Erytropoetická protoporfyrie (EPP) je vzácné dědičné onemocnění, které je klasifikováno jako a porfyrie. V této stav, protoporfyrin se hromadí v krev a játra jako předchůdce hemu. Pokud játra je postižena, nemoc může být smrtelná.
Co je erytropoetická protoporfyrie?
Erytropoetická protoporfyrie je charakterizována akumulací protoporfyrinu v erytrocyty. Je to velmi vzácná dědičná porucha patřící do skupiny porfyrie. Vyskytuje se s frekvencí 1 na 100,000 XNUMX u novorozenců. V EPP je chelatace železo Ion II s protoporfyrinem je narušen. Ve výsledku se protoporfyrin hromadí v krev plavidla a částečně v játra. Je zodpovědný za závažné fotocitlivost postižených jedinců. U většiny pacientů je vystavení slunečnímu záření bez viditelnosti kožní změny příčiny hořící a svědění kůže. Vzhledem k tomu, že nic není vidět, u postižených osob se obvykle nepředpokládá, že by tyto příznaky měly. Existuje vysoký tlak na přizpůsobení, což vede ke skrytí bolest. První příznaky se objevují mezi prvním a desátým rokem života. V deseti procentech případů může být postižena i játra.
Příčiny
Erytropoetická protoporfyrie je způsobena sníženou funkcí enzymu ferrochelatázy. Ferrochelatáza je odpovědná za začlenění železo Ion do porfyrinového kruhu protoporfyrinu. Tím se vytvoří červená krev pigmentový lem, který je zodpovědný za kyslík doprava v erytrocyty. Tvorba hemu je však nedostatečná a současně se v něm hromadí protoporfyrin erytrocytyv krvi plavidla a částečně v játrech. Obohacený protoporfyrin pohlcuje sluneční světlo v rozsahu vlnových délek od 400 do 410 nanometrů. Když se uvolní energie, kyslík vytvářejí se radikály, které mohou napadnout postiženou tkáň. Výsledkem je svědění a hořící exponovaných kůže. Snížená aktivita enzymu ferochelatázy je způsobena mutací gen zodpovědný za to. Dědičnost onemocnění je autozomálně dominantní. Vyskytují se však také případy autozomálně recesivního dědičnosti. Ve dvou případech zatím došlo k mutaci a gen na chromozomu X souvisejícím se pohlavím. Režim dědičnosti nemusí vždy následovat typický vzorec dominantní / recesivní dědičnosti. Doposud bylo popsáno přibližně 70 mutací, které mohou způsobit EPP. The gen pro ferrochelatasu na dlouhém rameni chromozomu 18 se říká, že je ovlivněna hlavně. Mohou však také existovat další změny ovlivňující systém biosyntézy hemu vést na erytropoetickou protoporfyrii.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Erytropoetická protoporfyrie se často projevuje jako závažná bolest na exponovaných místech již po několika minutách vystavení slunci. V tomto případě se úroveň tolerance liší od člověka k člověku. Záleží na tom, kolik protoporfyrinu je uloženo. U některých pacientů jsou nebezpečné i zdroje umělého světla. V akutní fázi se však neobjevují žádné vnější viditelné příznaky. Pacienti si stěžují pouze na těžké a bodné bolest v exponovaných oblastech. Pacienti se zároveň stávají vysoce citlivými na dotek. Jakýkoli sebemenší podnět, jako je průvan vzduchu nebo studený je vnímán jako extrémně bolestivý. Podle pacientů má pocit, jako by horké jehly prorazily kůže or hořící mravenci běží pod kůží. Pokud je pobyt na slunci prodloužen v důsledku vnějšího nátlaku, může se po několika hodinách objevit otok. Souběžně kůže zčervená. Tento stav může trvat několik týdnů. Trvalé změny na pokožce se mohou projevit voskovitě jizvy, odchylující se pigmentaci nebo zhrubnutí reliéfu pokožky. U deseti procent postižených jedinců se mohou vyvinout život ohrožující změny jater, pokud játra nejsou schopna se dostatečně rozložit porfyrie. V těchto případech se protoporfyrin ukládá také v játrech, což nakonec vede k život ohrožující cirhóze.
Diagnóza
Kvůli vzácnosti erytropoetické protoporfyrie je diagnóza onemocnění často stanovena velmi pozdě. V průměru na to uplyne 16 let poté, co se objeví první příznaky. Obyvatelé často neberou stížnosti dětí vážně, zejména proto, že toto onemocnění není ani v obecné medicíně příliš známé. Potvrzenou diagnózu může provést pouze a krevní test pro porfyriny.
Komplikace
Pokud je při tomto onemocnění postižena také játra, dojde ve většině případů k úmrtí, pokud není zahájena léčba. Ve většině případů dochází v tomto případě k relativně silné bolesti na kůži i po velmi krátkém vystavení slunci. Bolest může být nesnesitelná a u mnoha lidí může způsobit i umělé světlo. Výsledkem je, že každodenní život pacienta je extrémně omezený a kvalita života v důsledku nemoci značně klesá. Již není možné, aby byla postižená osoba venku za denního světla bez bolesti a bez oblečení. I lehký dotek může způsobit silnou bolest, která může vést problémy se spánkem. Ozářené oblasti také vykazují otoky a zarudnutí. Často jsou také jiné pigmentované, takže dochází k estetickému nepohodlí. Nemoc není možné vyléčit, proto se postižená osoba musí po zbytek svého života vyhýbat přímému slunečnímu záření. V závažných případech může být nezbytná transplantace jater, aby se zabránilo smrti pacienta. Kromě toho musí postižená osoba zůstat v temných a kravských místnostech, což má extrémně negativní vliv na psychiku a kvalitu života.
