V následujícím článku je vysvětlen takzvaný Brooke-Spieglerův syndrom. Po přesné definici dědičného onemocnění, jeho příčinách a případně se vyskytujících symptomech je načrtnut průběh, léčba a její prevence.
Co je Brooke-Spieglerův syndrom?
Termín Brooke-Spieglerův syndrom označuje velmi vzácnou dědičnou poruchu, při které kůže nádory a nádory kožních přívěsků (vlasyžlázy, nehty) se vyskytují s nadprůměrnou frekvencí. Rovněž pravděpodobnost vzniku nádorů štítná žláza a slinné žlázy se zvyšuje.
Příčiny
Za příčinu onemocnění se považuje velmi vzácná genetická porucha. Je to mutace nádorového supresoru gen. Tento typ gen slouží k prevenci nekontrolovaného dělení poškozených buněk a tím působí proti rozvoji nádorů. Pokud je to mutace gen je přítomno, nelze zabránit rozdělení poškozených buněk. To vede k nekontrolované proliferaci buněk a následně k rozvoji nádorů. Gen spojený s Brooke-Spieglerovým syndromem se nachází na 16. z 32 spárovaných chromozomy lidského genomu. Dědičnost vzácného onemocnění je autozomálně dominantní. Jedna defektní alela, tj. Jedna exprese genu na podobném páru chromozomy, postačuje k vyjádření genetické vlastnosti choroby. Přítomnost znaku může, ale nemusí, vést k nástupu nemoci. Výsledkem je, že Brooke-Spieglerův syndrom probíhá v rodinách.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Brooke-Spieglerův syndrom se projevuje patologickými stavy, tj. Změnami kůže a vlasy. Změny se často vyskytují na internetu hlava, ale může se vyskytovat na jakékoli části kůže. Jsou vyrážky, ekzém, nádory, tvorba strupů a bradavicea později vývoj nádorů. Změny v vlasy se projevují nápadně vypadávání vlasů, lupy a plešatost. Výše uvedené příznaky jsou viditelné pouze tehdy, když onemocnění již pokročilo, zejména v případě hustých, hustých a dlouhých vlasů. V pokročilých stádiích může být celá pokožka hlavy pokryta výrůstky a nádory. To může vést k psychickému utrpení v důsledku kosmetických změn na pokožce. Kromě toho obvyklé příznaky rakovina jako je hubnutí, únava, únava a bolest, zejména kůže, se vyskytují sekundárně. Nádory, které se vyskytují, mohou být benigní nebo maligní. Ve většině případů se změny v kůže a vlasy poprvé se projeví v rané dospělosti.
Diagnóza a progrese
Brooke-Spieglerův syndrom může diagnostikovat dermatolog. Dermatolog také v případě potřeby následně učiní počáteční kroky k léčbě. Za určitých okolností lze také doporučit odborného lékaře nebo dermatologickou kliniku. Kromě zvenčí viditelných změn na pokožce lze provést diagnostiku ve velmi rané fázi pomocí genetického testu. Pokud je onemocnění přítomno, tento test jasně detekuje typickou mutaci a vede tak k definitivnímu výsledku. Průběh onemocnění silně závisí na stadiu, ve kterém je onemocnění diagnostikováno, a na tom, zda jsou nádory benigní nebo maligní. Pro průběh dědičného onemocnění je charakteristický vývoj stále větších nádorů ve stále větším počtu.
Kdy byste měli jít k lékaři?
U Brooke-Spieglerova syndromu by měl být konzultován lékař, kdykoli se na pokožce vyskytnou různé změny nebo nepohodlí, které nejsou způsobeny žádnou konkrétní příčinou. Jedná se o vyrážky na kůži a výrůstky. Čím dříve jsou tyto stížnosti diagnostikovány, tím lepší jsou vyhlídky na úplné vyléčení. Lupy or vypadávání vlasů může také svědčit o Brooke-Spieglerově syndromu a měl by být určitě léčen lékařem. Vzhledem k tomu, že se jedná o tvorbu nádorů na pokožce hlavy, zvyšuje se zde také průměrná délka života, pokud jsou nádory detekovány včas. Dále může také Brooke-Spieglerův syndrom vést na únava a únavaZtráta hmotnosti a nevysvětlitelné bolest také nastat. Pokud se tedy vyskytnou i tyto stížnosti, je v každém případě nutné kontaktovat lékaře. Je třeba konzultovat dermatologa. Další ošetření poté provádí dermatolog nebo přímo v nemocnici. Zda jde o pozitivní průběh nemoci, nelze předvídat.
