Keratosis follicularis spinulosa decalvans je vrozené onemocnění kůže. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je dědičná a vyskytuje se extrémně zřídka. Někdy se toto onemocnění označuje jako syndrom Siemens I nebo keratóza pilaris decalvans. Keratosis follicularis spinulosa decalvans poprvé popsal Lameris v roce 1905.
Co je keratóza follicularis spinulosa decalvans?
Keratosis follicularis spinulosa decalvans se v zásadě vyskytuje s velmi nízkou frekvencí. V tomto ohledu se prevalence onemocnění odhaduje na přibližně 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Ve většině případů keratóza follicularis spinulosa decalvans postihuje muže. Toto onemocnění se dědí autosomálně dominantně i X recesivně na potomky. Keratóza follicularis spinulosa decalvans je v zásadě onemocnění postihující kůže a vyvíjí se v dětství u postižených pacientů. Lameris popsal chorobu kůže poprvé však společnost Siemens významně přispěla k běžnému názvu nemoci dnes. V souvislosti s keratosis follicularis spinulosa decalvans trpí postižení jedinci takzvanými keratinizačními abnormalitami. Ty se objevují v oblastech charakteristických pro tuto chorobu, například na obličeji, na capillitiu a na obočí. Hrudník i končetiny jsou také v mnoha případech postiženy keratózou follicularis spinulosa decalvans. Mnohem vzácněji je onemocnění spojeno s příznaky, jako je oligofrenie, dystrofie rohovky a tzv. Palmoplantární keratózy.
Příčiny
Pacienti trpí keratózou follicularis spinulosa decalvans od narození, protože se jedná o geneticky způsobené dědičné onemocnění. Spouštěcím faktorem onemocnění je specifický typ gen mutace. Keratosis follicularis spinulosa decalvans se přenáší na děti buď pomocí X-vázaného nebo autosomálně recesivní dědičnosti. V případě X-vázané dědičnosti jsou mutace přítomny buď na SAT1 gen nebo takzvaný gen MBTPS2. V případě autozomálně recesivně zděděné varianty keratózy follicularis spinulosa decalvans nebyla dosud zkoumána přesná příčina ani příčinná mutace.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V souvislosti s keratózou follicularis spinulosa decalvans se u pacientů vyskytuje typická kombinace stížností a příznaků onemocnění. Krátce po narození nemocných jedinců se již objevují první oční stížnosti. Například rohovka je zakalená. Kromě toho se v průběhu času vyvíjí takzvaná alopecie, která je doprovázena zjizvením. U keratózy follicularis spinulosa decalvans postihuje alopecie primárně řasy a obočí , jakož i vlasy na hlava. Postižení pacienti navíc trpí folikulárním onemocněním hyperkeratóza, který je rozptýleného charakteru a objevuje se hlavně v oblasti krk, obličej i hřbet rukou. V porovnání, hyperkeratóza nešíří se na nehty, nehty or sliznice. Kromě toho jsou jedinci postižení keratózou follicularis spinulosa decalvans v některých případech fotofobní a mají erytém na obličeji. Ve většině případů keratóza follicularis spinulosa decalvans vymizí sama, když pacienti dosáhnou dospělosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza keratózy follicularis spinulosa decalvans je stanovena na základě zvážení typických příznaků onemocnění. Pokud se u dítěte objeví odpovídající příznaky, rodiče nebo zákonní zástupci se nejprve poraďte s ošetřujícím pediatrem. Pediatr zpravidla odkáže pacienta na odborníka, jako je dermatolog. Při počáteční konzultaci s pacientem lékař nejprve zkoumá příznaky onemocnění, jejich nástup a možné faktory jejich vývoje. Ve většině případů jsou pacienti postiženi keratózou follicularis spinulosa decalvans malými dětmi, takže významně přispívají k zdravotní historie. Protože keratóza follicularis spinulosa decalvans je dědičné onemocnění, má ošetřující lékař obzvláště důkladnou rodinnou anamnézu. Po objasňujícím rozhovoru s pacientem následují různá vizuální vyšetření. Protože příznaky keratózy follicularis spinulosa decalvans jsou převážně soustředěny na kůži pacienta, je klinické vyšetření poměrně snadné. Protože se však příznaky keratózy follicularis spinulosa decalvans vyskytují také u jiných onemocnění, je diagnóza stále někdy obtížná. Genetický test, který identifikuje gen mutace na známých genových lokusech, nakonec poskytuje jistotu o keratóze follicularis spinulosa decalvans. Kromě toho a diferenciální diagnostika je vyžadováno, přičemž lékař primárně rozlišuje keratózu follicularis spinulosa decalvans od ulerythema ophryogenes a keratosis follicularis akneiformis typu Siemens. Kromě toho by měl být vyloučen syndrom dermotrichie, nazývaný také IFAP syndrom.
