Cystická fibróza
Cystická fibróza je klinický obraz, který je způsoben mutací v chloridovém kanálu. Tyto kanály jsou důležité pro tvorbu hlenu v těle, protože voda může po chloridu unikat a tím se hlen ztenčuje. Ačkoli je toto onemocnění ovlivněno na všechny orgánové systémy, v popředí jsou plíce.
Viskózní hlen brání plicím v provádění jejich samočisticí funkce. Tenký hlen je předpokladem pro odstranění patogenů a dalších látek z plic. Nedostatek čištění vede ke zvýšenému výskytu pneumonie.
To je jeden z důvodů, proč mají postižení drasticky sníženou délku života. Mutace kanálu je způsobena genovou mutací. To znamená, že se změní sekvence složek DNA v genu.
Mutace je mnohem menší než chromozomální mutace, ale má velmi vážné následky. Jsou známy stovky různých mutací genu, které všechny vedou k dysfunkci kanálu.
