Prognóza
Individuální prognóza v případě existence Faktor 5 Leiden závisí na tom, zda je mutovaný gen heterozygotní, tj. pouze jednou, nebo homozygotní, tj. dvakrát. Pokud byl mutovaný gen přenesen z matky a otce na dítě, tj. Pokud je postižená osoba homozygotní, pravděpodobnost krev sraženina je 50 až 100krát vyšší.
Pravděpodobnost vzniku a krev sraženina je v tomto případě tedy velmi vysoká. Pravděpodobnost u osob, které jsou pouze heterozygotně nemocné, tj. u kterých došlo k mutaci genu pouze jednou, je pouze asi 5 až 10krát vyšší než u osob bez postižení. Toto onemocnění je nebezpečné, pokud je trombus velmi velký a naruší ho krev oběh v noha, nebo pokud krevní sraženina uvolní se a vyvine se embolus, který pak může spustit plic embolie or mrtvice. Nedávné studie naznačují, že u osob s onemocněním faktorem 5 může být vyšší pravděpodobnost, že budou mít koronární onemocnění tepna onemocnění.
Těhotenství s faktorem 5 Leiden
Těhotné ženy s faktorem 5 stav by měli informovat svého gynekologa a rodinného lékaře. Po dobu těhotenství hormonální a takzvané hemostatické podmínky se mění. To znamená, že vlivem hormonů, faktory, které zvyšují srážlivost krve, jsou aktivnější a současně se snižují faktory, které inhibují srážení krve.
Předpokládá se, že zejména estrogen, který je v průběhu přítomen ve vyšších koncentracích těhotenství, k tomu přispívá. Tendence ke srážení krve, tzv trombofilie, je proto značně zvýšena. Tento mechanismus by mohl být evoluční, pravděpodobně ke snížení ztráty krve během těhotenství, zejména krátce před narozením, za účelem ochrany matky a plod.
To však zvyšuje riziko trombóza u těhotných žen. Studie prokázaly, že riziko trombóza během těhotenství se zvyšuje 5-6krát. Riziko mohou také zvýšit další rizikové faktory trombóza během těhotenství.
U těhotných žen s faktor 5 Leiden, riziko trombózy se odpovídajícím způsobem zvyšuje 7-16krát. Proto, heparin léčba se obecně doporučuje. Heparin zvyšuje v těle vlastní takzvaný antitrombin a tím snižuje riziko srážení krve.
Vzhledem k tomu, heparin neprochází membránou placenta, nemůže poškodit plod. Pacienti by měli být o léčbě heparinem důkladně informováni a individuálně poučeni lékařem. Jakmile to bylo provedeno, většina postižených těhotných žen uvedla, že samoléčba injekcemi heparinu je bezproblémová.
Existuje mnoho žen, které trpí faktorem 5 modifikace genů a bez problémů dokázaly splnit svoji touhu mít děti. Mnoho žen ani neví, ani si toho nevšimne, že jsou postiženy. Podle některých studií však zvýšené riziko potrat je podezření také u žen s Faktor 5 Leiden.
Tato genetická změna je často detekována pouze tehdy, když dotyčné ženy nemají dítě kvůli opakovaným potratům. Nicméně za vhodné profylaxe trombózy s heparinem, faktorem 5 stav obecně nebrání touze po dětech. Pokud tedy existuje touha po dítěti, doporučuje se adekvátní léčba léky, nejlépe 3 měsíce před začátkem těhotenství.
Protože modifikace genu Faktor 5 Leiden je zděděná autozomálně dominantní, dědí se dále. Pokud jsou postiženi oba rodiče, dítě vyvine homozygotní formu. Pokud je ovlivněn pouze jeden rodič, dítě zdědí heterozygotní formu.
Zvýšené potrat četnost u žen s onemocněním faktorem 5 je kontroverzně diskutována. Různé studie ukazují různé výsledky. Některé studie neprokázaly signifikantní nárůst potratů u žen s onemocněním faktorem 5. V jiných studiích však ženy s faktorem 5 Leiden vykazovaly zvýšený výskyt opakovaných potratů.
Všechny články v této sérii:
