EDS, Ehlers-Danlos-Meekerenův syndrom, Van-Meekerenův syndrom, fibrodysplasia elastica generalisata, dermatolýza, cutis hyperelastica, „gumová kůže“, mimo jiné Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: Danlosův syndrom, Meekeren-Ehlers-Danlosův syndrom, Chernogubovův syndrom, Sackův syndrom, Sack-Barabasův syndrom, Van Meekerenův syndrom IRuský: Chernogubovův syndrom
Definice / úvod
Ehlers-Danlosův syndrom (EDS) je skupina heterogenních, genetických pojivové tkáně nemoci způsobené poruchami při syntéze Kolagen, strukturní protein pojivové tkáně a vykazující charakteristické příznaky na kůži, klouby a vnitřní orgány.
Frekvence
Ehlers-Danlosův syndrom je vzácný. Prevalence v celkové populaci je 1: 5000 90; mezi nimi 30% je ovlivněno typy I, II a III (každý 10%) a asi XNUMX% typu IV. Ostatní formy jsou zřídka pozorovány.
Typy I-III jsou zděděny autozomálně dominantně, tj. K propuknutí nemoci musí být přítomen pouze jeden defektní gen. Ostatní typy se dědí autozomálně-recesivně, tj. Musí být přítomny dva defektní geny, nebo X-chromozomálně, tj. Přenos prostřednictvím pohlavního chromozomu.
Historie
Ehlers-Danlosův syndrom poprvé popsal v roce 1668 amsterdamský chirurg Job Janszoon von Meekeren (1611-1666). Objevil příznak abnormálního přetažení u Španěla, který si dokázal vytáhnout bradu až k očím a přes truhla. Nepozoroval však žádné další abnormality.
Až v roce 1891 dermatolog Černogubov připravil úplný popis klinického obrazu včetně účasti klouby a plavidla, což je důvod, proč je termín „Chernogubovův syndrom“ v ruské lékařské literatuře stále běžný. Další popisy následovaly v roce 1901 dánským dermatologem Eduardem Ehlersem (1863-1937) a v roce 1908 pařížským dermatologem Henri A. Danlosem (1844-1912). Teprve v roce 1933 se „Ehlers-Danlosův syndrom“ dokázal prosadit jako název nemoci. V roce 1949 byly učiněny první poznatky o rodinné akumulaci nemoci a v roce 1972 byla objevena souvislost mezi genetickými defekty a Ehlers-Danlosovým syndromem. V roce 1986 byla zavedena předběžná klasifikace do 10 typů, která byla v roce 1997 změněna na zjednodušenou verzi s rozdělením na šest hlavních typů.
