Kretinismus je porucha růstu těla a duševního vývoje u novorozenců způsobená nedostatkem hormonů. Nedostatek lze snadno zjistit včasným vyšetřením kojence. Ošetřené děti se vyvíjejí zcela normálně.
Co je kretinismus?
Kretinismus je vývojová porucha u dětí způsobená nedostatkem štítné žlázy hormonů. Termín je odvozen z francouzského slova crétin = idiot. Toto jméno vzniklo proto, že nedostatek hormonů vede k nevratnému poškození v mozek trpícího a tím k nízké mentální kapacitě. Existují dva typy kretinismu. Endemická (lokalizovaná) forma se vyskytuje pouze v určitých oblastech a je způsobena jód nedostatek matky již během těhotenství u dítěte. The jód nedostatek je způsoben místními podmínkami v regionech, kde v půdě a ve vzduchu není žádný nebo jen velmi málo jódu. Endemický kretinismus je forma, která se vyskytuje nejčastěji. Sporadický (izolovaný) kretinismus je mnohem vzácnější a je výsledkem genetické poruchy štítná žláza. Dnes, stav v západních zemích se vůbec nevyskytuje, protože hladiny hormonů u novorozenců jsou rutinně testovány a kretinismu lze předcházet správa of hormonů.
Příčiny
Kretinismus je výsledkem nedostatku štítné žlázy hormonů. V endemickém kretinismu je nedostatek jód v matce je zodpovědná za to, že nenarozené dítě je pozadu ve fyzickém i duševním vývoji. Tělo potřebuje jód pro štítná žláza produkovat hormony. Tyto hormony jsou potřebné pro růst těla a duševní vývoj. Nedostatek hormonů způsobuje embryo nevyvíjet se normálně. Velmi zřídka může být kretinismus výsledkem přebytku jódu, například pokud matka užívá příliš mnoho léků obsahujících jód kvůli hypotyreóza. Kretinismus, který je u dítěte genetický, je způsoben vrozeným hypotyreóza, posunutí štítná žláza, nebo neúplnou nebo dokonce chybějící štítnou žlázou. Určité defekty enzymů mohou také ovlivnit produkci hormonů a způsobit kretinismus.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Kretinismus se projevuje v prvních týdnech života různými příznaky, i když dosud nelze jednoznačně přičíst vadu štítné žlázy. Obecné reklamace jako např zácpa, zpomalený srdeční rytmus nebo novorozenec žloutenka může nastat. Postižení kojenci jsou také často apatičtí, málo pijí a mají ochablé svaly. Pokud se tyto příznaky onemocnění neléčí, rychle se rozvíjí plnohodnotný kretinismus. To vede k vývojovým poruchám kosti a zuby, což může mít za následek zkrácení prstů a poškození chrup a parodontu. V dalším průběhu onemocnění se vyvíjí myxedém. The kůže postižených dětí se poté jeví oteklé a pastovité, zejména v oblasti víček a rukou. Doprovodný kretinismus vede ke slabosti pojivové tkáně, což se může projevit mimo jiné velkým břichem a pupeční kýla, kožní změny aby pokožka vypadala suchá a znatelně rychle mramorovaná. V ústní dutinase může vyvinout makroglosie - výrazné zvětšení jazyk, který je spojen s problémy s příjmem potravy a také dýchání potíže. Dále svalová slabost a chrapot vyskytují se v kretinismu. Pokud nejpozději do té doby nebude poskytnuta žádná léčba, nastanou další fyzické obtíže a poruchy duševního vývoje.
