umírat krátce po narození.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kolagen II je nástrojem při stavbě kosti. ostatky při narušení kolagenu se deformují. Kolagen II je bílkovina, která vytváří kosti růst dohromady a dává jim stabilitu. Bez tohoto proteinu se kosti doslova rozplynou. Bez stabilizace těla kostrou není člověk způsobilý žít. Hypochondrogeneze se projevuje velmi krátkými končetinami a zkráceným kmenem. The truhla je poškozený a žebra jsou velmi zkrácené. Páteř je úplně zdeformovaná a nemůže plnit své funkce. Naproti tomu hlava se zdá být nepřiměřeně velký. Tvář je zploštělá, ze které oči silně vystupují. The břišní oblast je extrémně roztaženo, což naznačuje závadu v voda nařízení. Některá mrtvá těla vykazovala i další malformace vnitřní orgány. Lékaři se neshodují na jejich závažnosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza hypochondrogeneze se může objevit v děloze. V průběhu těhotenství testy, lékař bere plodová voda od matky. To se zkoumá v laboratoři. Pokud jsou nálezy pozitivní, je rodičům poskytnuto poradenství. Rozsah, v jakém potrat možné není medicínsky relevantní, ale musí to rodiče objasnit v rámci zákonných možností. Životaschopnost plodů s hypochrogenezí je velmi nízká. Většina dětí s těmito příznaky je mrtvá. Několik dětí se rodí živých, ale během prvních let života zemřou. V pokročilejších těhotenství, může lékař provést diagnózu pomocí ultrazvuk v děloze. Zkoumá vývoj kosterní struktury embryo. Pokud to odhalí abnormality, může zařídit genetické testování.
Komplikace
Hypochondrogenesis obvykle způsobuje velmi závažné nízký vzrůst a ve většině případů vede přímo ke smrti pacienta. Z tohoto důvodu není obvykle možné žádné speciální zacházení. Kosti postiženého jsou extrémně deformované, takže dochází k jejich adhezi. Stabilita kostí klesá a dochází ke zlomeninám. Pokud se postižená osoba narodí přímo bez stabilizace kostry, nemůže přežít a zemře. Mrtvě narozené děti navíc nejsou vzácné. The hlava pacienta je někdy větší než u běžných kojenců a dětí vnitřní orgány jsou také deformované. Kvůli úmrtí dítěte se ve většině případů vyskytují závažné psychologické potíže a komplikace. Pacienti trpí depresea partneři jsou obvykle také ovlivněni. Pokud dojde k včasné diagnóze, potrat lze také zvážit, pokud si to rodiče přejí. Očekávaná délka života matky obvykle není ovlivněna hypochondrogenezí. Kromě toho pro matku nenastávají žádné zvláštní komplikace.
Kdy by měl jít k lékaři?
Jelikož se hypochondrogenesie sama nehojí a ve většině případů se příznaky zhoršují, je v každém případě nutné konzultovat lékaře stav. Tímto způsobem lze zabránit dalším komplikacím. Čím dříve je lékař konzultován, tím vyšší je pravděpodobnost vyléčení. Dotčená osoba by měla navštívit lékaře, pokud dítě trpí poruchami růstu a omezenou strukturou kostí. Kosti se často spojují, takže pohybová omezení jsou v mnoha případech přísná bolest může dojít. Stejně tak velmi krátké končetiny mohou naznačovat hypochondrogenezi a měly by být vždy vyšetřeny lékařem. Hypochondrogeneze může také vést na mrtvě narozený v některých případech. Pokud stav je diagnostikována před narozením, an potrat může nastat. V mnoha případech stav Můžete také vést k psychickému utrpení u matky nebo rodičů, proto je vhodná návštěva psychologa.
Léčba a terapie
V případě genetického onemocnění nejsou terapie dosud možné. Na jedné straně a terapie muselo by začít u rodičů nebo u nositele autozomálně dominantního genu, ale na druhou stranu by to také muselo začít u plod v děloze. Lékaři se snaží vyvinout gen terapie ve kterém jsou mutované geny nahrazeny zdravými, ale tato metoda je zatím pouze v experimentální fázi. Zda si najde aplikaci v blízké budoucnosti, se teprve uvidí. Rozvoj plod a embryo v děloze lze ovládat zvenčí přidáním důležitých vitamíny a Proteinů, ale kolagen II je produkován výlučně v buňce samotným defektním genem. Není možné dodávat a zpracovávat umělý kolagen II (např inzulín for cukrovka).
Prevence
Jelikož se jedná o genetickou mutaci, neexistuje prevence této nemoci. Nicméně, během těhotenství testy, geny rodičů jsou kontrolovány na mutace. Pokud je zjištěna změna, lékař informuje rodiče. Takové genetické testování však lze provést i mimo těhotenství. To dává rodičům příležitost diskutovat o tom, do jaké míry chtějí vstoupit do a vysoce rizikové těhotenství. Genetici i lékaři poskytují rizikovým rodičům intenzivní poradenství a informují je o všech možných poruchách. Lze zde uvažovat také o alternativách k vlastnímu těhotenství, jako je adopce nebo umělé oplodnění.
Následná péče
Neexistují žádné jasné preventivní nebo následné péče opatření proti dědičné nemoci hypochondrogeneze. V souvislosti s těhotenským vyšetřením však lékař kontroluje geny rodičů na případné mutace. V případě změny jsou rodičům okamžitě poskytnuty komplexní informace. Poté mohou zvážit, zda si přejí vstoupit do takového vysoce rizikové těhotenství. Po intenzivní konzultaci s lékaři a genetiky se postižení rodiče dozvědí všechna důležitá fakta o nemoci a souvisejících poruchách. Možná alternativa jako umělé oplodnění nebo o adopci. Cílená svépomoc pro postižené v zásadě není k dispozici. Během těhotenství je možné konkrétně kontrolovat vývoj plod. Toho je dosaženo pomocí bílkovin a vitamín doplňky. Léčba dědičného onemocnění však není možná. Jelikož se postižené děti často rodí mrtvé, uvažují rodiče o potratu. Mohou se objevit doprovodné rozrušení a nepohodlí deprese. Proto je psychoterapeutická podpora velmi důležitá. Kontaktování dalších rodičů pomáhá vyrovnat se se situací a zpracovat zármutek. Aby se zabránilo opakování, měli by postižení využít výhody komplexního genetické poradenství pokud plánují další těhotenství.
Tady je to, co můžete udělat sami
Hypochondrogenezi nelze ve většině případů přímo zabránit. Rodiče mohou během těhotenství provést různé testy, aby zjistili stav v rané fázi. Alternativně, umělé oplodnění lze provést k prevenci nemoci vložením cizího genetického materiálu. Způsoby svépomoci také postižená osoba obvykle nemá k dispozici. Během těhotenství lze vývoj dítěte v omezené míře řídit přidáním Proteinů a vitamíny, i když to neposkytuje úplné vyléčení nemoci. V mnoha případech jsou děti mrtvé, takže rodiče možná budou muset zvážit potrat. Hypochondrogeneze navíc může vést k těžkému psychickému nepohodlí nebo deprese u rodičů a příbuzných. Z tohoto důvodu by mělo být v případě onemocnění vždy provedeno psychologické poradenství a léčba psychologem. Kontakt s dalšími postiženými osobami může také odpovídat na otázky a řešit možné psychologické potíže. Genetické poradenství by mělo být provedeno před dalším těhotenstvím, aby se zabránilo opakování hypochondrogeneze.
