Kraniodiafyzární dysplázie je vrozená kosterní porucha spojená s hyperostózou a sklerózou v obličeji lebka. Příčinou je genetická mutace inhibičních genů pro tvorbu kostí. Terapie je symptomatická a zaměřuje se na zastavení progrese onemocnění.
Co je kraniodiafyzární dysplázie?
Při hyperostóze se kostní látka množí abnormálním způsobem. Hyperostóza lebka je skupina onemocnění souvisejících s takovým nárůstem kostní hmoty kolem lebky. Protože kraniodiafyzární dysplázie je charakterizována vrozenou hyperostózou lebka a patří ke kosterním chorobám. Australský lékař John Halliday poprvé popsal stav v polovině 20. století. Uvádí se, že prevalence je méně než jeden případ z 1,000,000 XNUMX XNUMX lidí. Díky tomu je onemocnění skeletu extrémně vzácnou dysplazií lebky. Mezitím komplex hyperostózy a stenózy obličeje a lebky kosti byl přičítán genetické příčině. Vzhledem k několika dosud zdokumentovaným případům nebyly přesvědčivě objasněny všechny korelace onemocnění. Z tohoto důvodu jsou v současnosti také omezené terapeutické možnosti.
Příčiny
Kraniodiafyzární dysplazie se vyskytuje ve velkém počtu případů ne sporadicky, ale s familiárním shlukováním. Autosomálně recesivní i autozomálně dominantní dědičnost byla identifikována jako způsob dědičnosti pro tuto nemoc. V autosomálně dominantní formě je onemocnění způsobeno novou mutací v SOST gen, gen se nachází v místě 17q21.31 a je považován za jeden z hlavních inhibitorů tvorby kostí. Mutace genů SOST je zodpovědná za řadu dědičných onemocnění kostí, jako je VDB. Při mutaci se gen již nemůže plnit své inhibiční funkce a kostní struktura se množí. Tím se zásadně odlišuje hyperostóza kraniodiafyzální dysplázie od jiných hyperostóz. Ve skutečnosti jsou tato onemocnění obvykle založena na dysfunkci osteoklastů nebo osteoblastů. Genetická dispozice je považována za prokázanou v souvislosti s onemocněním. Jaké další faktory hrají při vzniku onemocnění roli, nebylo jednoznačně stanoveno.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Klinický obraz kraniodiafyzální dysplazie je charakterizován různými klinickými kritérii, která se projevují již v kojeneckém věku. Například postižené děti mají obvykle silně ucpané nosní cesty, což je může způsobit dýchání problémy. V pozdějším průběhu onemocnění dochází ve většině případů k úplné obstrukci nosních cest. Po tomto jevu často také ucpávají slzné kanály pacientů. Progresivní nosní boule kostní látky se tvoří na spodní čelist nejvíce postižených jedinců v průběhu onemocnění. Hyperostóza lícní lebky postupuje a vyvíjí se v leontiasis ossea. Vývoj zubů pacientů je ve většině případů narušen nebo opožděn. Postupem nemoci se vnitřek lebky stále více zužuje. Zúžení také ovlivňuje foraminu a způsobuje po sobě jdoucí optická atrofie. Doprovodné příznaky mohou zahrnovat ztráta sluchu a více či méně závažné bolesti hlavy. V některých případech pacienti také trpí záchvaty, protože lebeční dutina se zúží. Hřídele dlouhé trubkové kosti stále více rozšiřovat.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza co nejdříve a ihned po ní terapie výrazně zlepšuje prognózu pacientů s kraniodiafyzární dysplázií. Lékař má pravděpodobně počáteční podezření na hyperostózu vizuální diagnostikou. Zobrazovací techniky jsou považovány za nejdůležitější diagnostický nástroj. Například rentgenové paprsky ukazují extrémní hyperostózu a sklerózu všech lebek kosti. Klíční kosti nebo žebra se mohou při zobrazování objevit vzplanutí. Jasně vynikají chybějící diafýzy na dlouhých kostech. Do klinického obrazu zapadá i vymezitelná nezhustlá kortikální kost. Diferenciálně je třeba rozlišovat od nemocí, jako je Engelmannův syndrom. Molekulárně genetické analýzy jsou zvláště užitečné pro takovou a diferenciální diagnostikaEngelmannův syndrom vykazuje změny v genu TGFB1 při mutační analýze, zatímco kraniodiafyzální dysplázie ovlivňuje gen SOST.