Kdy by měl jít k lékaři?
V každém případě musí být toto onemocnění vyšetřeno a léčeno lékařem. Samoléčení neexistuje a nemoc může vést k vážným a zvláště nebezpečným stížnostem na kůži nebo vnitřní orgány. Zpravidla je nutná návštěva lékaře, pokud postižená osoba trpí přímými slunečními paprsky silnými bolestmi. Tyto příznaky mohou u některých pacientů způsobit také zdroje umělého světla. Bolest hoří nebo bodá. Mnoho postižených je také velmi citlivých na dotek. Tento příznak může také naznačovat onemocnění a měl by být vyšetřen. Kromě toho také dochází k otokům nebo změně barvy kůže. Kromě příznaků trpí mnoho postižených jedinců také neobvyklou pigmentací. Aby nedošlo k poškození jater, je třeba vždy konzultovat lékaře. Diagnózu onemocnění může provést dermatolog nebo praktický lékař. Jelikož to není léčitelné, musí se postižená osoba chránit před přímým vystavením světlu, aby se zabránilo příznakům. Trpící osoby jsou navíc závislé na pravidelných kontrolách vnitřní orgány.
Léčba a terapie
Erytropoetická protoporfyrie není léčitelná. V tomto ohledu nejdůležitější terapie když se objeví příznaky, je to, aby pacient po určitou dobu zůstal v chladných a tmavých místnostech. Poté příznaky ustoupí samy. Je třeba maximálně zabránit dlouhodobému kontaktu se slunečním zářením. Dále je třeba neustále vyšetřovat hodnoty jater a krve. V případě pokročilé cirhózy jater může být nutná transplantace jater. Jako doprovodné opatření se často doporučuje psychologická péče, protože pacientovo dlouhé utrpení a sociální omezení mohou vést k vážným omezením kvality života. Pokud játra nejsou zapojena, existuje normální délka života.
Výhled a prognóza
Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze v tomto případě poskytnout žádnou kauzální léčbu, pouze čistě symptomatickou léčbu. V tomto případě nelze dosáhnout úplného vyléčení, takže postižená osoba bude trpět příznaky onemocnění po celý svůj život. Pokud nemoc postihuje i játra, může postižená osoba zemřít. Pacient se musí ochladit a jít do tmavých místností, aby zmírnil nepohodlí. Kromě toho jsou nezbytná pravidelná vyšetření krevních hodnot, protože játra musí být trvale sledována. Každodenní život postižené osoby je proto významně omezen. Pokud nemoc zůstane zcela neléčená, pacient obvykle umírá. Kvalita života je obecně přísně omezena. V některých případech transplantace jater je nutné ke zmírnění příznaků. Pokud nemoc játry neovlivní, průměrná délka života se obvykle nesnižuje. V některých případech mohou pacienti také pociťovat psychické potíže nebo depresivní nálady, protože se nemohou účastnit běžného každodenního života, a proto jsou vyloučeni z mnoha sociálních prostředí.
Prevence
Erytropoetické protoporfyrii nelze zabránit, protože onemocnění je genetické. Důsledné vyhýbání se slunečnímu záření však může zabránit nástupu příznaků. Podle některých zpráv lze symptomům zabránit podáváním vysokých dávek beta-karoten. Účinek však nebyl prokázán. Krém na opalování s vysokým SPF v rozsahu UV-A se doporučuje pro ochranu před sluncem.
Následná péče
Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze s ním zacházet kauzálně, ale pouze čistě symptomaticky. Proto nemůže existovat úplné vyléčení, takže postižená osoba je primárně závislá na včasné a rychlé diagnostice. Samoléčení také nemůže nastat. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, genetické poradenství a testování může být užitečné. To může zabránit přenosu nemoci na potomky. Pokud se toto onemocnění neléčí, nejhorším scénářem může být smrt postižené osoby. U tohoto onemocnění by postižená osoba měla zůstat v chladu a v temných místnostech. To je jediný způsob, jak zabránit příznakům a komplikacím. Dále opatření ošetření nebo následná péče nejsou v tomto případě možné. V případě vážného poškození transplantace jater může být nutné. Po takové transplantaci by si měl pacient ulehčit a odpočívat. Játra by měla být zvláště ušetřena. Ve většině případů má toto onemocnění za následek zkrácení střední délky života postižené osoby.
Co můžete udělat sami
Utrpení se musí naučit mluvit otevřeně o jejich nemoci. Vzhledem k tomu, že jejich stížnosti obvykle nejsou viditelné, o důvěryhodnosti pacienta často pochybují příbuzní nebo jiné lidské bytosti. Pacient se však dá slyšet svým vlastním vzhledem a formou komunikace a neměl by být od toho odrazován, i když ostatní lidé mají pochybnosti. Je užitečné opakovaně upozorňovat na stížnosti a žádat o lékařskou pomoc. Erytropoetická protoporfyrie se projevuje zvýšenou citlivostí na světlo. Dotčená osoba se proto může v každodenním životě komplexně chránit před nežádoucím vystavením světlu, aby zmírnila své příznaky. Obzvláště se doporučuje nosit oděv, který pokrývá co nejvíce částí těla, a používat doplňky, jako jsou čepice, čepice nebo šály. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění je spojeno se silnou bolestí, se u mnoha pacientů osvědčily také sluneční clony, které zajišťují dobrou ochranu oblastí pokožky na obličeji. Dlouhodobý pobyt venku během dne se nedoporučuje. Aby se však zachovala kvalita života, mělo by se konat dostatek volnočasových aktivit, které přinášejí rozmanitost a zvyšují chuť do života. Dostatečný přísun kyslík by také měly být poskytnuty, protože je to důležité pro údržbu zdraví.
