Ichtyosis vulgaris je onemocnění kůže která se projevuje poruchami keratinizace. Ichtyosis vulgaris představuje dědičné onemocnění spojené s příznaky, jako jsou suchá a šupinatá kůže. U ichtyosis vulgaris existuje buď autosomálně dominantní, nebo x-vázaná recesivní dědičnost.
Co je to ichtyóza vulgaris?
Lékaři v zásadě rozlišují mezi dvěma formami ichtyosis vulgaris podle vzoru dědičnosti přítomného v každém případě. Autozomálně dominantní forma je forma ichtyóza vulgaris, který se vyskytuje s největší frekvencí. Pacienti jsou ovlivňováni genetickými mutacemi gen místo 1q21. Korespondence gen Region je zodpovědný za kódování proteinu filaggrin, který hraje důležitou roli při tvorbě struktur v kůže. O něco méně často dochází k x-vázané recesivní formě ichtyosis vulgaris. Ichtyosis vulgaris je také hovorově známá jako choroba ryb. Termín označuje typický vzhled kůže v ichtyóza vulgaris. Odhaduje se, že v Německu trpí více než 100,000 XNUMX lidí ichtyóza vulgaris. Toto onemocnění se projevuje zejména v zimním období studený teploty. Pro mnoho z postižených představuje ichtyóza vulgaris značné psychologické napětí, protože pacienti vnímají vzhled pokožky jako neestetický. Ichtyosis vulgaris se objevuje hlavně v oblasti nohou a paží a také na trupu. Šupinatá struktura povrchu kůže se zesiluje zejména v zimním období. Ichtyosis vulgaris navíc způsobuje, že pokožka značně vysychá a má sklon k drsnosti a popraskání. Asi čtvrtina postižených také trpí neurodermatitida ve stejnou dobu. U těchto jedinců je ichtyóza vulgaris obvykle doprovázena svěděním.
Příčiny
Ichtyosis vulgaris se vyvíjí v důsledku genetických mutací. Zatímco autosomálně dominantní exprese ichtyosis vulgaris se vyvíjí z gen mutace na lokusu 1q21, recesivní zděděná forma spojená s x je výsledkem mutací na chromozomu X a lokusu genu 22.32. Tato oblast je zodpovědná za kódování enzymu nazývaného steroid sulfatáza. Porucha vede k chybám ve výrobě enzymu, takže jsou narušeny procesy hromadění pokožky. V zásadě se tato forma ichtyózy vulgaris projevuje výhradně u mužských pacientů. Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X, zatímco ženy dva, a proto působí pouze jako genetické nosiče ichtyózy vulgaris, aniž by sami projevili jakékoli příznaky. Kontakt s voda nebo vlhký vzduch obvykle zesiluje příznaky ichtyózy vulgaris. Dotčené látky by se měly vyhnout také látkám dráždícím pokožku, protože tyto příznaky zhoršují.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Počáteční projev ichtyosis vulgaris se obvykle vyskytuje u pacientů jako malých dětí. Až do fáze pubertálního růstu se příznaky ichtyosis vulgaris neustále zvyšují, až nakonec dojde ke stagnaci a následné regresi. Typické pro ichthyosis vulgaris je velmi suchá kůže se silně výrazným čárovým vzorem jedince kožní šupiny. Suchost pokožky je důsledkem nedostatku bílkovin filaggrinu. Zatímco recesivní varianta ichtyosis vulgaris vázaná na x se obvykle vyskytuje pouze u mužů, autozomálně dominantní forma je patrná u žen i mužů. Za normálních okolností pokožka trvale ztrácí šupiny. U ichtyosis vulgaris jsou však šupiny po dlouhou dobu spojeny s pokožkou, protože jsou narušeny procesy degradace. Kvůli snížené aktivitě mazové žlázy, pokožka vypadá matná a postrádá lesk. Závažnost ichtyózy vulgaris se v zásadě liší případ od případu. Mírné formy onemocnění někdy zůstávají zcela bez povšimnutí. U dospělých pacientů se ichtyóza vulgaris obvykle postupně ustupuje.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu ichtyosis vulgaris stanoví dermatolog na základě typických znaků a metod klinického vyšetření. The zdravotní historie zkoumá předchozí průběh ichtyosis vulgaris a podobné případy v rodině. Při vizuálním vyšetření lékař zaregistruje charakteristický vzhled kůže s charakteristickým měřítkem. K potvrzení diagnózy ichtyózy vulgaris se používá molekulárně genetické vyšetření pacienta. Tímto způsobem lékař identifikuje genetické vady odpovídajících genů, takže je prakticky vyloučena záměna s jinými kožními chorobami. Diagnostiku dále podporují histologická vyšetření oblastí kůže postižených ichtyózou vulgaris.
Kdy by měl jít k lékaři?
