Svalové okomozek onemocnění (MEB) patří do skupiny onemocnění vrozených svalových dystrofií, které mají kromě závažné dysfunkce svalů také malformace v očích a mozku. Všechny nemoci této skupiny jsou dědičné. Jakékoli formy svalového okamozek nemoci jsou nevyléčitelné a vést k smrti v dětství nebo dospívání.
Co je onemocnění sval-oko-mozek?
Vrozené myopatie představují vrozené svalové dystrofie nemoci s nejhorší prognózou. Vyznačují se závažnými malformacemi svalů, očí a mozek. Jako vrozený svalová dystrofie„Onemocnění sval-oko-mozek úzce souvisí s takzvaným Walker-Warburgovým syndromem. Na rozdíl od Walker-Warburgova syndromu má však MEB poněkud mírnější průběh. Kromě mnoha svalových dystrofií vykazují obě nemoci patologické změny v očích a mozku. U Walker-Warburgova syndromu existuje vadná anatomie mozku s mezerami v lebka (encefalokéla), kterými mohou části mozku unikat. To není případ MEB, takže encefalokéla je rozlišovacím znakem obou nemocí. Z tohoto důvodu je průměrná délka života u Walker-Warburgova syndromu výrazně nižší na rozdíl od onemocnění sval-oko-mozek. Tady jsou to jen dva roky, zatímco pacient s onemocněním svalu a mozku může žít mezi 6 a 16 lety, v závislosti na kurzu. Obě nemoci jsou také způsobeny mutacemi ve stejných genech. Zodpovědné je hlavně šest genů. Výskyt vrozených svalových dystrofií je geograficky velmi nerovnoměrný. Například svalové onemocnění oko-mozek je častěji pozorováno ve Finsku. Odhady celkových vrozených svalových dystrofií jsou celkově 1 z 20,000 XNUMX novorozenců.
Příčiny
Za příčiny MEB se považují různé genetické defekty hlavně v šesti různých genech. Jedná se o geny kódující enzymy POMT1, POMT2, POMGNT1, fucutin (FKTN), FKRP nebo LARGE1. Příslušné kódované enzymy podporuje glykosylaci membrány Proteinů. POMT1 a POMT2 jsou proteinové O-manosyltransferázy. Jsou odpovědné za přenos manózy na membránu Proteinů svalových, očních a mozkových buněk. Tam glykosidická vazba manózy molekuly k funkčním vedlejším skupinám aminokyseliny serin nebo threonin v proteinovém řetězci. Se spojením cukr zbytku do proteinového řetězce, vlastnosti proteinu se mění. Jednotlivé proteinové řetězce extracelulární matrix a cytoskeletu jsou vzájemně propojenější. Pokud je tento proces narušen, může se v důsledku toho vyvinout onemocnění sval-oko-mozek. Jiný enzymy zmínil také každý katalyzátor jednotlivých reakčních kroků v glykosylaci Proteinů, které rovněž přispívají k zesíťování extracelulární matrice s cytoskeletem. Všechny formy onemocnění sval-oko-mozek se dědí autozomálně recesivně. Jedinci s pouze jedním vadným gen nevyvíjejte nemoc. Pokud však oba rodiče mají mutovaný gen, jejich potomci mají 25 procentní šanci na rozvoj MEB. To je případ, kdy dítě zdědí nemocné gen od každého ze dvou rodičů.
Příznaky, příznaky a příznaky
Onemocnění sval-oko-mozek je charakterizováno řadou závažných příznaků a deformací svalů, očí a mozku. Nemoc se objevuje krátce po narození. Svaly vykazují nízký stav napětí (tónu). Existuje trvalá svalová slabost. Postižené děti mají potíže s kojením, protože jsou velmi slabé. Dále mají buď malé oční bulvy (mikroftalmie), rozštěpy v očích nebo výrazně zvětšené oční bulvy. Kromě toho dochází k malformaci sítnice a rozvoji glaukom. Kromě toho mohou malformace očí vést na slepota. Mozek je také často deformován. Mozkové vývrtky mohou být zcela chybějící nebo neobvykle strukturované. The zrakový nerv je často nedostatečně rozvinutý. Nedostatečný rozvoj mozeček je také často pozorován. Psychomotorické poruchy, neprospívání, křeče a duševní poruchy zpoždění nastat. Někdy takzvaný hydrocefalus (voda hlava), který však obvykle není příliš výrazný ústa lze otevřít pouze v omezené míře, protože svaly čelisti se stahují. Svalová a oční slabost se velmi rychle zhoršuje. To vede k vývojovému zpoždění dítěte. Motorické dovednosti se také zhoršují. Křeče se objevují stále častěji. Nemoc je nevyléčitelná a končí fatálně nejpozději v dospívání.