Komplikace
U keratózy follicularis spinulosa decalvans dochází k relativně závažným omezením a komplikacím pacienta ihned po narození. Ve většině případů jde o nepříjemné pocity v očích. Postižené osoby nevidí ostře a trpí zakalením rohovky, ke kterému dochází již bezprostředně po narození. V nejhorším případě může keratóza follicularis spinulosa decalvans vést přímo na slepota pacienta. Rovněž dochází k poškození pokožky hlavy a řas. Kožní potíže se objevují také na obličeji a estetika pacienta je výrazně snížena. Výsledkem je, že u pacienta není neobvyklé pociťovat sníženou sebeúctu nebo dokonce komplexy méněcennosti. V mnoha případech jsou rodiče ovlivňováni také psychickými rozrušeními nebo deprese. V mnoha případech se keratóza follicularis spinulosa decalvans léčí v dospělosti. To však nelze zaručit, takže není možné předpovědět průběh nemoci. Stížnosti a příznaky lze léčit pomocí léků. Podobně lze upravit nepohodlí očí. K dalším komplikacím obvykle nedochází.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože keratóza follicularis spinulosa decalvans je a stav to je již vrozené, nemusí být dodatečně diagnostikováno lékařem, protože diagnóza obvykle probíhá hned po narození. Lékařské ošetření je nutné, pokud se u pacienta objeví různé potíže s očima. Rohovka může být zakalená a vidění může být negativně ovlivněno. V nejhorším případě vyplňte slepota může nastat. V případě keratózy follicularis spinulosa decalvans by navíc měl být konzultován lékař, pokud onemocnění vede ke stížnostem na pokožce hlavy. V mnoha případech trpí postižení jedinci fotofobií a různými stížnostmi na obličej. Léčba keratózy follicularis spinulosa decalvans je obvykle prováděna různými odborníky. Nejprve je nutné navštívit praktického lékaře nebo dermatologa. Očekávaná délka života není negativně ovlivněna keratózou follicularis spinulosa decalvans.
Léčba a terapie
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je léčen hlavně externími látkami, které zmírňují některé příznaky onemocnění. Například aktivní složka acitretin se používá. V zásadě je prognóza keratózy follicularis spinulosa decalvans poměrně pozitivní. Ve většině případů je keratóza follicularis spinulosa decalvans samolimitující chorobou. Ve věku mezi 20 a 30 lety tedy keratóza follicularis spinulosa decalvans obvykle sama zmizí.
Výhled a prognóza
Prognóza keratózy follicularis spinulosa decalvans je nepříznivá. Toto onemocnění je založeno na chromozomálním defektu. Vědcům a lékařům současné právní předpisy neumožňují provádět změny v DNA člověka. Z tohoto důvodu nelze léčit příčinu poruchy. Při lékařském ošetření probíhá péče o zdokumentované příznaky. Ošetřující lékař se zaměřuje na zlepšení kvality života a úlevu od stávajících potíží. Skrz správa léků je třeba dosáhnout zlepšení vzhledu pokožky. drogy jsou spojeny s riziky a vedlejšími účinky, které je třeba při léčbě vzít v úvahu. Pokud je zasvěcen terapie je přerušeno nebo zastaveno nezávisle, lze očekávat relaps stávajících stížností. Celkově kůže stav se u většiny pacientů zhoršuje. Kvůli vizuální nápadnosti nemoci si mnoho postižených osob stěžuje na emoční a duševní stavy stres. Následky jsou nepohodlí a snížená kvalita života. V závažných případech dochází k psychologickým následkům, které způsobují další zhoršení celkové situace. Pokud je kromě keratózy follicularis spinulosa decalvans diagnostikována psychologická porucha, je nutná dlouhodobá léčba. Zmírnění příznaků je možné, ale lze ho dosáhnout pouze při dostatečné spolupráci pacienta.
Prevence
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je genetická, takže dosud nejsou známy možnosti účinné prevence.
Následovat
Následná péče o genetickou keratózu follicularis spinulosa decalvans se zaměřuje mimo jiné na lepší kvalitu života a zvýšené sebevědomí. Pacienti navíc touží po úlevě od svých příznaků a doufají v úplné vyléčení, ke kterému ve skutečnosti může dojít. Proto je nezbytný správný příjem léků předepsaných lékařem. Z důvodu zachování možných vedlejších účinků a rizik z nich drogy co nejnižší, pravidelná kontrola stavu zdraví je nutné. Dotčené osoby by dále neměly zapomínat, že přerušení nebo nezávislé ukončení terapie bude s největší pravděpodobností vést k relapsu. Pacienti se cítí emocionálně zatíženi viditelnými abnormalitami. V závislosti na citlivosti postižených osob a na jejich osobní situaci může být vhodná psychoterapeutická péče. Pokud je diagnostikována psychologická porucha, dlouhodobá terapie je splatné. Aby se zmírnily kožní potíže a optimalizovala se kvalita života, musí pacienti spolupracovat a vždy dodržovat lékařskou pomoc. V nejlepším případě se kožní porucha vyřeší nejpozději do 30 let věku bez doprovodných příznaků, jako je světlo vlasy nebo oční problémy. Mladí pacienti však někdy musí počítat s tím, že k samoléčení nedojde.
To je to, co můžete udělat sami
Pacienti s keratosis follicularis spinulosa decalvans mají různé možnosti, jak si pomoci a zlepšit kvalitu svého života. V zásadě jsou důležitá pravidelná vyšetření u různých lékařů, aby bylo možné vhodně léčit různé příznaky keratózy follicularis spinulosa decalvans. Pacient pravidelně navštěvuje oční lékař a optometrista diagnostikovat změny neprůhlednosti rohovky včas, aby se zabránilo slepota. Někteří postižení jedinci trpí fotofobií a svou činnost řídí podle své citlivosti na světlo. V závislosti na stupni fotofobie hraje důležitou roli vhodný ochranný oděv. Alopecie spojená s onemocněním je pro pacienty hlavně kosmetickým problémem, který často vede ke komplexům méněcennosti. Pokud si to postižený přeje, kvalitní paruky poskytují lék na skrytí nedostatečné pokožky hlavy vlasy. Keratosis follicularis spinulosa decalvans zmizí sama o sobě v některých případech, když pacienti dosáhnou dospělosti. Takové samoléčení však není zaručeno dětství a dospívající trpící jsou připraveni trpět touto nemocí později. V případě deprese nebo mentální abnormality, o pacienty se stará psychoterapeut. Taková pomoc je někdy užitečná i pro rodiče.
