Nemoc je dědičná, a přesto většinu pacientů zaskočí - mluvíme o „hemofilie“, Populárně známý jako„ hemofilie “. Kvůli genetickému defektu postiženým chybí látka, která způsobuje krev srážet. Ale krev srážení je důležité, protože to je důvod, proč rány znovu zavřít. Zjistit jak hemofilie a co s tím můžete dělat zde.
Hemofilie A a hemofilie B
Existují dvě různé formy hemofilie:
- Asi 80 procent postižených trpí hemofilie A. V této variantě je nedostatek nebo nedostatek krev srážecí faktor VIII, což je určitý protein v krvi.
- V jiné formě je ovlivněna hemofilie B, faktor IX.
Příznaky jsou však u obou stejné.
Příznaky hemofilie
Pro hemofilii je charakteristické, že krev se sráží mnohem pomaleji než u jiných lidí. Jako výsledek, rány nehojí, protože hemostáza trvá příliš dlouho nebo nefunguje vůbec. I lehká zranění mohou vést k rozsáhlému krvácení do tkání a klouby. Postižení lidé, známí jako hemofilici, mají častější modřiny a zvyšuje se také riziko vnitřního krvácení, například v důsledku modřin nebo pádů. Závažnost chronické stav závisí na tzv. zbytkové aktivitě faktorů srážení. Jsou rozděleny do čtyř stupňů závažnosti s výkonem mezi 0 a 50 procenty. V nejhorším případě dojde k nekontrolovatelnému krvácení, které může být pro postiženou osobu život ohrožující.
Krvácení s vážnými následky
U pacientů trpících hemofilií může dojít ke krvácení v jakékoli tkáni, která je silně naplněna žilami. I drobné otřesy způsobují hematomy (modřiny) v ložisku hmotnosti klouby jako je koleno, loket, kotník, kotník a kyčle. Takové krvácení do kloubů může být závažné bolest a vést k otokům a zánět. Ohroženy jsou zejména malé děti ve věku od jednoho do dvou let, protože při prvním nutkání k pohybu často spadnou nebo se uhodí. Zranění nejsou jen těžká bolest, ale může mít za následek deformaci klouby a postižení, pokud se s nimi nebude řádně zacházet. Trvalým rizikem je také spontánní krvácení. Někdy se vyskytují bez přímé příčiny, například v zažívacím traktu a mozek, nebo jsou vyvolány chirurgickými zákroky, například při vytržení zubu.
Dědičnost hemofilie
Hemofilie je dědičné onemocnění, které postihuje hlavně muže. Je to proto, že geny pro faktor srážlivosti jsou lokalizovány na chromozomu X, z nichž muži mají pouze jeden, ale ženy mají druhý. Nedostatek faktorů srážení krve u žen je proto obvykle kompenzován jejich druhým X chromozomem. To však nevylučuje nebezpečí pro jejich syny. Matka zůstává nosičem (vodičem). Přibližně polovina mužských potomků zdědila nemoc po své matce. Ve vzácných případech může dědičnost také vést k hemofilii u žen: Pokud je otec hemofilik a matka vodička, vadný chromozom X spouští hemofilii iu běžné dcery.
Získaná hemofilie
Méně časté, ale zvláště nebezpečné, je získaná hemofilie. Spontánně se vyvine asi 1.5 případu z jednoho milionu nehemofiliků protilátky proti vlastním faktorům srážení v těle, a tak vyvinout inhibiční hemofilii. Odborníci proto předpokládají, že to v Německu postihuje přibližně 150 pacientů ročně. Je však třeba poznamenat, že počet nehlášených případů je velmi vysoký. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně u těhotných žen a lidí starších 50 let, kteří trpí autoimunitním onemocněním nebo rakovina. V mnoha případech není tato forma vůbec rozpoznána - a to má vážné, někdy fatální následky pro postižené.
Frekvence hemofilie
Celkově Světová federace hemofilie (WHF) odhaduje, že na celém světě žije 400,000 8,000 hemofiliků a asi 30 XNUMX pouze v Německu. A jen necelých XNUMX procent hemofiliků má ve skutečnosti diagnostikováno toto onemocnění. Zvláště u pacientů s mírnou sklon ke krvácení„Toto onemocnění je v každodenním životě sotva patrné a lze si ho všimnout, až když krvácení po operaci trvá déle než obvykle.
Léčba: nahrazení koagulačního faktoru
Terapie pro hemofilii obvykle zahrnuje nahrazení chybějícího nebo defektního faktoru VIII nebo IX. Odpovídající přípravky se obvykle injikují intravenózně.
- Vzhledem k tomu, že riziko poranění je u dětí vyšší, obvykle dostávají preventivní léčbu až třikrát týdně.
- Dospělí hemofilici podle potřeby podávají chybějící srážecí faktor.
V tomto ohledu mají postižené velké výhody z lékařského pokroku. Dnes se s nimi zachází dříve a individuálněji než v minulosti a mohou si vybrat mezi různými látkami.
Terapie různými látkami
Z lidské krve se získávají takzvané plazmatické přípravky. Kromě toho je nyní možné vyrobit faktor VIII pomocí genetické inženýrství. Zatímco někteří hemofilici byli infikováni HIV a zánět jater díky plazmatickým produktům v minulosti geneticky upravené rekombinantní přípravky neobsahují viry. Kromě toho je od roku 2018 možné protilátku injikovat emicizumab subkutánně, tj. do subkutánního podání mastná tkáň břicha nebo stehno, jako náhrada za koagulační faktor VIII. Intervaly mezi injekcí může být pro preventivní použití až čtyři týdny.
Život s hemofilií
Díky moderní terapie možnosti, hemofilikům se podaří vést relativně normální život s tím - samozřejmě s malými omezeními: Nebezpečné sporty s vysokým rizikem zranění a extrémní fyzickou aktivitou stres zůstávají pro lidi s hemofilií tabu.