Diagnóza a průběh
Příznaky kretinismu lze zjistit až po narození, přibližně v prvních dvou týdnech života. Kvůli nedostatku hormonů novorozence kosti nedozrávají správně a kojenci vypadají nafouknutí (myxedém) a mají nažloutlou barvu kůže barva (žloutenka). Třetí týden života, an pupeční kýla často se tvoří a jazyk kojenců bobtná. Sval reflex jsou slabí, hlas je chraplavý a trávení je zhoršené. Pokud dítě není léčeno, nízký vzrůst lze očekávat s postupujícím onemocněním, přičemž velikost paží a nohou je neúměrná velikosti trupu. Prsty jsou příliš krátké nos se objeví a vývoj řeči je narušen. Nicméně, protože kretinismus je snadno diagnostikován a krev test, v zemích s rutinním novorozeneckým screeningem téměř neexistuje. Pokud se zjistí, že hladiny hormonů jsou příliš nízké, lékař vyšetří funkci, formaci a umístění štítné žlázy dítěte a poté zahájí správnou léčbu kretinismu.
Komplikace
Ve většině případů lze kretinismus léčit relativně dobře a snadno. V tomto případě je však nutná včasná léčba, aby se zabránilo komplikacím a dalším sekundárním škodám. Dotčené osoby trpí především vývojovou poruchou v důsledku kretinismu. To je obzvláště nebezpečné u dětí. Poruchy růstu dětí se mohou také objevit v důsledku kretinismu, což negativně ovlivňuje strukturu kostí. To není neobvyklé pro kůže zbarví žlutě, aby bylo možné zaměnit stížnost žloutenka. Kromě toho dochází také k výraznému nárůstu hmotnosti a zřídka také k poruše pití. Pacienti pak nadále trpí dehydratace, což může mít velmi negativní vliv na celé tělo. Kromě toho mohou pacienti také trpět nízký vzrůst. Obzvláště v mladém věku tedy stížnosti mohou vést k škádlení nebo šikaně. Hormony lze relativně snadno použít k potírání příznaků kretinismu. Komplikace se nevyskytují a průběh onemocnění je pozitivní. Pokud je léčba úspěšná, není ovlivněna délka života postižené osoby.
Kdy by měl jít k lékaři?
Při podezření na kretinismus se doporučuje navštívit lékařskou ordinaci. The stav se nehojí sám od sebe a pokud se neléčí, může způsobit různá onemocnění. Proto musí vždy probíhat lékařské ošetření. Rodiče, kteří si všimnou poruch růstu u svého dítěte, by měli informovat pediatra. Totéž platí pro problémy s hmotností a příznaky žloutenky. Pokud dítě málo pije, mělo by jít přímo k pediatrovi. V závislosti na příčině kretinismu a závažnosti příznaků může být někdy nutné zapojit další odborníky. I zde je nutná včasná léčba. V každém případě by se rodiče postižených dětí měli snažit o rychlou diagnostiku a léčbu, aby se předešlo dalším komplikacím nebo aby se tyto komplikace minimalizovaly. Později v životě může být terapeut konzultován také kvůli psychologickým problémům, které kretinismus někdy způsobuje. Mezi další kontaktní místa patří internisté, lékaři v oblasti výživy a specializovaná klinika štítné žlázy.
Léčba a terapie
Progresivním příznakům kretinismu lze zabránit co nejdříve terapie. Léčba spočívá v podávání uměle vyrobeného hormony štítné žlázy ve formě tablety. Musí být vzaty na celý život. Hladiny hormonů u dětí musí být pravidelně kontrolovány pomocí a krev otestujte, aby bylo možné okamžitě zjistit odchylky od normálních hodnot. Pokud je příjem přerušen a v důsledku toho se znovu objeví nedostatek hormonů, známé příznaky kretinismu se mohou vyvinout později. Pokud se léčba provádí brzy a důsledně po celý život, může se dítě vyvinout zcela normálně. Na druhou stranu, pokud již došlo k vývojovým abnormalitám, nelze je zvrátit, protože škody způsobené kretinismem jsou nevratné.
