V roce 1966 byl Jobův syndrom poprvé zmíněn v publikaci. Od té doby vědci zkoumají spoušť a stále nemohou přijít s přesvědčivým výsledkem.
Co je Jobův syndrom?
Job, muž z Bible, je považován za eponym tohoto syndromu. Také často používané synonymum Buckleyův syndrom existuje od roku 1972. V té době to byl pan Buckley, který shrnul výsledky pozorování několika pacientů a popsal je v publikaci. Jelikož jsou ovlivněny pouze určité geny a příznaky se mohou vyskytovat v celém těle, Jobův syndrom se také nazývá multisystémová nemoc. Geneticky podmíněné a také chronicky postupující je u postižených vysoká úroveň utrpení. První příznaky onemocnění se mohou objevit jen několik dní po narození. V odborné literatuře se používá termín Hyper-IgE syndrom nebo HIES. Důvodem je zvýšený koncentrace imunoglobulinu E, který lze detekovat v krev testy. Samotná tato vysoká akumulace se však nepovažuje za spouštěč příznaků.
Příčiny
Neexistují žádné vnější příčiny onemocnění. Jedná se o genetickou vadu, která umožňuje tvorbu bílkovin pouze v omezené míře nebo vůbec. Ne všechny oblasti těla jsou ovlivněny a příznaky onemocnění se také liší. Faktem je, že geny, jejichž funkcí je řídit imunitní buňky těla, jsou zodpovědné. Vědcům se zatím podařilo identifikovat pouze jednu gen, a to je STAT-3, který se významně podílí na tvorbě obranných mechanismů v plicích a na plicích kůže. Kromě toho účinně bojuje zánět krví. Existují rodiny, ve kterých se Jobův syndrom vyskytuje častěji a lze je považovat za dědičné onemocnění. V ostatních případech je ovlivněn pouze jeden člen rodiny. A plod se u ní rozvine nemoc, pouze pokud oba rodiče budou mít vadu gen.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Běžnými stížnostmi jsou trvale se opakující záněty s tvorbou abscesů. Vyskytují se na kůže a v měkkých tkáních. Pneumonie je také běžné, stejně jako kůže poruchy, jako jsou ty spojené s Atopická dermatitida. Pneumonie ukazují tvorbu cystovitých dutin v plicích, jak nemoc postupuje. To znamená, že jejich funkční schopnost je omezena. Skutečnost, že i kojenci trpí svěděním a pláčem ekzém ukazuje, jak závažné je onemocnění. Často výrazný mléko objeví se kůra, což znamená další zátěž pro ty nejmenší. Kromě těchto příznaků, změny v pojivové tkáně také nastat. První zuby nemusí vypadnout nebo obličej může vykazovat abnormality. Čelo je silně zvýrazněno a pokožka je výrazně pórovitá. Abscesy na lymfy uzly a v játra jsou také zmiňovány jako společné znamení. Pacienti mají často zlomeniny kostí, obvykle dlouhé kosti a žebra. Zakřivení páteře (skolióza) se vyskytuje asi u 20 procent postižených.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pro pomoc lékařům při stanovení diagnózy bylo vyvinuto skóre HIES. Toto je stupnice, na které se zaznamenávají příznaky pacienta. Prostřednictvím skórovacího systému je pak lékař schopen stanovit jednoznačnou diagnózu. A krev test lze použít k detekci změn v STAT-3 gen. Zde je obzvláště důležité vyloučit další chronická onemocnění, jako je cystická fibróza.
