Faktor 5 Leiden

Alternativní hláskování

Faktor V Leiden

Úvod / definice

Faktor 5 Leiden, známý také jako rezistence na APC, je onemocnění, které ovlivňuje takzvaný koagulační systém těla. Koagulační systém zajišťuje, že když dojde ke zranění, krev rychle koaguluje, krvácení se zastaví a rána se může zahojit. Navíc k krev destičky (trombocyty), existuje další systém, který zajišťuje koagulaci krve.

Takzvaný faktor 5 je určitý protein, který je zodpovědný hlavně za průběh krev srážení. Onemocnění faktorem 5 je mutace v genu, který je zodpovědný za expresi tohoto faktoru. Díky této mutaci je faktor stále přítomen, ale již jej nelze štěpit takzvaným „aktivovaným proteinem C“.

Aktivovaný protein C, nebo zkráceně APC, normálně zajišťuje, že srážení krve není příliš rychlé a silné štěpením faktoru 5 a tím je činí neúčinným. Kvůli mutaci je však faktor 5 rezistentní na protein C, což vede ke zvýšené srážlivosti. Zvýšené srážení krve vyvolaná touto mutací je velmi častou příčinou toho, co je známé jako trombóza, tj krevní sraženina.

K srážení krve by obvykle mělo dojít pouze v případě, že je céva poškozena a je třeba ji uzavřít. Onemocnění však může způsobit srážení krve i bez poškozené stěny cévy, čímž se vytvoří a krevní sraženina. Z tohoto důvodu existující faktor 5 stav je považován za významný rizikový faktor pro vznik takové a krevní sraženina.

Frekvence

Faktor 5 Leiden je nejčastější genetickou příčinou vedoucí ke zvýšené pravděpodobnosti vzniku krevní sraženiny. Celkově je touto chorobou postiženo přibližně 2–15% evropské populace. Přibližně 10% lidí postižených faktorem 5 Leiden je homozygotních. To znamená, že oba geny, které obsahují informace pro expresi proteinu, jsou ovlivněny mutací. Zbývajících 90% je heterozygotních, a proto mají pouze jeden mutovaný gen.