Huntingtonova chorea nebo Huntingtonova choroba je nervové onemocnění, při kterém dochází zejména k nekontrolovaným pohybům různých částí těla. Nejčastěji se onemocnění vyskytuje ve věku od 30 do 40 let.
Co je Huntingtonova choroba?
Huntingtonova choroba nebo Huntingtonova choroba, dříve známá jako „dědičný tanec svatého Víta“, je nervové onemocnění, které má svou příčinu v mutaci genetického materiálu. Mezi příznaky patří nekontrolovaná mimika, potíže s polykáním a mluvením a nadměrné pohyby končetin, krka kufr. Huntingtonova choroba byl poprvé popsán na konci 19. století. K dnešnímu dni existuje řada terapeutických možností, které jsou určeny ke zmírnění příznaků. Léčba však dosud nebyla možná.
Příčiny
Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění, které se přenáší na dítě autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že vadný gen, se nenachází na pohlavním chromozomu (chromozom X nebo Y), a proto se již může objevit, pokud nemocný gen zdědí pouze jeden rodič. Pokud jeden z rodičů nese mutovaného gen, každé dítě má 50 procentní riziko vzniku onemocnění. Zmutovaný gen, který se nachází na konci chromozomu 4, je zodpovědný za produkci proteinu huntingtin u zdravých lidí. Mutace způsobuje, že postižený gen produkuje huntingtin, ale protein má další vlastnosti. Tyto další patogenní vlastnosti zajišťují, že nervové buňky v mozkové kůře nejsou vytvořeny nebo se nemohou regenerovat. U zdravých lidí tyto velké shluky buněk řídí koordinovanou sekvenci pohybů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Nedobrovolné a nekontrolovatelné pohyby jsou často prvními příznaky Huntingtonovy choroby. V počátečních stádiích je onemocnění patrné díky sotva znatelným záškubům svalů, které mohou postižení jedinci často stále začlenit do svých přirozených pohybů. Jak nemoc postupuje, tyto přehnané a nemotivované svaly kontrakce stát se nezaměnitelným po celém těle. Chůze a provádění každodenních činností se tak stává stále obtížnějším. Náhodná motorická aktivita se během vzrušení zvyšuje a během spánku se zřídka vyskytují takzvané choreatické pohyby. V pokročilém stadiu ztrácejí pacienti kontrolu nad jazyk a hltanové svaly: řeč je čím dál nepochopitelnější a při jídle mohou problémy s polykáním způsobit udušení. Huntingtonova choroba také ovlivňuje psychiku a chování člověka. Postupující smrt mozek buňky často vedou ke změně charakteru a není neobvyklé, že trpící jsou agresivní nebo zraňují své okolí. Protože lidé s Huntingtonovou chorobou také ztrácejí kontrolu nad svými obličejové svaly, nejsou schopni vyjádřit své pocity výrazem obličeje. To často vede k nedorozuměním s lidmi kolem nich. Sociální odtažitost a ubývající duševní schopnosti mají v mnoha případech za následek deprese, úzkost, psychóza a sebevražedné myšlenky, dokonce i skutečná sebevražda. Konečná fáze onemocnění je obvykle doprovázena úplným demence a upoutanost na lůžko.
Diagnóza a progrese
Huntingtonova choroba má širokou škálu příznaků, které se stávají výraznějšími až s postupujícím onemocněním. Díky tomu je jasná diagnóza obtížná, zejména v raných fázích. Diagnóza založená na příznacích se ukazuje jako obtížná, protože by často mohla naznačovat jiná onemocnění. Pokud existuje podezření na Huntingtonovu chorobu, lze diagnózu stanovit roky před nástupem onemocnění různými způsoby, jako je počítačová tomografie, magnetická rezonance a mozek měření vln. Analýza DNA se také provádí jako součást a krev test. Na počátku onemocnění jsou postižení jedinci obvykle ve věku 35 až 45 let. Pokud se onemocnění objeví později, je rozvoj příznaků také méně rychlý. Charakteristickým rysem Huntingtonovy choroby je smrt nervových buněk, která v průběhu nemoci postupuje stále rychleji. Huntingtonova choroba postupuje několik let a desetiletí, během nichž se příznaky zhoršují. Někteří postižení jedinci žijí s touto chorobou až 40 let. Předčasná smrt obvykle nastává kvůli dýchání nebo problémy s polykáním.