Návštěva lékaře je vhodná, jakmile se projeví kožní abnormality nebo změny vzhledu kůže. Vzhledem k tomu, že ichtyóza vulgaris je vrozená porucha, všimnou si zvláštnosti kůže porodníci ihned po narození nebo pediatři později v životě. V mnoha případech proto rodiče nemusí v případě této poruchy jednat sami, protože diagnóza je možná ve velmi rané fázi. V případě zvláště suchá kůže a škálování vrstev kůže, pozorování by měla být projednána s lékařem. Pokud pokožka vykazuje linie nebo určitý lesk, může to být známkou přítomné poruchy. Vizuální kontrola kůže a krev test poskytne informace o přítomnosti dědičného onemocnění. Pokud se změny na pokožce zvětší co do rozsahu nebo intenzity, je třeba navštívit lékaře. Pokud se objeví emoční problémy způsobené zrakovými abnormalitami, je také vhodné poradit se s lékařem. Optická vada může způsobit emoční utrpení. Proto je třeba včas předcházet konzultaci s lékařem duševní nemoc od vývoje. Pokud kožní změny způsobit bolest, obecný pocit nepohodlí nebo omezení pohyblivosti, je nutná návštěva lékaře. V případě senzorických poruch, vlivů na citlivost nebo pocitu necitlivosti na pokožce je nutný lékař.
Léčba a terapie
Příčiny ichtyosis vulgaris nelze léčit, a proto se pozornost zaměřuje na zmírnění příznaků. Za tímto účelem jsou pacientům obvykle přiděleny speciální krémy které promazávají pokožku a podporují deskvamaci. Důležitou roli hraje například nabídka kyselina mléčná, který podporuje přirozený kyselý plášť pokožky. Při pravidelném používání navíc pomáhají UV terapie a solné koupele.
Výhled a prognóza
Ichthyosis vulgaris obvykle probíhá zdlouhavě. Závažnost onemocnění závisí na jeho formě a na zahájení léčby. V závažných případech postižené dítě zemře krátce po narození nebo v prvních týdnech života. Ve většině případů se příznaky objevují během prvních měsíců života a významně snižují kvalitu života a pohodu dítěte. S brzkým terapie, příznaky a nepohodlí pokožky lze snížit do té míry, že postiženým bude umožněn relativně normální život. Pacienti však musí být vždy léčeni léky, což znamená další zátěž. Mírná ichtyóza vulgaris přesto slibuje pozitivní prognózu. Léčbou v těsném záběru lze utrpení snížit do takové míry, že postižená osoba může vést život bez příznaků. Příčinu kožního onemocnění nelze léčit. Proto vždy existuje riziko, že se zjevně překonaná ichtyóza vulgaris bude opakovat. Očekávaná délka života není nemocí snížena, pokud dítě přežije první týdny života bez trvalého poškození. V důsledku vnějších změn se však mohou vyvinout komplexy méněcennosti a další psychologické potíže.
Prevence
Příčinná prevence ichtyosis vulgaris není možná. Pacienti se vyhýbají příliš častému kontaktu s pokožkou voda stejně jako látky dráždící pokožku. Tyto opatření je třeba vzít v úvahu, zejména při volbě povolání, a pomoci vyhnout se zbytečnému zhoršování příznaků ichtyosis vulgaris. Dobré výsledky obvykle ukazují pravidelné lékařské prohlídky i individuálně přizpůsobená léčba ichtyosis vulgaris.
Následná péče
Dotčené osoby nemají žádnou speciální následnou péči opatření dostupné ve většině případů ichtyosis vulgaris. Toto onemocnění musí být diagnostikováno lékařem ve velmi rané fázi, aby se zabránilo dalšímu zhoršení příznaků. Zpravidla není možné onemocnění vyléčit samostatně, takže postižení jsou v každém případě závislí na návštěvě lékaře. V případě ichtyózy vulgaris je vhodná intenzivní péče o pokožku. Kůže by měla být ošetřena co nejčastěji různými způsoby krémy a masti ke zmírnění příznaků. Rovněž je třeba dodržovat vysoký standard hygieny, aby bylo možné nepohodlí náležitě zmírnit. Někteří lidé jsou závislí na užívání různých léků způsobených ichtyosis vulgaris. Vždy je nutné dbát na správné dávkování a také na pravidelný příjem. V případě nejasností nebo dotazů je třeba nejprve konzultovat lékaře. Kromě toho je v případě ichtyosis vulgaris velmi důležitá podpora a pomoc rodiny nebo přátel, protože to může také zabránit psychickým rozrušením nebo deprese.
Co můžete udělat sami
Ichthyosis vulgaris musí být lékařsky vyjasněn a ošetřen. Doprovázející drogu terapiese postižená osoba může k některým uchýlit opatření zmírnit příznaky a zabránit další progresi kožního onemocnění. Nejdůležitějším opatřením je každodenní péče o pokožku. V případě onemocnění je nutné pokožku dvakrát denně koupat, pečlivě otřít a ošetřit vhodným ošetřovacím přípravkem. Například, krémy obsahující močovina jsou vhodné, ale také přírodní krémy z meduňky or heřmánek. Pokud není pokožka zanícená, přípravky obsahující vitamin Lze také použít kyselinu. Album Arsenicum, Toxikodendron Rhus a další homeopatické léky podporovat léčbu ichtyózy vulgaris. O tom, které prostředky lze použít, však vždy musí rozhodnout odpovědný rodinný lékař. V případě ichtyózy vulgaris jsou povinné pravidelné kontroly. Kromě místních terapie, psychologická léčba je obvykle také užitečná. V rozhovoru s terapeutem se postižená osoba naučí přijímat kožní změny a překonat jeho sociální obavy. Účast ve svépomocné skupině podporuje psychologickou péči a dává postiženému příležitost vyměňovat si nápady s ostatními pacienty s jejichtyózou.
