Ichtyóza: Klasifikace

Mezinárodní odborníci se na podzim roku 2010 shodli na následující klasifikaci ichtyóz:

Primární ichtyózy
Izolované společné ichtyózy
  • Ichthyóza vulgaris
  • X-vázaná recesivní ichtyóza
Izolované vrozené ichtyózy
  • Lamelové ichtyózy:
    • Autosomálně recesivní lamela ichtyóza.
    • Nebulózní vrozená ichtyosiformní erytrodermie
    • Autosomálně dominantní lamelární ichtyóza
  • Epidermolytická (bulózní) ichtyóza:
    • Bulózní vrozená ichtyosiformní erytroderma (Brocq).
    • Ichtyóza hystrix (Curth-Macklin).
    • Ichthyosis bullosa (Siemens)
  • Specifické ichtyózy:
    • Harlekýn ichtyóza
    • Syndrom loupání kůže
Běžné ichtyózy s přidruženými příznaky.
  • Deficit steroidní sulfatázy spojený s X.
  • Autosomálně recesivní nedostatek více steroidů sulfatázy.
  • Refsumův syndrom
Kongenitální ichtyóza s přidruženými příznaky.
  • KID (syndrom keratitidy-ichtyóza-hluchota (hluchota); synonyma: hythrixová ichtyóza s hluchotou; HID syndrom.
  • X-vázaná dominantní - chondrodysplasia punctata typu 2 (Happleův syndrom; Conradi-Hünermann-Happleův syndrom).
  • Ichthyosis linearis circumflexa (syndrom Comél-Netherton).
  • Trichothiodystrofie
  • Sjögren-Larssonův syndrom
  • Ichthyosis follicularis s atrichií a fotofobií (syndrom IFAP).
  • Chanarin-Dorfmanův syndrom
Sekundární ichtyózy
Sekundární ichtyóza jako paraneoplazie
  • Maligní lymfom
  • Viscerální karcinomy
Sekundární ichtyóza spojená s infekcemi
  • Malomocenství
  • Syfilis
  • Tuberkulóza
Sekundární ichtyóza spojená s nedostatkem vitamínů
  • Nedostatek vitaminu A
  • Deficience vitaminu B6
  • Nedostatek kyseliny nikotinové (vitamin B3) → pellagra
Drugní sekundární ichtyóza

* byl stažen z trhu v roce 2013

Další sekundární ichtyózy
  • Senilní kůže
  • Trizomie 21 (Downov syndrom)
  • Hypotyreóza (hypotyreóza)
  • Dlouhodobá dialýza
  • sarkoidóza

Další běžná klasifikace forem ichtyózy je následující:

Označení (Známé) změněné proteiny (známá) genová mutace Dědictví
Vulgární ichtyózy - bez dalších charakteristik.
Ichthyóza vulgaris filagrin FLG autosomální semidominant
X-vázaná recesivní ichtyóza vulgaris (XRI) Steroid sulfatáza STS X spojeno recesivně
Vulgární ichtyózy - s dalšími funkcemi
Refsum syndrom Fytanoyl-CoA hydroxyláza, peroxin-7. PHYH, PEX7 autozomálně recesivní
Vrozené ichtyózy - bez dalších charakteristik
Lamelové ichtyózy Transglutamináza-1 TGM1, ichtyin, CYP4F22, ABCA12 autozomálně recesivní
Vrozená ichtyosiformní erytroderma (CIE) Transglutamináza-1, 12R-lipoxygenáza-3. TGM1, ALOX12B, ALOXE3, ABHD5, ichtyin. Autozomálně recesivní
Bulózní vrozená ichtyosiformní erytroderma Brocq (epidermolytická hyperkeratóza (EHK)) Keratiny KRT1, KRT10 autozomálně dominantní
Bulózní ichtyóza Siemens Keratin-2e KRT2E autozomálně dominantní
Ichthyosis hystrix typu Curth-Macklin Cytokeratin-1 1 KRT autozomálně dominantní
Ichtyóza harlekýnů (ichtyóza gravis) ABCA12 autozomálně recesivní
Vrozené ichtyózy - s dalšími funkcemi
Syndrom KID (angl. Keratitis ichthyosis hluchota); erythrokeratoderma Burns. Connexin-26 GJB2 autozomálně dominantní
Comél-Nethertonův syndrom Inhibitor serinové proteázy LEKTI SPINK5 autozomálně recesivní
Sjögren-Larssonův syndrom Aldehyddehydrogenáza mastných kyselin ALD3H2 autozomálně recesivní
Tay syndrom TFIIH helikáza XPB ERCC3 autozomálně recesivní