Léčba a terapie
Protože Brooke-Spieglerův syndrom je genetická porucha, není příčinná léčba možná. Výsledné nádory lze odstranit jedním nebo více chirurgickými postupy. V případě velkého počtu nádorů chemoterapie mohou být použity k odstranění nádorů a zabránění jejich šíření. Chemoterapie zahrnuje použití látek, které mají škodlivý účinek na buňky způsobující onemocnění. Tímto způsobem jsou zabiti nebo je potlačen jejich růst. Ačkoli chemoterapie umět vést k úplnému zotavení na krátkou dobu se odstraněné nádory dlouhodobě vracejí. Tento problém je založen na skutečnosti, že proti mutaci poškozeného genu nelze kauzálně bojovat, a tak dochází znovu k nekontrolovanému dělení a tím k množení poškozených buněk. Tyto buňky vedou k obnovené tvorbě nádoru a vytvářejí opakující se cyklus, který zabraňuje úplné vyléčení postižené osoby. Komplikace mohou nastat při odstraňování nádorů, stejně jako při chemoterapii. V závislosti na rozsahu nádorů nervy a svaly mohou být při jejich odstraňování zraněny. Během chemoterapie lze kromě buněk způsobujících onemocnění, s nimiž se bojuje, také zabíjet zdravé buňky. Toto zabíjení zdravých buněk oslabuje tělo, což zase zpomaluje postup hojení. V posledních letech nalezla metoda známá jako radiofrekvenční ablace u postižených stále větší využití. Toto je lékařská metoda, která se používá lokálně ke zničení tkáně. I když to neposkytuje trvalé vyléčení, může to působit proti kosmetickému poškození pokožky. To usnadňuje postiženým vyrovnat se s stav.
Výhled a prognóza
Úplného vyléčení Brooke-Spieglerova syndromu obvykle nelze dosáhnout, protože syndrom nelze léčit kauzálně. Protože postižení jedinci trpí vývojem nádorů v různých částech těla, může to významně snížit průměrnou délku života pacienta. V tomto případě však další průběh velmi závisí na přesných charakteristikách nádorů a místě výskytu, takže nelze poskytnout obecnou prognózu. Pokud tyto nádory nebudou léčeny, pacient předčasně umírá na metastázy. V tomto případě je pokožka hlavy ovlivněna hlavně nádory. Jednotlivé příznaky pokožky hlavy jsou omezeny pomocí léků. Příznaky se poprvé objevují v mladé dospělosti. Pokud jsou diagnostikovány včas, lze většinu nádorů odstranit. Ovlivnění jsou však závislí na pravidelných vyšetřeních v dalším průběhu onemocnění, aby se zabránilo opětovnému výskytu nádorů. Pokud se nádor šíří nepříznivě, objeví se obvyklé příznaky nádoru a nakonec postižená osoba zemře. Prognóza tohoto syndromu je špatná, zvláště pokud je Brooke-Spieglerův syndrom objeven pozdě.
Prevence
Žádné preventivní opatření lze užívat proti Brooke-Spieglerovu syndromu, protože se jedná o genetickou poruchu. Pokud je známo, že v rodině existuje genetická predispozice, může genetický test, který lze provést již v kojeneckém věku, ukázat, zda existuje mutace odpovídajícího genu. Pokud je výsledek pozitivní, je to nutné opatření lze rychle užít při prvních známkách poruchy.
Co můžete udělat sami
Brooke-Spieglerův syndrom je genetická porucha. Je to dědičné. Dotčené osoby proto nemohou samy podniknout žádné kroky k nápravě příčin. Chirurgické odstranění nádorů je obvykle nevyhnutelné. Kromě lékařské léčby však mohou pacienti přispět ke zmírnění příznaků. Svépomoc s největší pravděpodobností uspěje v kontaktu s ostatními trpícími. Ideální jsou malé skupiny, ve kterých probíhá otevřená výměna. Tímto způsobem lze řešit obavy, pocity a starosti. Takto lze alespoň snížit psychickou zátěž. Vzhledem k tomu, že nemoc je také často vizuálně patrná, mají velmi důležití příbuzní a přátelé. V každodenním životě mohou pomoci postiženým, aby se cítili vážení navzdory jejich skvrnám. Vnější vzhled lze někdy vylepšit pomocí kosmetika. Pokud na druhé straně existuje únava, únava or bolest, osoby blízké pacientovi mohou hrát pomocnou roli. Různé každodenní úkoly, jako je nakupování a vaření je mohou převzít během nízkých fází. Často také zlepšuje náladu, když jsou každodenní výzvy řešeny společně. Vzhledem k tomu, že udržování běžného zaměstnání není často možné, pokud je diagnostikován Brooke-Spieglerův syndrom, měli by trpící dát svému dni rámec.