Diagnóza a průběh onemocnění
Chcete-li diagnostikovat MEB, rodinu zdravotní historie je nejprve přijata. Zde se stanoví, zda se tato nemoc již vyskytla u příbuzných. Genetické testování lze použít k určení, který gen je zodpovědný za onemocnění. Mezi další testy patří ultrazvuk vyšetření mozku, oční prohlídka a stanovení kreatin kináza v krev.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U dědičných onemocnění sval-oko-mozek je první kontakt s lékařem často bezprostředně po narození. Závažnost geneticky způsobeného poškození je tak závažná, že postižení jedinci obvykle nemají dlouhé období přežití. Lze dosáhnout maximálního věku 16 let. Proč je ve Finsku zvláště časté onemocnění svalů a očí, je stále záhadou. V ideálním případě je známo, že oba rodiče mají odpovídající genetické predispozice. V tomto případě by návštěva lékaře mohla sloužit jako potrat indikace. Následující sterilizace také by se dalo diskutovat o rodičích. Takové svalové dystrofie způsobené genetickými mutacemi způsobují vážné příznaky hned na začátku života. Zanechávají také zjistitelné poškození mozku a očí. Tyto následné škody jsou obvykle zaznamenány okamžitě, zřídka o něco později v životě dítěte. Pokud není objasnění příznaků pro správnou diagnózu učiněno bezprostředně po narození, provede se obvykle během několika příštích měsíců návštěva lékaře kvůli neobvyklé slabosti novorozence. Vzhled novorozence již často naznačuje onemocnění sval-oko-mozek. Návštěvě lékaře se tedy lze jen těžko vyhnout. Všechny další návštěvy lékaře vedou k pokusu o zmírnění příznaků. Více než symptomatická léčba, jako je ventilační podpora nebo umělé krmení pro kojence se vzácným onemocněním sval-oko-mozek, není v současnosti možná.
Léčba a terapie
Bohužel neexistuje žádná příčinná souvislost terapie pro MEB. To však platí pro všechny vrozené svalové dystrofie. Tyto poruchy se vyskytují velmi zřídka. Proto je k dispozici jen málo zkušeností s jejich léčbou. V současné době jsou k dispozici pouze symptomatické léčby ke zlepšení kvality života a prodloužení života. Ve velmi závažných případech podávání sondou nebo větrání je někdy nutné kvůli svalové slabosti. Nejdůležitějším opatřením je však poskytnout nejlepší možnou podporu dítěti v rámci stávajících možností.
Komplikace
Onemocnění sval-oko-mozek zpravidla vede k různým stížnostem a malformacím, které se vyskytují hlavně ve svalech, očích a mozku pacienta. Kvůli těmto malformacím je každodenní život postižené osoby významně omezen a je zde výrazně snížena kvalita života. Kromě toho je toto onemocnění také významně sníženo na délku života, takže pacient obvykle umírá v dospívání. Výsledkem je, že psychologické stížnosti a deprese zejména mezi příbuznými a rodiči. Postižení trpí úplným slepota a svalová slabost. Výsledkem je, že onemocnění sval-oko-mozek vede ke značným omezením v každodenním životě, takže ve většině případů jsou pacienti závislí na pomoci jiných lidí. Stejně tak i příznaky vést na duševní zpoždění a obecně k velkým vývojovým zpožděním. Podobně mohou postižení jedinci trpět těžkou formou křeče. Kauzální léčba onemocnění sval-oko-mozek není možná. Příznaky však lze zmírnit, takže každodenní život je pro pacienta snesitelný. V poslední životní fázi umělá výživa a umělé dýchání jsou ve většině případů také nezbytné.