Komplikace
Craniodiaphyseal dysplasia se týká vzácné genetické poruchy skeletu. Příznak se projevuje přímo na lebce obličeje silnou proliferací kostní látky s doprovodnou sklerózou. Již v kojeneckém věku se genetická mutace projevuje tvarem lebky a nesprávně umístěnými nosními cestami, což může způsobit hrozící dýchací potíže. Výsledné důsledky kraniodiafyzální dysplazie přinášejí postiženému pacientovi od dětství řadu život omezujících komplikací. Pokud není proveden včasný klinický zásah, postupuje nadměrný růst kostí. Vnitřek lebky se zužuje a chrup netvoří se adekvátně. Zahušťovací kostní materiál stahuje zvukovod a existuje riziko ztráta sluchu nebo dokonce ztráta sluchu. V lebeční dutině narůstá nedostatek místa a kostní depozity napadají mozek. Těžká bolesti hlavy, rozvíjejí se záchvaty, paralýza obličeje a epilepsie, stejně jako redukce nebo regrese již psychicky získaných schopností. Rodiče, jejichž děti jsou postiženy kraniodiafyzární dysplázií, by proto měli vyhledat včasný klinický zásah. Po objasnění zobrazování diferenciální diagnostika nabývá účinku v rámci daných možností. V současné době neexistuje žádný základní terapie pro kraniodiafyzální dysplázii. Snaží se omezit nekontrolovanou progresi růstu kostí a její důsledky. Různé léky, stejně jako a vápník-redukované strava počínaje dětstvím pomáhejte postiženému jedinci zmírnit příznak.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Kraniodiafyzární dysplázie je často diagnostikována bezprostředně po narození. Pokud k tomu dojde, odpovědný lékař o tom neprodleně uvědomí rodiče a poté přímo zahájí léčbu. V případě méně výrazné dysplazie stanoví diagnózu rodiče. Pokud má novorozenec problémy, je indikována návštěva lékaře dýchání nebo trpí slzením očí. Vnější abnormality, jako jsou typické malformace obličeje a zubů, také naznačují onemocnění, které je třeba objasnit a léčit. Rodiče, kteří si všimnou známek ztráta sluchu nebo záchvaty u dítěte by se měli poradit s lékařem. Totéž platí, pokud si dítě stěžuje na časté bolesti hlavy nebo se jeví jako těžké bolest. Během léčby musí být dítě pravidelně sledováno lékařem. Tím zajistíte, že obnova proběhne bez komplikací. Protože kraniodiafyzální dysplazie je spojena s řadou příznaků, může léčba trvat měsíce nebo dokonce roky. Praktický lékař bude za tímto účelem konzultovat další odborníky, vždy podle toho, jaké příznaky a stížnosti se projeví. Typicky jsou do léčby zapojeni neurologové, internisté, otologové, chirurgové, fyzioterapeuti a psychologové.
Léčba a terapie
Kauzální terapie u pacientů s kraniodiafyzární dysplázií dosud neexistuje. Taková terapie může být v budoucnu myslitelná prostřednictvím přístupů genové terapie. V současné době však lze onemocnění léčit pouze symptomaticky. Cílem všech terapeutických opatření je především zastavit nadměrný růst kostí. K dosažení tohoto cíle lze podniknout různé kroky. Například progresi onemocnění lze zastavit léky. The drogy nejčastěji používané jsou kalcitriol a kalcitonin. Protože struktura kostí je závislá na vápník, se sníženým obsahem vápníku strava může také dávat smysl. Tento speciální strava by měly být aplikovány dlouhodobě a v ideálním případě by měly doprovázet celý život pacienta. Léčba umělým glukokortikoidem prednison prokázala také pozitivní účinky. Čím dříve je terapie zahájena, tím perspektivnější je výhled. Hyperostóza může být zastavena v prvních letech života, pokud je léčena extrémně brzy. Tímto způsobem se drasticky sníží následné příznaky. Za určitých okolností lze v rámci terapie provést také chirurgické korekce. Než se však průběh nemoci dostane pod kontrolu, takové opravy obvykle nemají moc smysl.
