Definice
Termín Ehler-Danlosův syndrom (zkráceně EDS) zahrnuje řadu různých nemocí Kolagen syntéza je narušena kvůli genetickým vadám. Kolageny jsou zase skupinou Proteinů který jako nejdůležitější vláknitá složka kůže kosti, šlachy, chrupavka, krev plavidla a zuby, vykonávají důležitou podpůrnou funkci. Asi čtvrtina všech Proteinů v lidském těle jsou kolageny.
Vadná Kolagen syntéza má dalekosáhlé důsledky, které mohou být víceméně rozsáhlé v závislosti na typu Ehler-Danlos. Ve srovnání s jinými podtypy Ehlers-Danlos jsou však příznaky typu III obvykle mírné, ale u typu III je stále možný úplný obraz onemocnění. Kauzální (odstranění příčiny) terapie stále není k dispozici. Následující téma se zabývá pouze typem III, obecnými informacemi a dalšími typy naleznete v našem tématu: Ehler-Danlosův syndrom
Frekvence
Odhadovaný výskyt Ehler-Danlosova syndromu typu III je mezi 1: 5,000 5,000 (jedna postižená osoba z 1 20,000 nezasažených osob) a XNUMX: XNUMX XNUMX, což činí Ehler-Danlosův syndrom typu III nejčastější ze všech forem Ehler-Danlosova syndromu. Obě pohlaví jsou postižena přibližně stejně často.
Způsobit
U většiny postižených spočívá příčina nemoci ve vadách dvou zodpovědných genů Kolagen syntéza. U mnoha dalších pacientů je však původ syndromu stále neznámý. Nakonec ve všech případech dochází ke snížení hustoty kolagenu v různých tkáních; struktura samotného kolagenu se nemění.
Ehler-Danlosův syndrom se dědí autozomálně dominantně. „Dominantní“ zde znamená, že nemoc již propukne, když pouze jeden rodič předá odpovídající geny potomkům. „Autosomální“ zase vyjadřuje, že dědictví se předává prostřednictvím těla chromozomy, které se nepodílejí na určování pohlaví. Z tohoto důvodu jsou obě pohlaví ovlivněna stejně.
Příznaky
Podle současné definice se Ehler-Danlosův syndrom typu III nazývá „hypermobilní typ“. Tento termín docela dobře popisuje hlavní aspekt typu III. Na rozdíl od jiných podformulí EDS pacienti netrpí částečně život ohrožujícím postižením orgánů a krev plavidla nebo abnormální hojení ran.
Z tohoto důvodu je nemoc často rozpoznána až po mnoha letech. V popředí je nadměrná mobilita klouby a časté vykloubení těchto kloubů. V důsledku nadměrné mobility klouby často bolí a existuje tendence k artróza a degenerativní změny v meziobratlových ploténkách. Kromě těchto stížností, zvýšil únava, suché ústa a může dojít k zánětu dásní.