Výhled a prognóza
Onemocnění sval-oko-mozek patří mezi svalové dystrofie s nejhorší prognózou. Vyhlídka na zlepšení je v zdraví pouze s včasnou léčbou. Bez ohledu na dobu léčby existuje riziko selhání léčby. Důsledek neúspěchu terapie může být obnovená infekce. The krátkozrakost postižených dětí rychle postupuje. Výrazné zhoršení zraku lze pozorovat již po několika měsících života. Nejpozději do pátého roku života dítěte se motorické funkce výrazně zhoršují. Doprovázející spasticity a kontraktury, které dále zhoršují prognózu. Očekávaná délka života je výrazně snížena. V závislosti na průběhu onemocnění dosáhnou postižené děti věku šest až šestnáct let. Kvalita života neustále klesá. Blahobyt však lze zlepšit komplexními symptomatickými příznaky terapie, Jako správa of léky proti bolesti a fyzioterapeutické opatření. Prognózu stanoví odpovědný odborník s ohledem na pozorované příznaky a stav dítěte. Prognóza je proto celkově špatná. Vzácné onemocnění je také velkou zátěží pro příbuzné dítěte. Ve většině případů je nutné terapeutické přepracování. Obecně je onemocnění sval-oko-mozek závažné stav což pro postižené představuje velkou fyzickou a psychickou zátěž.
Prevence
MEB je genetické onemocnění. Proto nemůže existovat preventivní opatření opatření zabránit tomu. Pokud jsou však případy onemocnění známy v rodině nebo u příbuzných, u člověka genetické poradenství lze použít k posouzení rizik přenosu choroby na potomky. Pokud jsou oba rodiče nositeli mutovaného genu, je pravděpodobnost MEB u potomků již 25 procent.
Následovat
U onemocnění sval-oko-mozek se následná péče obvykle ukazuje jako relativně obtížná, bez zvláštních opatření v mnoha případech vůbec k dispozici postižené osobě. Postižená osoba by proto měla při prvních známkách a příznacích tohoto onemocnění konzultovat lékaře, aby bylo možné zabránit dalším komplikacím nebo nepohodlí. Jelikož se jedná o genetické onemocnění, úplné vyléčení obvykle není možné. Pokud si tedy postižená osoba přeje mít dítě, měla by v každém případě podstoupit genetické vyšetření a poradenství, aby se zabránilo opětovnému výskytu onemocnění sval-oko-mozek. Samotné příznaky lze zmírnit některými chirurgickými zákroky. Po takové operaci by měla postižená osoba odpočívat a starat se o své tělo. Měli by se zdržet námahy nebo stresových a fyzických aktivit. Stejně tak je často velmi důležitá pomoc a péče od rodiny. Je také důležité zabránit psychologické podpoře deprese a další psychologické stížnosti. Další opatření následné péče nejsou k dispozici pacientovi s onemocněním svalů a očí a mozku, protože samotné onemocnění významně omezuje délku života.
Tady je to, co můžete udělat sami
Onemocnění svalů a očí vede k předčasnému úmrtí v dětství nebo dospívající z důvodu závažnosti poruch. Náprava a možnosti léčby nemoci jsou pro postiženou osobu minimální. Neexistují žádné techniky nebo metody, které by mohly přinést léčbu nebo vést k dosažení průměrné délky života. Vzhledem k průběhu nemoci je třeba se zaměřit na zlepšení kvality života. Příbuzní a lidé ze sociálního prostředí by měli být plně informováni o nemoci a jejích následcích. Dochází ke změně životního stylu, zejména u členů rodiny. Navzdory všem nepříjemnostem a špatné prognóze pomáhá optimistický i pozitivní přístup k životu zvládat každodenní výzvy. Volnočasové aktivity by měly být uspořádány podle přání a potřeb všech zúčastněných. Stres, pokud je to možné, je třeba se vyhnout hádkám a konfliktům. V procesu rozhodování o posílení blahobytu pacienta je zásadní jednota a soudržnost příbuzných. Měli by jednat v nejlepším zájmu dítěte a vyhnout se sobeckému chování. Vzhledem k tomu, že toto onemocnění představuje silnou emoční zátěž, je vhodné využít psychologickou podporu pro příbuzné. Výměnu ve svépomocných skupinách lze vnímat jako posilování, protože kontakt a vzájemná podpora jsou ústředním bodem kontaktu.