Komplikace
Příčiny Jobova syndromu zánět v různých částech těla. Ty mohou postiženému zkomplikovat každodenní život a v nejhorším případě mohou vést k smrti. Vzhledem k tomu, že se záněty mohou tvořit na různých místech, nelze komplikace obecně předvídat. Dotčená osoba pravidelně trpí pneumonie, které mohou vést těžké dýchání obtíže a bez léčby dokonce k smrti. Navíc se snadno vyskytují zlomeniny kostí a postižená osoba se cítí nemocná a slabá. To není neobvyklé pro tzv skolióza nastat. Postižená osoba také trpí deformacemi v obličeji, takže je například poměrně silně zdůrazněno čelo. To může vést na estetická omezení u pacienta, ze kterých deprese nebo se mohou vyvinout jiné psychologické potíže. Není neobvyklé, že zejména děti trpí šikanou a škádlením. Jobův syndrom nelze léčit kauzálně, takže je možná pouze symptomatická léčba. Přestože nedochází k žádným zvláštním komplikacím, je postižená osoba závislá na mnoha ošetřeních a návštěvách lékaře, z čehož mohou také vyvstat psychologické potíže. Kosmetické nepohodlí lze obvykle léčit pomocí chirurgických zákroků.
Kdy by měl jít k lékaři?
Pokud se opakovaně vyskytují abscesy, otoky nebo krvácení z kůže, je nutné vyhledat lékaře. Lékařská pomoc je nutná nejpozději při zvýšení intenzity obtíží nebo při výskytu jiných příznaků. Například známky neurodermatitida by měl být okamžitě objasněn lékařem. Jobův syndrom se projevuje nespecifickými příznaky, a proto jej nemohou sami diagnostikovat. Z tohoto důvodu by měl pacient okamžitě vyhledat rodinného lékaře, pokud vykazuje některý z výše uvedených příznaků. Rodiče, kteří sami trpí Jobovým syndromem nebo mají případy onemocnění u svých příbuzných, by měli mít své dítě vyšetřeno po narození. Ideálně je nemoc detekována v děloze. V každém případě vyžadují děti trpící vzácným genetickým onemocněním komplexní lékařskou péči monitoring a léčba. Rodiče by měli v případě neobvyklých příznaků vyhledat radu odborníka a v případě pochybností navštívit nejbližší odbornou kliniku. V případě závažných komplikací, jako je např pneumonie nebo zlomeniny kostí, postižené dítě musí být okamžitě ošetřeno v nemocnici.
Léčba a terapie
Léčba zatím spočívá hlavně v prevenci. Neexistují žádné léky, které by to potlačovaly. Profylaxe zahrnuje pravidelné inhalace následované poklepáním na plíce. Tímto způsobem i kojenci kašel dobře a riziko zánět je snížena. Pro děti, jejichž mléčné zuby nevypadávají, je důležité nechat si je vytáhnout. V opačném případě existuje riziko, že trvalé chrup nebude růst normálně zpět. Mezitím existuje přístup, který infuze s protilátky jsou podávány. Udržet komplikace ekzém nízká, péče o pleť je velmi důležitá. Masť, která ničí houby a zvlhčuje krémy by měl být aplikován několikrát denně. Občas léčba kortizon masti je také nevyhnutelné. Páteřní zakřivení se často objevuje v a pánevní šikmo. Zde prevence znamená, že postižený kompenzuje nedostatek vložkami nebo zvýšenou patou a riziko skolióza je snížena. Pravidelný monitoring speciálně vyškolenými lékaři je důležité. Pouze oni mohou soudit kdy antibiotikum terapie nebo chirurgické zákroky (otevření absces) jsou nutné. Protože pacienti jsou vystaveni zvýšenému riziku lymfatického onemocnění rakovina, pravidelné monitoring je také prioritou.
Výhled a prognóza
Jako dědičné onemocnění nemá Jobův syndrom žádnou kauzální léčbu. Příznaky jsou však léčitelné. Pacienti se mohou dožít až 50 let, pokud jsou dobře ošetřeni a nemoc je rozpoznána brzy v kojeneckém věku. Přesnou prognózu však může poskytnout pouze ošetřující lékař, který zná pacienta a průběh onemocnění. Za předpokladu, že nenastanou žádné nebo jen malé komplikace a dýchací trakt je do značné míry ušetřen, Jobův syndrom má poměrně dobrou prognózu a kvalita života postižené osoby je také jen mírně omezená. Pokud se ve stáří vyskytnou pozdní komplikace, mají negativní dopad na prognózu a v závislosti na stavu pacienta zdraví a závažnost komplikace může v nejhorším případě vést k smrti. Například pokud je maligní lymfom dochází v důsledku Jobova syndromu, prognóza je určena stadiem a šířením lymfomu a životnost pacienta je obvykle významně zkrácena takovou pozdní komplikací. Anomálie zubů, které jsou typické pro Jobův syndrom, mohou také negativně ovlivnit prognózu, protože mohou postižené osobě zabránit v dostatečném a příjemném jídle. Zvláště když generál stav opět zhoršuje, některé postižené osoby odmítají jíst, a tak přirozeně nepřispívají k rychlému zlepšení jejich stavu. Zejména v takových složitých případech může mít dobrá péče významný dopad na prognózu.
