Historie
První informace o vzhledu hemochromatóza byl dán panem Armandem Trousseauem v 19. století. Popsal komplex příznaků skládající se z játra cirhóza, cukrovka a tmavá pigmentace kůže. O 20 let později termín hemochromatóza byl vytvořen. V 1970. letech byla rozpoznána autozomálně recesivní dědičnost a v 1990. letech byl nakonec objeven příčinný gen (gen HFE). Vědci se domnívají, že mutace tohoto genu poskytovala výhodu přežití v dobách podvýživa protože železo bylo skladováno ve zvýšeném množství.
Shrnutí
Hemochromatóza je metabolické onemocnění, při kterém dochází ke zvýšenému ukládání železa v orgánech a tkáních těla. Hemochromatóza patří do velké skupiny dědičných onemocnění a je založena na genetickém defektu takzvaného genu HFE, který je odpovědný za regulaci vstřebávání železa ze střeva. Tyto železné usazeniny poškozují orgány a tkáně a mohou se ukládat v kůži, což způsobuje zbarvení do bronzova.
Postiženými orgány jsou zejména srdce a játra. Pokud hemochromatóza zůstane nezjištěná, játra může se vyvinout cirhóza a nakonec hepatocelulární karcinom. Terapeutická opatření zahrnují krveprolití a dietní omezení železa.
Bloodletting snižuje diagnosticky důležité feritin úrovni, aby se snížilo množství železa v těle. Prognosticky je hemochromatóza závislá na doprovodných onemocněních, a v podstatě na rozsahu poškození jater. Asi u 35% pacientů s hemochromatózou se rozvine játra rakovina kvůli cirhóze jater.
Všechny články v této sérii:
