Úvod
Vývoj schizofreniePředpokládá se, že je založen na multifaktoriální genezi. To znamená, že ke spuštění klinického obrazu může nebo musí interagovat několik různých faktorů schizofrenie. Jedním z těchto stavebních kamenů je genetika.
Na rozdíl od jiných onemocnění, jako je trizomie 21, však není možné určit přesnou genetickou změnu, která vede k rozvoji této nemoci. Spíše se předpokládá, že určité genetické změny vedou ke zvýšené zranitelnosti nebo náchylnosti. Na tomto základě pak mohou vnější faktory podpořit rozvoj nemoci. Tím pádem, schizofrenie je dědičné onemocnění, ale pouze ve smyslu zvýšeného rizika rozvoje onemocnění.
Jak často se schizofrenie přenáší z rodičů na děti?
Celoživotní riziko rozvoje schizofrenie je u celé populace přibližně 1%. Riziko se však může výrazně zvýšit, pokud je onemocněním postižen jeden nebo dokonce oba rodiče. Zvyšuje se více než 10krát, pokud je ovlivněn jeden ze dvou rodičů.
Pokud jsou matka a otec postiženi současně, je riziko onemocnění již 46%. V současné době se předpokládá, že asi 80% případů je způsobeno genetickými změnami. Dědičnost predisponujících faktorů ve vývoji tedy hraje hlavní roli. Dosud není zcela jasné, ve kterých genech musí být mutace přítomna.
Jak často se schizofrenie přenáší na vnouče?
I když děti člověka schizofrenií netrpí, riziko vzniku onemocnění se u vnoučat zvyšuje. Studie prokázaly, že riziko je 5krát vyšší než u běžné populace. To odpovídá celoživotnímu riziku 5%. To však již představuje poloviční riziko ve srovnání s rizikem nemoci pro rodiče.
Existuje časný test na zjištění, zda byla přenesena schizofrenie?
Navzdory velkému úsilí nebyl výzkum dosud schopen najít konkrétní gen, který by vedl k mutaci schizofrenie. Ačkoli v současné době existuje řada genů, které jsou považovány za podezřelé, dosud nebyl nalezen žádný klinický důkaz. Kromě těchto podezřelých genů existuje řada dalších genetická onemocnění které mají významně zvýšené riziko vzniku schizofrenie.
Jako příklady lze uvést Fra (X) syndrom nebo mikrodeleční syndrom 22q11, u kterého se vedle schizofrenie vyskytují i další závažné příznaky, jako je mentální retardace. Test včasného odhalení schizofrenie proto není užitečný, protože dosud není jasné, co má hledat. Genetické poradenství pro schizofrenii je založeno na populačních studiích, které mohou naznačovat riziko vzniku schizofrenie, pokud je postižen například příbuzný. Stále jsme však daleko od konkrétního chápání tohoto vztahu.
