Coloboma na oku

Definice

Jeden mluví o colobomu v obecném slova smyslu, když je v oku rozštěp. The kosatec (duhovka) je postižena nejčastěji. Při pozorném pohledu do očí se objeví „klíčová dírka“ žák lze pozorovat u postižených jedinců.

Toto je kolo žák a tmavou štěrbinu, skrz kterou se člověk dívá také do očí. V tomto bodě kosatec nebyl úplně uzavřen. Vzácněji mohou být ovlivněny i jiné struktury oka. To může vést k colobomu oční víčko a objektiv. Také zadní segment oka (fundus a papily = místo, kde zrakový nerv může vniknout do oka).

Jaké jsou příčiny kolobomu?

Coloboma na oku je ve většině případů vrozená. V embryonální fázi dochází k poruše ve vývoji oka. V tomto často hrají roli mutace v různých genech.

Zřídka se jedná o faktory prostředí. Mají zvláštní význam ve 4. až 15. týdnu roku těhotenství, protože během tohoto období struktura oka se vyvíjí. Pokud během této fáze dojde k silným vnějším vlivům, může to narušit vývoj oka.

V zásadě může být coloboma přítomen pouze v jednom nebo obou očích. Nelze přesně oddělit, které příčiny hrají roli v bilaterálním a které v jednostranném vývoji colobomu. Kromě toho je vývoj colobomu v oku spojen s dalšími malformacemi a nemocemi.

Syndromy často vedou k malformacím obličeje a lebkaa oko může být také ovlivněno. Dědičná onemocnění, která mohou vyvolat colobom v oku, jsou například trizomie, ve kterých je chromozom (struktura, na které je uložena část lidského genetického materiálu) přítomen v trojím provedení (místo v duplikátu, jak je tomu obvykle). Nejznámější trizomií je trizomie 21 (nazývaná také Downův syndrom).

Nicméně, jiné genetická onemocnění jako je asociace CHARGE nebo DiGeorgeův syndrom, mohou mimo jiné vést také k olobomům oka. Colobom oka se v zásadě může vyvinout pouze v průběhu života. Obvykle k tomu může dojít po poranění oka nebo operace, které se nehojí úplně. Takový coloboma je obvykle přítomen pouze na jedné straně.