Komplikace
Protože Huntingtonovu chorobu nelze léčit, dochází ke zhoršení příznaků, jako je omezená pohyblivost, ztráta schopnosti mluvit nebo další kognitivní poruchy. Postižení pacienti již nemohou zvládat každodenní život a vyžadují rozsáhlou péči. Existují důkazy, že řečové terapie nebo fyzioterapie zpomalují progresi onemocnění. To je však v budoucnu nutné otestovat a ověřit u vyššího počtu pacientů. Navzdory medikamentózní léčbě těchto příznaků dochází od počátku prvních příznaků k úmrtí přibližně za 20 let. Největším rizikem pro pacienty je vývoj pneumonie. To pochází ze zhoršeného stavu koordinace in dýchání stejně jako potíže s odstraněním hlenu z plic. U některých pacientů se také může vyvinout srdce nemoc, která pak vede k smrti. Kromě těchto příčin smrti může také dojít k sebevraždě. Sebevražda může být vyvolána Huntingtonovou chorobou a mozek poškození, které může způsobit, nebo si pacient přeje vyhnout se zhoršování nemoci. Kromě toho může pacient snadno polykat jídlo. Z tohoto důvodu musí být také k dispozici pečující osoba, která pomáhá pacientovi s příjmem potravy.
Kdy by měl jít k lékaři?
Huntingtonova choroba nebo Huntingtonova choroba se dříve nazývala Svatovítský tanec kvůli nedobrovolným pohybům, které postihly jednotlivce. Vzhledem k tomu, že příznaky této dědičné poruchy se obvykle projeví až později v životě, má smysl navštívit lékaře, když dojde k poruchám pohybu. Pouze genetický test může dokázat, že se ve skutečnosti jedná o dědičnou chorobu Huntingtonovu chorobu. Případně mohou být příznaky také způsobeny a mozkový nádor, je mrtvice, poruchy štítné žlázy nebo podobné. Problém je v tom, že bez včasné návštěvy lékaře není možné určit, zda se skutečně jedná o Huntingtonovu chorobu. Mohou také existovat choreatoformní genetické poruchy, jako jsou poruchy podobné Huntingtonově chorobě, Wilsonova nemoc of měď skladování, Friedrichova ataxie, spino-cerebelární ataxie typu 1, 2, 3, 17 nebo neuroakanthocytóza. Lékařské hodnocení je u nevysvětlitelných pohybových poruch nezbytné pro zvážení možností léčby. V současné době může být léčba Huntingtonovy choroby pouze úlevou od příznaků. To zahrnuje kompenzaci pohybových poruch, deprese, agresivita nebo psychóza. Nervové buňky v mozku se stále více ztrácejí. V budoucnu gen terapie může vést k průlomu v léčbě. V současné době nabízí moderní medicína inovativní přístupy k léčbě transplantace kmenových buněk nebo implantace mozku kardiostimulátor. Do jaké míry jsou tyto opatření jsou užitečné, musí být ještě klinicky ověřeny.
Léčba a terapie
Podle současného stavu výzkumu není léčba Huntingtonovy choroby možná. Léčba se tedy může zaměřit pouze na co největší zmírnění mnoha příznaků. Různé léky s účinnými látkami tiaprid a tetrabenazin slouží k omezení nekontrolovaných pohybů. Kromě toho postižené osoby často dostávají fyzické a pracovní lékařství jakož i terapie mluvením. Tímto způsobem řeč a potíže s polykáním typické pro onemocnění lze zmírnit a zatím je možný nezávislý život, a to i v dalším průběhu onemocnění. Pacienti trpící Huntingtonovou chorobou dostávají také psychoterapeutickou péči, která jim pomáhá lépe se vyrovnat se stresem nemoci. V dalším průběhu Huntingtonovy choroby často dochází k těžké ztrátě hmotnosti, kterou je třeba zmírnit obzvláště kalorickou strava postižené osoby. Některé terapie ke zmírnění nebo dokonce vyléčení Huntingtonovy choroby jsou stále v experimentální fázi. Například správa of enzymy může mírně zpomalit zhoršení nervových buněk. Nicméně droga terapie která může zcela zabránit rozpadu neuronů, není dosud známa.
