Myotonia congenita Thomsen je takzvaná dědičná nemoc; jde o hyperexcitabilitu kosterních svalů. Myotonia congenita Thomsen je jednou z dědičných chorob. Prognóza a průběh onemocnění jsou celkem pozitivní; neočekávají se závažná omezení, která významně ovlivňují kvalitu života. Co je myotonia congenita Thomsen? Pod pojmem myotonie… Myotonia Congenita Thomsen: Příčiny, příznaky a léčba
Antley-Bixlerův syndrom je geneticky způsobená porucha, jejíž výskyt v běžné populaci je relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto poruchu je ABS. K dnešnímu dni je u jednotlivců známo a popsáno přibližně 50 případů onemocnění. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě objevuje stejně u mužů i u žen. Co je to Antley-Bixlerův syndrom? Antley-Bixlerův syndrom dostal ... Antley-Bixlerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Fenotypová variace popisuje různé znakové projevy jedinců se stejným genotypem. Tento princip propagoval evoluční biolog Darwin. Nemoci, jako je srpkovitá anémie, jsou založeny na fenotypových variacích a původně byly spojeny s evoluční výhodou. Co je fenotypová variace? Podle fenotypových variací se biologie týká různých výrazových vlastností mezi ... Fenotypová variace: Funkce, role a nemoci
Paramyotonia congenita patří do skupiny forem myotonie charakterizovaných prodlouženými stavy svalového napětí. Jedná se o genetickou poruchu, při které je narušena funkce sodíkových kanálů. Příznaky se vyskytují pouze tehdy, když se svaly ochladí nebo při dlouhodobé fyzické aktivitě a nejsou patrné nebo sotva patrné, když jsou svaly… Paramyotonia Congenita: Příčiny, příznaky a léčba
Ohtaharův syndrom je extrémně vzácný stav, který se vyskytuje u novorozenců. Kojenci s touto nemocí zažívají epileptické záchvaty. Obě pohlaví jsou postižena nemocí. Co je to syndrom Ohtahara? Ohtaharův syndrom nebo časná infantilní myoklonická encefalopatie označuje vývojovou poruchu mozku. Postiženi jsou novorozenci, kteří mají problémy se svalovým napětím a… Ohtaharův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) je velmi vzácná dědičná porucha charakterizovaná postupnou osifikací kostry. I ta nejmenší zranění způsobí další růst kostí. Na tuto nemoc zatím neexistuje příčinná léčba. Co je fibrodysplasia ossificans progressiva? Termín fibrodysplasia ossificans progressiva již označuje progresivní růst kostí. K tomu dochází ve spurtech a… Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: Příčiny, příznaky a léčba
Fechtnerův syndrom je defekt krevních destiček. Příčinou je mutace genetického materiálu: Postižení rodiče mohou syndrom přenést na své děti. Co je Fechtnerův syndrom? Fechtnerův syndrom je dědičná porucha, kterou Světová zdravotnická organizace (WHO) klasifikuje jako kvalitativní defekt krevních destiček (ICD-10, D69.1). Syndrom tedy patří… Fechtnerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Greigův syndrom je lékařský termín pro vrozený malformační syndrom spojený především s deformacemi obličeje a mnohočetnými klouby prstů na rukou a nohou. Přestože dědičný syndrom nelze vyléčit, lze jej léčit chirurgicky. U pacientů s onemocněním souvisejícím s mutací se předpokládá vynikající prognóza. Co je Greigův syndrom? Greigův syndrom je také… Greigův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Partingtonův syndrom je vrozená porucha, která se projevuje specifickými vedoucími příznaky. Například Partingtonův syndrom je spojen s mentální retardací, dystonickými pohyby rukou a dysartrií. Intelektuální schopnosti jsou u Partingtonova syndromu jen mírně až středně narušené. Partingtonův syndrom představuje dědičnou poruchu spojenou s x. Co je Partingtonův syndrom? Partingtonův syndrom je velmi vzácný. … Partingtonův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Ukončení je poslední fází replikace DNA. Předchází tomu zasvěcení a prodloužení. Předčasné ukončení replikace může mít za následek expresi zkrácených proteinů a tím i mutaci. Co je ukončení? Ukončení je poslední fází replikace DNA. Během replikace nebo opakování se v jednotlivých buňkách množí DNA nosiče genetické informace. … Ukončení: Funkce, úkoly, role a nemoci
Erytropoetická protoporfýrie (EPP) je vzácné dědičné onemocnění, které je klasifikováno jako porfyrie. V tomto stavu se protoporfyrin hromadí v krvi a játrech jako prekurzor hemu. Pokud jsou zapojena játra, může být nemoc smrtelná. Co je erytropoetická protoporfýrie? Erytropoetická protoporfyrie je charakterizována akumulací protoporfyrinu v erytrocytech. To … Erytropoetická protoporfyrie: příčiny, příznaky a léčba
Oto-spondylo-megaepifyzální dysplazie je kosterní dysplazie související s mutací. Pacienti trpí olovem symptomaticky z vad kostní a chrupavkové tkáně a senzorineurální ztráty sluchu. Léčba je čistě symptomatická a obvykle zahrnuje léčbu bolesti. Co je oto-spondylo-megaepifyzální dysplázie? Kosterní dysplazie jsou vrozené poruchy kostní nebo chrupavkové tkáně a jsou také známé jako osteochondrodysplázie. Nesčetné množství poruch… Oto-spondylo-megaepifýzová dysplázie: příčiny, příznaky a léčba