Prevence
Vzhledem k tomu, že Jobův syndrom není způsoben vnějšími vlivy, neexistují preventivní opatření opatření. Pro mladé lidi, kteří si chtějí založit rodinu, existují laboratoře, které provádějí genetickou diagnostiku, což znamená, že dotyčné osoby mají své krev analyzovaný. Toto opatření je důležité, pokud se v rodině vyskytl Jobův syndrom. Potom je možná i prenatální diagnostika. Jako u všech autoimunitní onemocnění způsobené genetickými vadami, bohužel se stává, že tyto se stanou viditelnými až po narození. Rodiče dítěte s tímto onemocněním by neměli mít žádné potomky. Riziko je příliš velké na to, že bude také ovlivněn. Fatální aspekt nemoci ukazuje skutečnost, že v genech dochází k novým mutacím znovu a znovu. V tom spočívá pravděpodobně také důvod, proč dosud neexistuje vakcína proti Jobovu syndromu.
Následovat
U Job syndromu následná péče opatření jsou velmi omezené. Protože se jedná o vrozené a tedy genetické onemocnění, nelze syndrom zcela vyléčit. Pokud si postižená osoba přeje mít děti, doporučuje se genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování této nemoci. Obecně platí, že včasná diagnostika Jobova syndromu má velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění. Léčba tohoto onemocnění se většinou provádí užíváním léků a užíváním krémy. Je důležité věnovat pozornost správnému a pravidelnému příjmu a aplikaci a v případě dotazů nebo nejasností byste vždy měli nejprve konzultovat lékaře. Také v případě vedlejších účinků a dalších interakcí, vždy nejprve kontaktujte lékaře. Pokud je Jobův syndrom léčen pomocí antibiotika, postižená osoba by se měla ujistit, že by neměly být brány společně s alkohol. Zdravý životní styl se zdravým strava má také pozitivní vliv na průběh tohoto onemocnění. V mnoha případech jsou nutné pravidelné kontroly u lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím.
Co můžete udělat sami
U Jobova syndromu si pacienti musí pamatovat několik věcí, aby zmírnili příznaky a vyhnuli se možným komplikacím. Protože Jobův syndrom brání mléčné zuby od vypadnutí ve většině případů je děti musí nechat extrahovat. Tento postup obvykle není spojen s bolest a může umožnit obvyklý růst chrup. U Jobova syndromu je také nezbytná přísná péče o pleť, aby se zabránilo infekcím a zánětům. Je třeba dodržovat různé hygienické normy krémy or masti by měly být použity. Zejména v případě plísňových infekcí je nutná okamžitá léčba. Vzhledem k tomu, že pacienti často trpí zlomeninami kostí v důsledku onemocnění, je třeba zabránit několika zraněním. Z tohoto důvodu by se neměly provádět nebezpečné sporty. Jobův syndrom bohužel může také významně zvýšit riziko lymfy uzel rakovina, aby byli postižení v tomto případě závislí na pravidelných vyšetřeních, aby se zabránilo zkrácení střední délky života. V případě plíce infekce, vždy by však měl být konzultován lékař. Pokud se Jobův syndrom objeví u dítěte, měli by rodiče především provádět pravidelné prohlídky s různými odborníky, aby se omezily příznaky a nepohodlí tohoto onemocnění.
