Co je chromozomální aberace?
Chromozomální aberace je změna v chromozomy který je viditelný pod světelným mikroskopem. Naproti tomu existují genové mutace, tyto změny jsou mnohem menší a lze je detekovat pouze přesnější genetickou diagnostikou. Chromozomální aberace lze rozdělit do dvou forem.
Existují strukturní a numerické aberace. V této kapitole byly diskutovány strukturální odchylky, které se také nazývají chromozomální mutace. Jsou doprovázeny změnou v chromozomy oni sami.
Numerická aberace znamená, že je nesprávný počet chromozomy. Normální lidský karyotyp, tj. Počet chromozomů, je 46.XY u mužů a 46.XX u žen. Je třeba poznamenat, že chromozomy jsou duplikovány, jedinou výjimkou jsou pohlavní chromozomy u mužů.
Pohlavní chromozomy, které jsou jediným rozdílem v genomu u mužů a žen, jsou označeny písmeny. U numerických aberací mohou být chromozomy častější nebo chybí. Nejznámějším příkladem je Downov syndrom, trizomie 21, název naznačuje, že 21. chromozom je přítomen třikrát místo dvakrát.
Karyotyp člověka pak vypadá takto: 47, XY + 21 u mužů a 47, XX + 21 u žen. Příkladem absence chromozomu je Turnerův syndrom nebo monosomie X, ve které chybí chromozom X, což vede k karyotypu 45, X0. Dotčenými lidmi jsou ženy s určitými fyzickými abnormalitami.
Projekt Klinefelterův syndrom není chromozomální mutace. Chromozomální mutace jsou doprovázeny změnou struktury. U Klinefelterova syndromu je nesprávný počet chromozomů.
Tato změna se nazývá numerická chromozomová aberace. Pouze muži mohou být ovlivněni Klinefelterovým syndromem. Normálně mají muži kromě 44 dalších chromozomů jeden chromozom X a jeden chromozom Y (22 chromozomů, každý ve dvou kopiích).
U Klinefelterova syndromu je příliš mnoho jednoho chromozomu X. Tato změna má největší dopad na reprodukční orgány. Dotčené osoby jsou malé varlata a ve většině případů nefunguje spermie produkce.
Kromě toho, testosteron výroba varlata je omezen. Klinefelterův syndrom je často nejprve diagnostikován během konzultace o plodnosti. U drtivé většiny postižených zůstává neobjevený. K vývoji prsou může dojít během puberty a obvykle dochází pouze k řídkému vývoji těla vlasy. Dotčené osoby však nemají omezenou inteligenci.
Co je bodová mutace?
Bodová mutace je mutace genů, které jsou přítomny ve formě DNA. DNA se skládá ze čtyř různých nukleotidů. V bodové mutaci je jeden nukleotid nahrazen jiným.
DNA genů se čte složitým procesem. Konečným produktem tohoto procesu je bílkovina. Který protein je produkován, je v zásadě určen sekvencí nukleotidů.
Tři po sobě následující nukleotidy určují, která aminokyselina je navázána na vytvořený proteinový řetězec. Velké množství aminokyselin se poté spojí za vzniku proteinu. Pokud je jeden nukleotid nahrazen jiným, může být do proteinu začleněna další aminokyselina.
Důsledkem je takzvaná missense mutace. Výsledný protein může zůstat plně funkční nahrazením aminokyseliny nebo ztrátou své funkce. Další možností je integrace takzvaného stop kodonu.
Tento typ mutace se nazývá nesmyslná mutace. Stop kodon označuje konec proteinu. Pokud je vložen na nesprávném místě, protein není kompletní.
U těchto forem bodových mutací zůstává počet nukleotidů, které se mají číst, stejný. Správné aminokyseliny jsou vloženy před a za bodové mutace. „Čtecí rámec“ proto zůstává stejný.
Vážnější jsou mutace, do kterých je vložen nebo odstraněn nukleotid, tj. Inzerce nebo delece. V této mutaci se po chybějícím nebo vloženém nukleotidu kombinují další tři nukleotidy, čímž se vloží různé aminokyseliny a vytvoří se úplně jiný protein. Náš další článek by vás mohl také zajímat: Telomeres - Anatomy, Function & Diseases