Temenní foramen je otvor na horním okraji tzv. Temenní kosti na lebka. Skrz něj prochází emisar temenní žíla, což je spojení s nadřazeným sagitálním sinusem, stejně jako vedlejší větev okcipitálu tepna. Přítomnost a velikost takové foraminy se však u jednotlivých lidí liší. Zatímco v některých není vůbec žádný temenní foramen, k jeho abnormálnímu zvětšení dochází v souvislosti s vrozeným parietálním foramen permagnum onemocněním.
Co je foramen parietale permagnum?
Foramen parietale permagnum je vzácný vrozený lebka kostní defekt na základě a gen mutace. To se obvykle nachází na obou stranách temenní osy přibližně jeden centimetr laterálně od sagitální sutury a nad lambdoidní suturou. Hlavním vizuálním rysem je výrazné zvětšení normálních parietálních foramin, které jsou fyziologicky přítomné u přibližně 65 procent populace. Tedy temenní foramen permagnum může mít velikost od nejméně pěti milimetrů do několika centimetrů. Prevalence je přibližně 1 z 15,000 1 až 25,000 z XNUMX XNUMX.
Příčiny
V tomto případě je dysplázie lebka kost je genetická a je jistá gen mutace. Nicméně, základní vada místní zkostnatění porucha je stále neznámá. Je však známo, že způsob dědičnosti je autozomálně dominantní. Foramina Parietalia Permagna lze rozdělit do různých skupin podle toho, ve které mutaci gen je základem příslušného případu. Pokud existuje mutace v genu MSX2 na genovém lokusu 5q35.2, patří tento foramen do skupiny 1, zatímco pokud existuje mutace v genu ALX4 na 11p11.2 5q35.2, je tento nadměrně velký foramen zařazen do třídy 2. Kromě toho existuje třetí skupina, ve které dosud nebyla nalezena žádná specifická mutace v určitém genovém lokusu. Parietální permagnum foramen samo o sobě nemá v zásadě žádnou hodnotu nemoci, kterou by bylo vhodné zmínit. Často se však vyskytuje v souvislosti se složitějším syndromem, jako je Saethre-Chotzenův syndrom, nazývaný také acrocephalosyndactyly typu 3] (ACPS 3).
Příznaky, stížnosti a příznaky
Temenní permagnum foramen je charakterizován oválným nebo kulatým otvorem v temenní kosti, v dospělosti přibližně pět centimetrů, který může být jednostranný nebo oboustranný a je membránově uzavřen. Velmi často mongoloid oční víčko je nalezena axiální poloha. Občas, bolest hlavy a / nebo absence, ale jedná se o velmi nespecifické příznaky. Velké foraminy jsou často spojovány s rozštěpem ret a patra. Mohou se také objevit abnormality na pokožce hlavy nebo lokální alopecii. V průběhu studií bylo zjištěno, že v klanu se třemi po sobě jdoucími zasaženými generacemi dochází k foramen parietale permagnum v kombinaci s ptóza, tj. částečné nebo úplné poklesnutí jednoho oční víčko. Kromě toho další lebeční kosti může být za určitých okolností zapojen, například cranium bifidum. Mezi nejčastější komplikace patří zejména závažné bolesti hlavy které mohou ovlivnit kvalitu života. Samostatně však foramina parietalia permagna nemá v zásadě žádný klinický význam. K tomu dochází, pouze pokud jsou doprovázeny syndromy. Možné syndromy zahrnují FG syndrom, Potocki-Shafferův syndrom, Ritscher-Schinzelův syndrom, mnohočetné chrupavčité exostózy a Torielloův syndrom.
