Příčina | Faktor 5 Leiden

Způsobit

Příčina faktoru 5 stav je genetická. Mutace v genu zodpovědném za tvorbu proteinu „Faktor 5“ činí tento faktor rezistentním vůči aktivovanému proteinu C, což vede ke zvýšené srážlivosti. Faktor 5 Leiden tedy představuje nejznámější vrozenou formu rezistence APC.

Ve většině případů se taková mutace genu dědí z rodičů na děti, i když se také může stát, že k mutaci dojde u dítěte spontánně, aniž by rodiče trpěli onemocněním faktorem 5. V závislosti na tom, zda pouze jeden rodič přenesl mutovaný gen na dítě, nebo oba rodiče přenesli mutovaný gen, se závažnost onemocnění liší. V některých vzácných případech může být faktor 5 navzdory normálním nemutovaným genům rezistentní na aktivovaný protein C, což vede ke zvýšené srážlivosti.

To je možné například během těhotenství a při užívání „pilulky“. Nadváha nebo zvýšil cholesterolu v krev může být také spouštěčem takto získaného odporu APC. To však musí být odlišeno od genetické mutace v tom krev srážení probíhá normálně po odstranění příčin (např. po vysazení pilulky).

Terapie

Normálně není po diagnostice existujícího faktoru 5 nutná žádná léčba stav. Pouze v případě a trombóza musí být zajištěno, že trombus může být rozpuštěn podáním správného léku. Pokud má však postižená osoba dočasně zvýšené riziko krev mohou se vyskytnout sraženiny, mohou být indikována některá antikoagulační léčiva.

Může tomu tak být například po velkém chirurgickém zákroku v případech snížené pohyblivosti. Pro správnou terapii je důležité, zda je mutovaný gen homozygotní, tj. Přítomný dvakrát, nebo heterozygotní, tj. Přítomný pouze jednou.

U žen trpících onemocněním faktorem 5 je důležité, aby v případě těhotenství odpovědný gynekolog je informován o narušených srážení krve aby mohl zvážit potřebnou terapii. Kromě léků lze jako profylaktické opatření k prevenci vzniku a krevní sraženina. Toto by měly vzít v úvahu zejména osoby se zvýšeným rizikem.

V každém případě by měl být každý ošetřující lékař i rodinný lékař informován o existující mutaci daného genu. Protože příčina přítomnosti faktoru 5 stav má genetické pozadí, ke spolehlivé diagnostice onemocnění se používají genetické diagnostické metody. Existují dvě metody, které lze použít ke specifické diagnostice onemocnění.

Na jedné straně lze přesnou sekvenci bází DNA určit sekvenováním DNA. Pokud došlo k výměně báze v postiženém genu, faktor 5 Leiden je spolehlivě diagnostikována. Nevýhodou této metody však je, že je velmi nákladná, a proto se obvykle provádí odlišný diagnostický test: Tento test využívá určité řezání DNA enzymy zkoumat DNA postižené osoby a pomocí délky výsledných fragmentů DNA určit, zda je přítomna mutace genu, a spolehlivě tak diagnostikovat onemocnění.

Oba testy jsou extrémně bezpečné a nemají prakticky žádné falešné poplachy. Lidé jsou vyšetřováni, pokud se u nich tvoří krevní sraženiny u blízkých příbuzných nebo u samotné osoby, a proto existuje podezření na zděděnou chorobu faktoru 5. Taková genetická diagnóza se zvláště doporučuje, pokud události nelze přičíst určitým rizikovým faktorům pro rozvoj a krevní sraženina.