Hypogamaglobulinémie je klinický obraz, který patří do skupiny tzv. Primárních imunodeficiencí. Charakteristické pro tento konkrétní imunodeficitu je to, že je určeno nedostatkem protilátky. Hypogamaglobulinemie jsou v zásadě nemoci, u nichž zejména gama globuliny imunoglobuliny, zcela chybí.
Co je hypogamaglobulinémie?
Termín hypogamaglobulinemie se používá převážně jako synonymum pro termín agamaglobulinemie. Jediný rozdíl je v tom, že u hypogamaglobulinemie je gama frakce snížena, zatímco u agamaglobulinemie vůbec neexistuje. Pozorování ukázala, že velká část agamaglobulinemií jsou v zásadě hypoglobulinemie. Tento rozdíl však ve většině případů nemá klinický význam. Naproti tomu se hypogamaglobulinemie liší od dysgamaglobulinemie, která je mnohem častější. Jak hypogamaglobulinemie, tak dysgamaglobulinemie se vyskytují u různých imunodeficiencí, jako je syndrom WHIM, nedostatek ICOS, CVID a syndrom hyper-IgM. Jako doprovodný příznak je také možná hypogamaglobulinémie. Obecně jsou nejčastější imunodeficiencí poruchy nedostatku protilátek, jako je hypogamaglobulinemie.
Příčiny
V zásadě jsou všechna onemocnění s nedostatkem protilátek, včetně hypogamaglobulinemie, založena na snížené produkci protilátky. Protilátky jsou nazývány imunoglobuliny podle jejich lékařského jména. Jsou tělu vlastní Proteinů které se používají k obraně proti konkrétním mikroorganismům. V zásadě se rozlišuje mezi vrozenými, takzvanými primárními hypogamaglobulinemiemi a na druhé straně získanými nebo sekundárními hypogamaglobulinemiemi. Sekundární hypogamaglobulinemie mohou být způsobeny určitými chorobami, jako jsou maligní nebo maligní onemocnění. Často souvisejí se systémem odpovědným za krev formace. Z fyziologických důvodů se hypogamaglobulinemie vyskytují u kojenců v období od druhého do šestého měsíce. Během tohoto období dětský organismus nahrazuje protilátky absorbované matkou in utero těmi, které si sám produkuje. Během tohoto období se zvyšuje pravděpodobnost závažných bakteriálních infekcí. Zvláštním a také relativně častým projevem hypogamaglobulinemie je takzvaný selektivní nedostatek IgA. U některých onemocnění s nedostatkem protilátek, jako je agamaglobulinemie, se na vzniku onemocnění podílejí také genetické příčiny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Na pozadí hypogamaglobulinemie se u postižených pacientů může objevit řada různých příznaků a obtíží. Například obávanou komplikací očkování je nedostatečná reakce na antigeny vakcíny. Kromě toho v mnoha případech onemocnění vede ke zvýšené náchylnosti k bakteriálním infekcím. Výsledné infekce často postihují horní část dýchací trakt, gastrointestinální trakt a kůže. U řady syndromů se jako hlavní rys vyskytuje také hypogamaglobulinémie. Duševní zpoždění někdy se vyskytuje ve spojení s hypogamaglobulinemií vázanou na X a neurologickými deficity. X-vázaná hypogamaglobulinémie se také někdy vyskytuje u nízký vzrůst vyplývající z izolovaného nedostatku růstu hormonů. Kromě toho stav je součástí syndromu osteopetróza-hypogamaglobulinémie. Nemoci z nedostatku protilátek, které zahrnují hypogamaglobulinemii, se v zásadě liší podle závažnosti a exprese symptomů. Nemoci mají obvykle společné to, že pacienti trpí opakovanými infekcemi. Primárně postihují dutiny a uši, například ve formě střední ucho infekce. Zánět spojivek je častější v očích, zatímco je hnisavý rýma se objeví v nos. Bronchitida často postihuje průdušky a pneumonie může dojít v plicích. Opakované infekce na plicích mohou vést chronickým změnám v orgánu. Průdušky se rozšiřují, což usnadňuje hnis hromadit se. Průjem je upřednostňována hromadnými infekcemi gastrointestinálního traktu. Možné jsou také autoimunitní reakce, při nichž imunitní systém napadá vlastní látky a tkáně těla.
Diagnóza a průběh onemocnění
K diagnostice hypogamaglobulinémie je nezbytné, aby se postižená osoba poradila s příslušným odborníkem. Ten bude nejprve diskutovat o pacientovi zdravotní historie, možné předchozí nemoci a individuální životní styl společně s pacientem. Výše popsané příznaky mají zásadní význam, protože poskytují údaje o závažnosti hypogamaglobulinémie. Krev testy jsou nezbytné pro spolehlivou diagnostiku nedostatku protilátek. Protilátky jsou detekovatelné v krev a lze je přesně určit z hlediska množství. Kromě toho lze přesně určit nedostatek jedné podskupiny protilátek. Je také nutné provést analýzu tzv. Specifických protilátek, které jsou namířeny proti specifickým Patogenů a komponenty krevní skupiny.