Diagnóza
Díky dnešním moderním vyšetřovacím metodám lze FPP diagnostikovat velmi brzy u nenarozeného dítěte během těhotenství. Někdy se však jedná o náhodné nálezy v dospělosti. Během klinického vyšetření jsou otvory často hmatatelné jako zploštělá oblast nebo jako zvětšený zadní fontanel. Otvory jsou dobře viditelné na předozadním rentgenovém snímku. V laterálním rentgenovém snímku je však často obtížnější detekovat parietální permagnum foramen. CT zobrazování s 3D rekonstrukcí může velmi přesně definovat kostní defekt a zobrazování magnetickou rezonancí (MR) dokáže vizualizovat jakékoli intrakraniální změny. Pokud je FPP souběžně s vaskulárními abnormalitami, je užitečné další vaskulární zobrazování. Prenatální diagnostika během těhotenství se doporučuje v rodinách se známou genetickou vadou, která může být spojena s foramina permagna. Tato prenatální diagnostika se provádí mezi 18. a 20. týdnem těhotenství a zahrnuje neurosonografii v kontextu dalšího ultrazvuk diagnostika i molekulárně genetická diagnostika genů MSX2 a ALX4. Průběh onemocnění je obvykle asymptomatický a benigní, ale spontánní uzavření je extrémně nepravděpodobné.
Komplikace
Foramen parietale permagnum ve většině případů nezpůsobuje specifické příznaky ani nepohodlí. Z tohoto důvodu k diagnóze foramen parietale permagnum dochází také poměrně pozdě, což znemožňuje včasnou léčbu. Postižení trpí bolesti hlavy, které se však vyskytují jen sporadicky a nejsou trvalé. Podobně může dojít ke zmatku, i když to také není trvalé. Není neobvyklé, že pacienti také trpí rozštěpem patra, což významně snižuje kvalitu života. Jedno ze dvou víček visí dolů. V důsledku bolesti hlavy, to není neobvyklé deprese nebo jiné psychologické rozrušení. Není neobvyklé, že postiženými také trpí únava nebo podrážděnost a přestat se aktivně účastnit života. Dotčená osoba je zpravidla omezována ve svém každodenním životě pomocí Foramen Parietale Permagnum, takže by se neměly provádět určité nebezpečné sporty. Dále lze nemoc léčit chirurgickým zákrokem. V tomto případě nedochází k žádným komplikacím a nedochází ke zkrácení délky života.
Kdy by měl jít k lékaři?
Foramen parietale permagnum by měl být konzultován s lékařem. Tato stížnost může způsobit významná omezení v každodenním životě. Zejména u dětí je nezbytná včasná léčba, aby se zabránilo vývojovým poruchám. Pokud je v temenní kosti otvor, měli byste se poradit s lékařem. Silné bolesti hlavy nebo nesprávná poloha hlava může také indikovat parietální foramen permagnum a mělo by být vyšetřeno. V některých případech postižená osoba také trpí rozštěpem patra, i když je to rozpoznáno a léčeno při narození. Ve většině případů Foramen Parietale Permagnum pouze způsobuje bolest v hlava or krk. Pokud tohle bolest výrazně omezuje každodenní život a snižuje kvalitu života postižené osoby, doporučuje se návštěva lékaře. Léčba onemocnění je prováděna praktickým lékařem nebo ortopedem. Ve většině případů to může zmírnit příznaky. V případě parietálního foramen permagnum by však postižená osoba měla upustit od nebezpečných sportů nebo činností, při nichž existuje zvýšené riziko nehod. Ve většině případů se jedná o pozitivní průběh onemocnění.
Léčba a terapie
Léčba rozšířeného foramen parietale je většinou konzervativní. Trvalý cranium bifidum však vyžaduje chirurgický zákrok k uzavření. Možné bolesti hlavy a záchvaty lze léčit léky. Riziko proniknutí mozek zranění, i když je nízké, může u pacientů a příbuzných způsobit úzkost, proto je velmi důležité dobré poučení o abnormalitách lebky. Rodiče, postižené děti a dokonce i učitelé by proto měli být o stav. Tímto způsobem se mohou vyhnout rizikovému chování, které by mohlo vést pokud je to možné, ke zranění, například kontaktním sportům. Kranioplastika je zvažována pouze pro rizikové skupiny pro poranění lebky, jako jsou aktivní děti, ale použití takového postupu zůstává kontroverzní.
