Definice
Hirschsprungova choroba je vzácné vrozené onemocnění. Vyskytuje se s frekvencí přibližně 1: 3 000 - 5.
000 postižených novorozenců. Onemocnění se projevuje v zažívacím traktu. V jedné části střeva, nervové buňky a nervová buňka svazky (ganglia) chybí.
Toto se nazývá aganglionóza. Kromě střeva je nedostatek nervových buněk ovlivněn také vnitřní svěrač, který je zodpovědný za kontinenci stolice. Kvůli nedostatku nervových buněk v segmentech střeva již nelze stolici transportovat směrem k anus zvlněnými pohyby svalů (peristaltikou), takže se střevní obsah stolice hromadí před segmentem nemocného střeva, protože svaly postižené oblasti se již nemohou uvolnit, což má za následek zúžení.
Hirschsprungova choroba obvykle postihuje pouze tlusté střevo, jen velmi zřídka může tenké střevo být také ovlivněn. Asi ve třech čtvrtinách případů sigmoid dvojtečka a konečník jsou ovlivněny, tj. dvě koncové části dvojtečka. U méně než deseti procent pacientů, celkem dvojtečka je ovlivněna.
Příznaky jsou u těchto pacientů výraznější. Toto onemocnění se vyskytuje u novorozenců nebo kojenců. Pouze v několika málo případech se může projevit i v dospělosti. To je obvykle případ, kdy je postižená část nervu bez nervů jen velmi krátká, a proto má malý význam.
Příčiny
Hirschsprungova choroba je způsobena narušeným embryonálním vývojem, ke kterému dochází během čtvrtého až dvanáctého týdne těhotenství. Nervové buňky (ganglia) nemohou migrovat do nervového plexu takzvaného plexus myentericus, který se obvykle nachází ve svalech střevní stěny. Aby se kompenzovala chybějící imigrace nervových buněk do střevní stěny, je proti proudu připojen nervový plexus ve střevě, což zvyšuje uvolňování poslové látky acetylcholin.
Acetylcholin způsobuje zvýšenou aktivitu střevních svalů, takže trvalé napětí (spasticity) se vyvíjí střevní svaly spojené s onemocněním. V každém případě hraje při onemocnění roli genetická složka. Toto onemocnění může být zděděno autozomálně dominantně a autozomálně recesivně. Existuje však také mnoho dětí, které nenesou žádnou z typických genových mutací a u nichž se nemoc nepřenesla dědičností. Pokud jsou části střeva nenarozeného dítěte nedostatečně zásobeny krev nebo pokud dojde k virové infekci, může to být také spouštěč nemoci.