Výhled a prognóza
U vrozené, ale velmi vzácné kraniodiafyzární dysplázie existuje genetická mutace, kterou nelze opravit. Prognóza postižených jedinců proto není příliš dobrá. Lékaři se mohou pokusit léčit pouze příznaky a následky zvyšujícího se růstu kostí v hlava plocha. Terapie může pouze oddálit progresi onemocnění. Proliferace kostní látky neúprosně postupuje při kraniodiafyzální dysplázii. Jelikož současné terapeutické možnosti nemohou zvrátit základní mutaci v embryonálním stadiu, budou trpět další generace postižených jedinců. Pozoruhodným rysem kraniodiafyzální dysplázie je familiární shlukování. Projevy spojené s kraniodiafyzární dysplazií lze pozorovat již u kojenců. Protože všechny kostní adheze se vyskytují v lebeční oblasti, ovlivňují také horní část dýchací trakt stejně jako sluch nebo zrak. Kromě toho je vnitřek lebky stále více ovlivňován tvorbou kostí. To omezuje terapeutické přístupy pro následné stížnosti. Čím dříve lze diagnostikovat, tím lepší je dlouhodobá prognóza. Zvyšující se růst kostí je inhibovánvápník strava. Kromě toho, vhodné léky, stejně jako prednison lze podávat v kojeneckém věku. Nejlepší výsledky dosahuje interdisciplinární léčebná strategie. Chirurgický zákrok má pro kraniodiafyzální dysplazii smysl pouze tehdy, když byla úspěšně zvládnuta progrese onemocnění.
Prevence
Prevence opatření pro kraniodiafyzární dysplázie dosud neexistují. Toto onemocnění je genetická porucha spojená s rodinnou predispozicí. Proto pouze molekulární genetické poradenství lze použít jako preventivní opatření.
Následovat
U této nemoci jen velmi málo následná péče opatření jsou ve většině případů k dispozici postižené osobě. V některých případech to může být dokonce zcela omezené, takže postižená osoba je závislá na čistě symptomatické léčbě nemoci. Samoléčení není možné, protože se jedná o geneticky podmíněné onemocnění. Pokud si tedy postižená osoba přeje mít děti, měla by podstoupit genetické vyšetření a poradenství, aby se zajistilo, že se nemoc u dětí nebude opakovat. Samotná léčba se obvykle provádí pomocí různých léků, které mohou trvale zmírnit a omezit příznaky. Vždy je důležité zajistit pravidelné užívání léku a dodržovat správné dávkování. V případě dětí by to měli být především rodiče, kteří by měli kontrolovat, zda užívají a používají léky správně. Rovněž jsou nutné pravidelné kontroly u lékaře, aby bylo možné trvale sledovat stav. Většinu malformací lze napravit chirurgickým zákrokem. Mnoho postižených také závisí na psychologické podpoře vlastní rodiny v jejich každodenním životě, což má pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Toto onemocnění zpravidla nesnižuje délku života pacienta.
Co můžete udělat sami
V případě kraniodiafyzální dysplazie má postižený pacient k dispozici pouze omezená účinná opatření, která pozitivně ovlivní průběh onemocnění. Nejdůležitější je vhodná léčba kraniodiafyzální dysplázie týmem lékařů. Onemocnění se začíná projevovat v kojeneckém věku, takže ke kvalitě života postižených dětí přispívají zpočátku především rodiče. Pokud je dítě hospitalizováno, má smysl, aby rodiče byli přítomni v nemocnici, a poskytovali tak dítěti emoční podporu. V průběhu onemocnění často dochází k poruchám vývoje zubů, takže pacienti jsou často závislí na ortodontické léčbě. To také vyžaduje vlastní spolupráci pacienta, pokud jde o nošení šle. Kromě toho existují důkazy, že dieta s nízkým obsahem vápníku omezuje progresi kraniodiafyzální dysplázie. I zde mají pacienti značnou volnost, pokud jde o jejich spolupráci, a tím i kvalitu života dýchání problémy, pacienti upustí od určitých sportů, ale cvičí posilovací cvičení trénovaná s fyzioterapeutem, a to i doma, pokud to lékař povolí. Děti s kraniodiafyzární dysplázií dostávají odpovídající vzdělání ve zvláštních školách.