Výhled a prognóza
Huntingtonova choroba má špatný prognostický výhled. Toto onemocnění navíc není léčitelné současnými lékařskými a právními možnostmi. Genetické onemocnění má progresivní průběh, který nelze navzdory veškerému úsilí zastavit. The opatření Lékaři se zaměřují na dosažení pomalé progrese onemocnění a udržení stávající kvality života co nejdéle. Podle vypočítaných hodnot k úmrtí pacienta dochází v průměru asi 19 let po diagnostikování onemocnění. Díky medicínskému pokroku a lékařskému výzkumu bylo v posledních letech možné udržet jednotlivé fáze Huntingtonovy choroby déle a oddálit nástup smrti. Kromě toho existuje v jednotlivých fázích více terapeutických možností, jak je možné stabilizovat pacienta a zlepšit celkovou pohodu. Dostupné terapeutické možnosti se doporučují a používají zcela individuálně v závislosti na aktuálních příznacích. Aby byla pacientovi poskytována optimální péče, měly by být používány pravidelné kontroly. Navíc odborníci ve speciálně zřízených centrech pro léčbu Huntingtonovy nemoci mohou lépe zajistit přizpůsobení průběhu onemocnění. Protože ne všechny doporučené terapie jsou financovány z zdraví pojišťovny je průběh onemocnění významně ovlivněn finančními prostředky pacienta.
Prevence
Huntingtonově nemoci nelze zabránit. Postižená osoba, která nese mutovaný gen, v každém případě onemocní. Děti postižených jedinců nesou 50% riziko vzniku Huntingtonovy choroby. Tomuto riziku nelze nijak zabránit. Jedinou možností je nemít děti v těle, prenatální testování genetického materiálu nenarozeného dítěte a - pokud je Huntingtonova choroba potvrzena - možné potrat. To je však z etického hlediska vysoce kontroverzní.
Následovat
Huntingtonova choroba ještě není léčitelná. O to důležitější je využívat neustále a nepřetržitě terapie a léčba. Cílem léčby je zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. Poruchy pohybu lze léčit pomocí neuroleptika. Deprese lze léčit antidepresiva. Kromě léků fyzioterapie a pracovní lékařství může být pro pacienty užitečné. Tímto způsobem lze provést pokus o vylepšení koordinace pohybů. Doporučuje se také použití logopeda k potlačení a snížení poruch řeči a polykání. Navzdory léčbě neuroleptika a antidepresiva, psychoterapie a psychiatrická pomoc. To může být úleva nejen pro samotného pacienta, ale také pro jeho příbuzné. Pacienti často těží také z účasti v podpůrné skupině dalších postižených osob. Vzhledem k tomu, že pacienti s Huntingtonovou chorobou často rychle riskují hubnutí z důvodu obtížného stravování by mělo být poskytnuto vysoce kalorické a snadno vstřebatelné jídlo. Jsou zde vhodná jídla, která se snadno spolknou, jako je kaše, pudink, tvaroh a tekutiny. A konečně, experimentální přístupy by neměly být kategoricky vyloučeny. Je třeba zvážit nové terapie a léčebné metody. Určitě existuje šance, že díky tomu lze dosáhnout větší svobody symptomů.
Tady je to, co můžete udělat sami
Možnosti svépomoci jsou u Huntingtonovy choroby omezené. V průběhu onemocnění neexistují žádné možnosti vést zmírnit příznaky nebo vyléčit podle současných vědeckých poznatků. Průběh onemocnění je progresivní, takže trpící by měli věnovat pozornost udržení jejich pohody v každodenním životě navzdory rostoucím příznakům. Aby se zabránilo překvapení nebo nepříjemným situacím, je užitečné, pokud je postižená osoba plně informována o vývoji onemocnění. Zároveň by mělo být informováno blízké sociální prostředí. Jejich informováním lze předcházet nebo minimalizovat situace nadměrných požadavků. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, je užitečná výměna zkušeností mezi pacienty. Pro duševní je důležitá účast na společenském životě zdraví. Volný čas a dostatek pohybu zlepšují pohodu. Kromě toho se zdravým životním stylem organismus a ... imunitní systém lze dostatečně posílit. Škodlivé látky jako např alkohol a nikotin je třeba se vyhnout. S vyváženým a vitamín-bohatý strava, dostatečný spánek a dodržování dob odpočinku, tělo dostává nové pevnost. Zároveň se může bránit proti invazi Patogenů. Pro duševní posílení, různé relaxace metody jako rozjímání or jóga může být použito. To pomáhá při emocionální manipulaci s nemocí.
