Diagnóza | Hemochromatóza

Diagnóza

If hemochromatóza je symptomaticky podezřelé, krev se bere k prvnímu objasnění a kontroluje se, zda transferin sytost je nad 60% a zda se jedná o sérum feritin je současně vyšší než 300 ng / ml. transferin slouží jako transportér železa v krev, Zatímco feritin přebírá funkci zásob železa v těle.Ferritin a hodnota feritinu příliš vysoká Pokud jsou obě hodnoty zvýšené, provede se genetický test, protože asi 0.5% populace jsou homozygotní nosiči (na obou genových kopiích) rostliny pro hemochromatóza. Každý osmý až desátý severní Evropan vlastní rostlinu na jednom genu, a proto ji může zdědit.

Pokud je genetický test pozitivní, obvykle se provádí terapie krevními destičkami. Pokud je genetický test negativní, zobrazí se MRI obraz játra se používá k detekci usazenin železa v játrech. Pokud je to pozitivní, provede se také léčba krevních destiček.

Kromě toho lze provést další testy funkce orgánů. Li hemochromatóza je nakonec diagnostikována, je vhodné provést také genetický test na blízkých příbuzných, jako jsou sourozenci, aby se u nich co nejdříve zjistila nemoc. Pro genetický test krev je nejprve užíván se zvláštním souhlasem pacienta.

Je nutná takzvaná EDTA krevní trubice s minimálně 2 ml krve. Každý lékař může vzít tuto krevní trubici a poslat ji do laboratoře, která provádí genetický test. Testování příbuzných pacientů s hemochromatózou je však povoleno pouze po konzultaci s člověkem.

Krev je testována v laboratoři pomocí PCR (polymerázová řetězová reakce) a / nebo RFLP (polymorfismus délky restrikčních fragmentů, „genetický otisk prstu“). Tyto testovací postupy hledají genetické mutace v postiženém genu HFE. 90% pacientů vykazuje mutaci C282Y v obou genových oblastech.

Výsledek lze očekávat přibližně po 2 týdnech zpracování. Pokud je genetický test prováděn z důvodu podezření na hemochromatózu, zdraví pojišťovna uhradí náklady. Genetický test zahájený na žádost pacienta, i když nemá žádné příznaky, může být proveden pouze po konzultaci s lidským genetikem a musí být hrazen samotným pacientem.

Náklady na to se liší. Nejlepší je informovat se o nákladech v laboratoři, do které vzorky zasílá rodinný lékař pacienta nebo gastroenterolog. Pro lepší pochopení krevních hodnot při hemochromatóze je zde vysvětleno důležité laboratorní hodnoty které se u tohoto onemocnění mění: Sérové ​​železo: Tato hodnota popisuje koncentraci železa v krevním séru a podléhá silným výkyvům v závislosti na denní době, a proto feritin umožňuje lepší vyjádření obsahu železa vyvážit pacienta.

Pro výpočet je však nutné sérové ​​železo transferin sytost (viz níže). Ferritin: Ferritin je také známý jako „zásobní železo“, protože tento protein uchovává železo v biologické formě. Hladina feritinu měřitelná v krvi souvisí s rezervami železa v těle.

Platí následující: vysoké zásoby železa → vysoké feritiny, nízké zásoby železa → nízké feritiny. Standardní hodnoty závisí na věku a pohlaví. U hemochromatózy se hladina feritinu zvyšuje, protože zásoby železa v těle jsou plné nebo dokonce přeplněné.

U hemochromatózy jsou hodnoty nad 300 μg / l a lze je zvýšit na 6 000 μg / l. Feritin je také zvýšen v různých zánětlivých procesech v těle, diagnóza „hemochromatóza“ proto může být stanovena nejen příliš vysokou hodnotou feritinu.

Transferrin: Transferin je transportní protein pro železo. Zajišťuje transport železa mezi střevem, zásobami železa a místy produkce krve, kde je k výrobě potřebné hemoglobin, červený krevní pigment. Standardní hodnota pro transferin je 200-400mg / dl.

Významnější než hladina transferinu je saturace transferinu. Nasycení transferinu: Tato hodnota se počítá ze železa a transferinu v séru a popisuje podíl transferinu v krvi, která je aktuálně obsazena železem (tj. V současné době transportuje železo z A do B v těle). U hemochromatózy se tato hodnota zvyšuje: ženy mají hodnoty nad 45%, muži nad 55%.

Důvodem je zvýšená absorpce železa, a tedy zvýšená potřeba distribuce tohoto železa v těle. Normální saturace transferinu velmi pravděpodobně vylučuje hemochromatózu.

• Sérové ​​železo: Tato hodnota popisuje koncentraci železa v krevním séru a podléhá silným výkyvům v závislosti na denní době, a proto feritin poskytuje lepší indikaci železa pacienta vyvážit.

  Pro výpočet saturace transferinu je však nutné sérové ​​železo (viz níže).

• Ferritin: Ferritinu se také říká „zásobní železo“, protože tento protein uchovává železo v biologické formě. Hladina feritinu, kterou lze měřit v krvi, souvisí se zásobami železa v těle. Platí následující: vysoké zásoby železa → vysoké feritiny, nízké zásoby železa → nízké feritiny.

  Standardní hodnoty závisí na věku a pohlaví. U hemochromatózy je hladina feritinu zvýšena, protože zásoby železa v těle jsou plné nebo dokonce přeplněné. U hemochromatózy jsou hodnoty nad 300 μg / l a lze je zvýšit na 6 000 μg / l.

  Feritin je také zvýšen v různých zánětlivých procesech v těle, diagnóza „hemochromatóza“ proto může být stanovena nejen příliš vysokou hodnotou feritinu.

• Transferrin: Transferin je transportní protein pro železo. Zajišťuje transport železa mezi střevem, zásobami železa a místy produkce krve, kde je k výrobě potřebné hemoglobin, červený krevní pigment. Standardní hodnota pro transferin je 200-400mg / dl.

  Významnější než hladina transferinu je saturace transferinu.

• Nasycení transferinu: Tato hodnota se počítá ze železa a transferinu v séru a popisuje podíl transferinu v krvi, která je aktuálně obsazena železem (tj. V současné době transportuje železo z A do B v těle). U hemochromatózy se tato hodnota zvyšuje: ženy mají hodnoty nad 45%, muži nad 55%. Důvodem je zvýšená absorpce železa, a tedy zvýšená potřeba distribuce tohoto železa v těle. Normální saturace transferinu velmi pravděpodobně vylučuje hemochromatózu.