Kromě typických klinických příznaků, které jsou výraznější v různých svalových skupinách v závislosti na typu a často již ukazují na lékaře ve směru diagnózy, laboratorních testů a funkčních testů vést k diagnóze. V případě svalových dystrofií obvykle dochází ke zvýšení svalové hmoty enzymy v krev, což je způsobeno masivní ztrátou svalové hmoty hmota.
Ve všech formách úbytku svalů jsou typické změny elektromyografie. Svalová aktivita je patologicky změněna - v dystrofiích je vidět mnoho malých výbojů, v nervových formách dochází k masivnímu poklesu jednotlivých výbojů. Sval biopsie a genetické testování může být použito k přesvědčivému odlišení jednotlivých forem.
Co lze udělat se svalovou atrofií?
Nemoci svalové atrofie ještě nejsou léčitelné, ale mnoho nadějí vkládá mnoho postižených jedinců a jejich příbuzných gen terapie. Ačkoli se výzkum genetické vady, jejích účinků na tělo a možných protiopatření provádí v mnoha výzkumných institucích po celém světě, bohužel dosud nebyl nalezen geneticky upravený lék ani na jednu formu úbytku svalů.
Všechny terapeutické opatření jsou proto zaměřeny na kompenzaci a zastavení ztráty pohybu a koordinace způsobené svalovou atrofií. Kromě toho je třeba léčit sekundární příznaky, jako jsou kontraktury, potíže s chůzí související s invalidním vozíkem nebo onemocnění dýchacích cest způsobené sníženou aktivitou kašle. Vzhledem k tomu, že mnoho forem svalové atrofie je pro postižené osoby extrémně stresující a pro jejich příbuzné často představuje enormní zátěž pro péči, jsou tipy pro každodenní zvládání nemoci velmi vítány.
Skupiny podpory pro svalovou atrofii
Mnoho svépomocných skupin a iniciativ Deutsche Muskelschwundhilfe a Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke mají mnohaleté zkušenosti s různými formami svalové atrofie, které se projevují. Weserbergland-Klinik Höxter je specializovaná klinika pro svalová onemocnění v Německu.
Zejména u pacientů s těžšími formami svalové atrofie pomáhá klinický program zastavit progresi onemocnění. Skládá se z:
- Intenzivní fyzioterapie
- Vodní gymnastika
- Tepelné koupele
- masáže
- Léčba stimulačního proudu
- Svalové školení
Pacienti, kteří absolvují klinický program několik týdnů každý rok, hlásí zlepšení symptomů, které trvají měsíce.
Lze zabránit onemocnění způsobenému úbytkem svalů?
Protože téměř všechny formy úbytku svalů jsou dědičné, nelze jim zabránit. Složité na nich je, že často následují autozomální nebo X-vázaný recesivní způsob dědičnosti. Jednoduše řečeno to znamená, že zjevně zdraví lidé mohou být nositeli této nemoci a nemoc se tak přenáší z generace na generaci, aniž by člen rodiny nutně onemocněl.
Testování toho, zda je někdo nositelem jedné z mnoha forem svalové atrofie, není v současnosti možné a vzhledem k velmi proměnlivému průběhu mnoha forem je možná žádoucí jen v omezené míře, a to is ohledem na etické a morální aspekty důsledky.
