Diagnóza | Ehlers-Danlosův syndrom typu III

Diagnóza

První známkou genetické vady je obvykle pozitivní rodinná anamnéza. Za účelem diagnostiky EDS, a krev obvykle se odebere vzorek. Buňky obsažené v tomto vzorku jsou poté vyšetřeny na genetické vady pomocí molekulárně genetických metod. Výsledek je obvykle k dispozici během několika dní.

Terapie Ehlers-Danlosův syndrom typu 3

K dnešnímu dni není k dispozici žádná kauzální terapie pro žádnou z Ehlers-Danlosův syndrom formuláře. Pouze včasná genová terapie mohla dosáhnout vyléčení. To však podle současného stavu výzkumu zatím není možné.

Terapie proto musí být čistě symptomatická. Léky proti bolesti (analgetika) jako např ibuprofen, metamizol (Novalgin) nebo v závažných případech jsou k dispozici opiáty. Pravidelná fyzioterapie a používání AIDS jako berle nebo invalidní vozíky jsou také užitečné.

Prognóza

Ehler-Danlosův syndrom je celoživotní stav. Kromě toho je onemocnění obvykle progresivní (progresivní), což může omezit sociální život postižených. Jelikož je však typ III obvykle mírné formy, jsou tato omezení obvykle méně závažná.

Dotčené osoby mají obvykle normální délku života. Varianty tohoto jsou bohužel možné.