Výhled a prognóza
Pokud je diagnostikována včas, prognóza kretinismu je příznivá. Vývinová porucha dítěte může být adekvátně léčena, pokud jsou podávány vhodné hormony. Pro tento účel je důležité poskytnout drogu terapie co nejdříve, což by mělo začít v prvních týdnech nebo měsících života. Čím později začne přívod hormonů, tím obtížnější je další průběh. V těchto případech již není možné dostatečně zasáhnout do vývoje organismu. Důsledky jsou celoživotní fyzické a duševní poruchy. Krátká postava lze očekávat a navíc dochází k nevratným duševním poruchám. Bez lékařské péče nelze předpokládat zmírnění příznaků. Prognóza se zhoršuje, protože v současné době neexistují žádné alternativní léčby a samoléčebné schopnosti organismu pro tuto poruchu nestačí. Proto zlepšení zdraví je dosaženo výhradně ve spolupráci s lékaři. Přichází to dlouhodobě terapie, protože předepsané hormony musí být do organismu dodávány po celý život. To je jediný způsob, jak zajistit zlepšení zdraví. Pokud je léčba přerušena, objevují se různé potíže vést k významnému zhoršení kvality života. Kromě toho se zvyšuje riziko sekundárních onemocnění. Tuto okolnost je třeba při stanovení celkové prognózy odpovídajícím způsobem zohlednit.
Prevence
Jeden může zabránit kretinismu brzy správa of hormony štítné žlázy. V Německu je rutinní screening štítné žlázy u novorozenců regulován zákonem. To umožňuje včasnou detekci a léčbu kretinismu. Těhotné ženy s hypotyreóza může zabránit kretinismu jejich dítěte užíváním léků obsahujících jód.
Následovat
Obvykle neexistuje žádná speciální následná péče opatření k dispozici postižené osobě s kretinismem. U tohoto onemocnění je v první řadě důležitá velmi včasná diagnóza s následnou léčbou, aby nemohlo dojít k dalšímu zhoršení příznaků. Samoléčení u kretinismu obvykle není možné, proto je vždy nutná léčba lékařem. Ti, kteří jsou postiženi kretinismem, musí po celý život zpravidla užívat různé léky ke zmírnění příznaků. Je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování. V případě nejasností nebo jiných otázek musíte v každém případě nejprve kontaktovat lékaře. Stejně tak je v případě kretinismu velmi důležité pravidelné vyšetření lékařem, aby nemohlo dojít k dalším komplikacím. Vzhledem k tomu, že onemocnění může mít také velmi negativní dopad na vývoj dítěte, měli by jim rodiče věnovat zvláštní pozornost a také je hlásit lékaři. V mnoha případech je pak lze zmírnit. Samotné dítě je obvykle závislé na pomoci a péči rodičů.
To je to, co můžete udělat sami
Pro kretinismus je nejúčinnějším opatřením svépomoci mít stav diagnostikována a léčena včas. Rodiče, kteří si u dítěte všimnou příznaků poruchy štítné žlázy, by měli okamžitě konzultovat pediatra. Pokud je porucha léčena včas podáním hormonů, je možný normální fyzický a duševní vývoj. Za tímto účelem musí rodiče a později samotná postižená osoba zajistit pravidelné užívání léků. Jinak se vážné příznaky mohou objevit i později. Pokud již došlo k vývojovým poruchám, je indikována terapeutická léčba. Rodiče by měli usilovat o předčasné zařazení do speciálu mateřská škola a později ve speciální škole. Úpravy je také třeba provádět v každodenním životě, ať už ortopedicky AIDS nebo vybavení vhodné pro hendikepované. Který opatření jsou rozumné a nezbytné, záleží na tom, jak výrazná je vývojová porucha a jaké stížnosti se vyskytují. Dítě by mělo být v zásadě o své poruše informováno co nejdříve, protože terapeutický přístup usnadňuje otevřený přístup opatření a celý život s mnoha omezeními, která kretinismus může přinést. To může být doprovázeno terapeutickým poradenstvím.