Komplikace
V důsledku hypogamaglobulinemie je postižená osoba obvykle relativně často nemocná a často postižena infekcemi a záněty. Jedná se zejména o infekce dýchací trakt, Tak, že dýchání obtíže nebo pneumonie nastat. V nejhorším případě to může být pro pacienta fatální. Dále mohou existovat také stížnosti na žaludek. V mnoha případech trpí pacienti sníženou inteligencí a zpoždění, takže jsou v každodenním životě závislí na pomoci jiných lidí. Nezřídka také vede k hypogamaglobulinemii nízký vzrůst. Jak nemoc postupuje, zánět nosních dutin nebo střední ucho také dochází. Neustálé infekce a záněty mohou mít také negativní vliv na psychický stav pacienta a vést ke snížené kvalitě života. The žaludek stížnosti často způsobují průjem or bolest v břišní oblast. Zpravidla není možné trvale vyléčit hypogamaglobulinemii. Proto se léčba provádí pomocí infuze a léky a mohou krátkodobě omezit příznaky. Postižená osoba však musí léčbu podstoupit několikrát. Očekávaná délka života je obvykle snížena hypogamaglobulinemií.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Jelikož se hypogamaglobulinemie nehojí sama a ve většině případů je průběh onemocnění negativní, je nezbytné, aby postižená osoba vyhledala lékaře. To může zabránit dalším komplikacím a nepohodlí. Pokud pacient často trpí infekcemi a záněty, je nutná návštěva lékaře. Zvláště dýchací trakt je těmito infekcemi ovlivněn, takže je závažný dýchání mohou nastat potíže. Stejně tak mentální zpoždění často naznačuje hypogamaglobulinemii a měl by být vyšetřen lékařem. Stížnosti na oči nebo časté zánět z spojivka může také znamenat onemocnění. Čím dříve jsou stížnosti prošetřeny, tím vyšší je pravděpodobnost úplného uzdravení. Ve většině případů může hypogamaglobulinemii diagnostikovat praktický lékař nebo pediatr. Další léčba však vyžaduje účast různých odborníků ke zmírnění příznaků hypogamaglobulinemie. Pokud je diagnostikována včas, obvykle nedochází ke snížení průměrné délky života.
Léčba a terapie
Dosud nejsou známy žádné způsoby, jak vyléčit nedostatek protilátek obecně a hypogamaglobulinemii, zejména dlouhodobě. Postižení pacienti však mohou dostávat náhradu imunoglobulinu G. Toto je hlavní složka protilátek. Za tímto účelem jsou z krve dárců plazmy filtrovány speciální protilátky. Poté, co protilátky prošly intenzivním čištěním, jsou podávány jednotlivcům buď intravenózně nebo subkutánně pravidelnou injekcí. Toto dodávání protilátek ve většině případů dobře funguje, protože obsahuje opakující se infekce.
Prevence
Konkrétní opatření prevence hypogamaglobulinemie nejsou dosud známy. Kromě toho má choroba také genetickou složku, kterou nelze nijak ovlivnit. Proto je o to důležitější okamžitě vyhledat lékaře, pokud se objeví příznaky nebo příznaky onemocnění.
Následná péče
Ve většině případů hypogamaglobulinemie nemá postižená osoba žádné zvláštní možnosti následné péče. U postižených by měl kontaktovat lékaře při prvních příznacích a známkách onemocnění, aby bylo možné zahájit včasnou léčbu. Úplné vyléčení není možné. Pokud si přejete mít děti, lze provést genetické testování a poradenství také v případě hypogamaglobulinemie. To může zabránit opakování nemoci u potomků. Postižení jedinci jsou obvykle závislí na užívání různých léků. Vždy je třeba dodržovat pokyny lékaře a dbát na správné dávkování a pravidelný příjem. V případě nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejdříve konzultován lékař. Jelikož úplné vyléčení hypogamaglobulinemie není možné, jsou postižené osoby závislé na užívání léku po zbytek svého života. Dále opatření následné péče obvykle nejsou nutné. Toto onemocnění také nesnižuje průměrnou délku života postižené osoby. Toto onemocnění však představuje riziko infekční choroby relativně vysoká, takže by postižená osoba měla proti nim učinit zvláštní opatření.
To je to, co můžete udělat sami
Vzhledem k nedostatku imunoglobuliny představuje stav hypogamaglobulinemie je svépomoc primárně o posílení a podpoře vlastní imunitní obrany. Riziko snadné infekce infekční choroby, je pro mnoho pacientů obtížné zvládnout. Existuje však několik preventivních opatření, jejichž úkolem je vyhnout se bakterie co nejvíce. K tomu jsou dobré čističe rukou, které jsou k dispozici v každém drogerii. Velká část imunitní systém je v střevo, nebo záleží na vnitřnostech zdraví. Vedení střevo fit pomáhá probiotika a zdravý strava. Ovoce a zeleninu, zejména saláty, je třeba zvlášť pečlivě umýt. Kdekoli bakterie se mohou tvořit, čištění a mytí je u pacientů s hypogamaglobulinemií velmi důležité. Pro mnoho lidí trpících hypogamaglobulinemií je účast v podpůrných skupinách užitečná. Zejména v období po diagnóze je emoční podpora nabízená ve skupinách velkou podporou. Individuální opatření za účelem zlepšení kvality života a boje proti hypogamaglobulinemii se účastní výměna zkušeností. Pacienti a příbuzní se však také scházejí na online fórech, aby sdíleli zkušenosti a měli příležitost zmírnit jednotlivé příznaky s podporou ostatních.