Výhled a prognóza
Toto onemocnění je založeno na genetické vadě. Z důvodu zákonných požadavků, lidský genetika nelze změnit. Z tohoto důvodu probíhá symptomatická léčba. Prognóza foramen parietale permagnum je vázána na rozsah existujících příznaků. Úplnou úlevu od příznaků nelze očekávat. Pokud se vyskytnou nesrovnalosti, jako jsou bolesti hlavy nebo křeče vyskytují sporadicky a ne příliš silně u pacienta, léčivého přípravku terapie Jakmile se zhoršení projeví v průběhu života, aktivní složky léčivých přípravků zmírní stávající potíže, dokud po nějaké době nedojde k uzdravení. Tito pacienti uvádějí období úplného uzdravení a období, kdy je pozorován nárůst symptomů. Vývoj často závisí na životním stylu a vývoji v bezprostředním prostředí postižené osoby. V závažných případech se provádí chirurgický zákrok. V tomto je lebka uzavřena. Operace jsou vždy spojeny s různými riziky a vedlejšími účinky. Pokud dojde ke komplikacím, prognóza pro pacienta se zhorší. Pokud je operace úspěšná, obecně dochází k rychlému zlepšení zdraví. Bolesti hlavy nebo záchvaty ustupují. V průběhu života jsou však nutná určitá omezení. Jelikož existuje zvýšené riziko zranění, musí být kryt lebky chráněn před cizím nárazem.
Prevence
Nejdůležitějším opatřením k prevenci komplikací je adekvátní vzdělávání postižené osoby a jejího okolí. Vysoce rizikovým sportům, které zahrnují mnoho fyzické aktivity nebo jiného nebezpečného chování, je třeba se co nejvíce vyhnout. Pokud je defekt lebeční kosti diagnostikován již prenatálně, je třeba naplánovat další postup a prodiskutovat ho s těhotnou ženou. Například volitelný císařský řez snižuje riziko traumatického poranění mozek během porodu.
Následná péče
Ve většině případů foramen parietale permagnum neexistují žádné možnosti následné péče. To však není opravdu nutné, protože stav lze léčit úplně a bez komplikací chirurgickým zákrokem. Po léčbě příznaky úplně zmizí. Čím dříve je zjištěna Foramen Parietale Permagnum, tím úspěšnější je ve většině případů další průběh této nemoci. Při prvních příznacích, které svědčí o onemocnění, by proto měl být konzultován lékař. Ve většině případů Foramen Parietale Permagnum se provádí chirurgický zákrok na lebce, aby se příznaky úplně zmírnily. Jelikož se jedná o relativně závažný a komplikovaný postup, měl by si pacient rozhodně poté odpočinout a zbytečně namáhat své tělo. Je třeba dodržovat odpočinek v posteli a je třeba se také vyvarovat stresových aktivit. V případě dětí by měli rodiče před zákrokem poskytnout informace, aby se předešlo zbytečným pocitům úzkosti nebo jiným psychickým rozrušením. Také péče a podpora v každodenním životě něčí rodinou nebo přáteli jsou vždy užitečné a obvykle urychlují hojení. Úspěšná léčba foramen parietale permagnum také nesnižuje délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
Aby se zlepšila kvalita života, měl by se pacient vyvarovat všeho, co by mohlo vyvolat bolesti hlavy nebo nepohodlí lebky. Stres by mělo být sníženo a rovněž by se mělo upustit od fyzického přetížení. Hektický a často spěchejte vést na vnitřní napětí, které má negativní vliv na organismus. Je třeba se vyhnout úvahám a argumentům, aby nevznikl vnitřní tlak. Jakmile se objeví první bolesti hlavy, je důležité odpočívat a uklidnit se. Dostatečný spánek, dostatečný příjem tekutin a zabránění hlasitým okolním zvukům pomáhají zmírňovat příznaky. Při řešení vizuálních abnormalit nemoci je důležitý silný pocit sebe sama. Lze použít příslušenství k zakrytí nebo kosmetické triky. Ve většině případů vede otevřený přístup k nemoci k přijetí lidmi v bezprostředním sociálním prostředí, takže od používání doplňků lze stále více upustit. Kromě toho rozhovory s terapeuty, příbuznými nebo jinými trpícími pomáhají poznat vnímání prostředí. To často vede ke kognitivním změnám a transformacím vlastního postoje, protože se ukazuje, že mnoho starostí je zbytečných. Výměna s dalšími lidmi navíc přispívá ke snížení obav.
