In cystická fibróza nebo. cystická fibróza (CF) (synonyma: CF (fibrosis cystica); Clarke-Hadfieldův syndrom (cystická fibróza); cystická fibróza; familiární vrozená cystická fibróza; Fanconi-Andersenův syndrom (cystická fibróza); fibrocystická nemoc; fibrocystická plíce choroba; Fibrocystická choroba pankreatu; Landsteiner-Fanconi-Andersenův syndrom (cystická fibróza); mekonium ileusův syndrom; cystická fibróza; novorozenec žloutenka při cystické fibróze; cystická fibróza pankreatu; cystická fibróza (CF); cystická fibróza; ICD-10-GM E84. -: Cystická fibróza) je genetické onemocnění charakterizované produkcí sekrecí v různých orgánech, které je třeba zkroutit.
Cystická fibróza (CF) se dědí autozomálně recesivně a je druhou nejčastější vrozenou chybou metabolismu v bílé populaci Evropy a USA po hemochromatóza. CF je způsoben mutací v obou alelách CFTR gen („Gen pro regulaci transmembránové vodivosti cystické fibrózy“) na dlouhém rameni chromozomu 7 (genový lokus 7q3.1).
Jedná se o multisystémové onemocnění a projevuje se převážně v plicích a gastrointestinálním traktu. U většiny pacientů první příznaky cystické fibrózy jsou zaznamenány brzy dětství. Až 20% během prvních 24 hodin života. Výskyt (frekvence nových případů) je 1 z 3,300 4,800–1 500 novorozenců v západním světě a až 1 z 17,000 ve Skotsku. Lidé afrického původu mají riziko 1 z 90,000 8,000 a lidé asijského původu 4 z XNUMX XNUMX. V Německu má cystickou fibrózu přibližně XNUMX XNUMX lidí. Přibližně XNUMX% německé populace jsou zdravé gen nosiče (nosiče rostlin), kteří mohou přenášet mutovaný gen.
Průběh a prognóza: Mekonium ileus (obstrukce části střeva zesílenou první stolicí zvanou mekonium) se vyskytuje asi u 20% novorozenců; v dalším kurzu je kromě chronické zaznamenáno i neprospívání kašel, v dětství, chronická rhinosinusitida (současný zánět nosní sliznice („Rýma“) a sliznice paranazální dutiny ( "sinusitida„)) Je běžné (61%). U většiny pacientů s cystickou fibrózou se objeví multiorgánové onemocnění. Plíce zapojení (přibližně 90%) je hlavní příčinou morbidity (frekvence onemocnění) a úmrtnosti (počet úmrtí v daném období v poměru k počtu obyvatel). terapie cystické fibrózy je založen na třech pilířích nutriční medicína, sportovní medicína a fyzioterapie, stejně jako farmakoterapie. V Německu nyní přibližně 50% postižených dosáhne dospělosti a necelých 20% žije ve věku nad 30 let. Průměrný věk přežití v Německu je 47.5 roku (interval spolehlivosti: 44.8 až 49.7 let). Nemoc není léčitelná.
Komorbidity (doprovodná onemocnění): nejčastější komorbidita cystické fibrózy je cukrovka mellitus IIIc, který se projevuje u 20% dospívajících a u 50% dospělých.
